درباره سه سندرم شایع بیشتر بدانیم

  • 28 آبان, 1398
  • بازدید : 574

تریزومی ۲۱ (Down Syndrome) :

 این بیماری اغلب به علت وجود سه کروموزوم  ۲۱ در همه سلول ها به جای دو کروموزوم ۲۱ که حالت نرمال است رخ می دهد. شیوع این بیماری ۱ در ۸۰۰ تولد زنده است. این بیماران با عقب ماندگی متوسط تا شدید ذهنی، شلی عضلات و تغییرات خاص در چهره مشخص می شوند. تغییرات چهره شامل سر كوچک همراه با ناحیه پس سری صاف، گردن کوتاه، صورت پهن، چانه كوچك، زبان بزرگ و بیرون زده می باشد. به طورشایع، پوست ناحیه پشت گردن شل است و علاوه بر آن، كوتاهی انگشتان دست، خط كف دستی واحد، کوچکی قسمت میانی انگشت پنجم دست و شکاف غیر طبیعی بین انگشتان اول و دوم پا و شل بودن مفاصل دیده می شود. اختلالات عمده ای كه ممکن است در بررسی با سونوگرافی دیده شوند، شامل ناهنجاری قلبی در ۴۰ % موارد و ناهنجاری های گوارشی در ۵% موارد می باشد. خطر ابتلا به سندرم داون با بالا رفتن سن مادر افزایش می یابد. به طوری كه در گروه سنی مادران باردار زیر ۲۰ سال ۰/۶۴ مورد در هزار تولد زنده و در گروه سنی ۳۹-۳۵ ساله ۴/۵۴ مورد در هزار تولد زنده و ۴۹-۴۵ سال ۵/۵۶ مورد در هزار تولد زنده است.

تریزومی ۱۸ (Edward Syndrome) :

 بسیاری از موارد بیماری به علت وجود سه کروموزوم ۱۸ در همه سلول ها به جای دو کروموزوم ۱۸ که حالت نرمال است رخ می دهد. شیوع این بیماری ۱ در ۵۰۰۰ تولد زنده است. این بیماری باعث عقب ماندگی ذهنی و اختلال در بسیاری از نقاط بدن می شود. افراد مبتلا به این بیماری ممکن است علایمی مثل رشد آهسته قبل از تولد، وزن کم هنگام تولد، نقص در قلب و اندام های دیگر که قبل از تولد تکامل می یابد نشان می دهند. از ویژگی های این بیماری عقب ماندگی ذهنی شدید، سر کوچک با شکل غیرطبیعی، فک و دهان کوچک و مشت گره کرده با انگشتانی که بر روی هم خم شده اند، می باشد.

تریزومی ۱۳ (Patau Syndrome) :

 اغلب موارد بیماری به علت وجود سه کروموزوم  ۱۳ در همه سلول ها به جای دو کروموزوم ۱۳ که حالت نرمال است رخ می دهد. شیوع این بیماری ۱ در۱۶۰۰۰ تولد زنده است. این بیماری یک اختلال کروموزومی بوده که با ناتوانی ذهنی شدید و ناهنجاری های فیزیکی در بسیاری از بخش های بدن همراه است. ناهنجاری های فیزیکی شامل نقایص قلبی، ناهنجاری های طناب نخاعی یا مغزی، چشم های بسیار کوچک، انگشت اضافی در دست و پا، شکاف در لب با یا بدون شکاف کام و ضعف ماهیچه ای می باشد.

Instagram
X