hiclipassrt.com-id_imdpm-1-665x494

تعیین جایگاه استفاده از آزمایش NIPT در غربالگری ناهنجاری های کروموزومی در سه ماهه اول بارداری بر اساس پروتوکل Contigent با استفاده از روش Reflexexd DNA testing در جامعه ایرانی طی سالهای 99-1398

اخیراً روش غربالگری جدیدی به نام NIPT (Cell Free Fetal DNA Testing) که مبتنی بر استفاده از DNA های جنینی آزاد موجود در گردش خون مادر می باشد، در این حیطه معرفی شده است. این روش غربالگری ناهنجاری های کروموزومی دارای حساسیت و اختصاصیت بسیار بالا می باشد، اما وجود مشکلات مختلف مانند عدم جوابدهی در 1-5 درصد موارد، هزینه های بالا، عدم دقت کافی در بارداری های دو و چند قلویی و … موجب شده است که از این تکنیک نتوان به عنوان یک تکنیک فراگیر و جایگزین روش های رایج استفاده نمود. با توجه به مشکلات این روش در مطالعات مختلف استفاده ترکیبی از این روش با روش های قدیمی طی پروتوکل Contingent مطرح شده است که نه تنها می تواند مشکلات مربوط به این تکنیک را مرتفع نماید، بلکه هزینه بسیار کمتری نیز برای سیستم بهداشتی و خانواده بهمراه خواهد داشت. در پروژه حاضر بر آن هستیم تا جایگاه استفاده از تکنیک NIPT را بر اساس پروتوکل Contingent در کشور مشخص نماییم، همچنین با استفاده از روش DNA testing  Reflex میزان فشار روحی روانی و اقتصادی موثر بر خانواده و نظام سلامت کشورمان را به حداقل برسانیم.

متخصصین زنان، همواره با روش‌های تشخیصی و درمانی نوینی مواجه هستند که ممکن است برای مادر و جنین فواید و مضرات متعددی داشته باشد. هر چند که استفاده از تکنولوژی‌های جدید در زمینه آزمایش‌های ژنتیک امکان گسترش و ارتقا این آزمایش‌ها را فراهم می‌آورد، اما استفاده از این تکنیک‌‌ها با توجه به پیچیدگی‌‌هایی که به همراه دارد و همچنین اثرات مالی آنها بر مراقبت‌های بالینی، دشواری‌های بسیاری را برای بیماران و متخصصین به همراه دارد به همین دلیل باید با احتیاط و طی پروتوکل‌‌هایی که مورد کارآزمایی بالینی قرار گرفته‌اند از این تکنیک‌ها در موارد بالینی استفاده نمود. همواره پس از معرفی روش‌های نوین آزمایشگاهی بررسی جنبه‌های مختلف این تکنیک‌ها در کارآزمایی‌های بالینی می‌تواند نشان دهنده نحوه استفاده از این تکنیک‌ها در خدمات قابل ارایه به بیماران باشد.

غربالگری ناهنجاری‌های کروموزومی از ابتدای دهه 1980 به طور مستمر در حال پیشرفت بوده است. روش‌های ابتدایی بر مبنای اندازه‌گیری میزان هورون AFP در سه ماهه دوم بارداری استوار بود که در طی سال ها با اندازه‌گیری 4 مارکر بیوشیمیایی از حساسیت و اختصاصیت بیشتری برخوردار گردید.

در ابتدای دهه 1990 روشی جایگزین برای غربالگری ناهنجاری‌های کروموزومی در سه ماهه اول بارداری پیشنهاد گردید که مبتنی بر اندازه‌گیری مارکرهای سونوگرافی NT و NB و مارکرهای بیوشیمیایی PAPP ,FbhCG بود. در این مدل از غربالگری نیز در طی سالیان اخیر با اضافه شدن مارکرهای مختلف سونوگرافی (مانند TR و DV ( PI و مارکرهای مختلف بیوشیمیایی (مانند PlGF) شاهد پیشرفت‌های قابل ملاحظه ای در میزان افزایش حساسیت و اختصاصیت این روش ها بوده ایم.

در پروژه حاضر بر آن هستیم تا جایگاه استفاده از تکنیک NIPT را بر اساس پروتوکل Contingent در کشور مشخص نماییم. همچنین با استفاده از روش DNA testing  Reflex میزان فشار روحی روانی و اقتصادی موثر بر خانواده و نظام سلامت کشورمان را به حداقل برسانیم. در طی پروتوکل های ارایه شده در این طرح :

  • استفاده از تکنیک NIPT در چهارچوب مشخص و به صورت خودکار انجام خواهد شد و بدین ترتیب از انجام سلیقه ای این تکنیک جلوگیری خواهد شد.
  • میزان استفاده از روش های تهاجمی و متعاقب آن سقط های مرتبط با این روش ها کاهش خواهد یافت.
  • با توجه به استفاده از تکنیک NIPT طی پروتوکل Contingent به صورت Reflexive، فشارهای روحی، روانی و اقتصادی ناشی از انجام مکرر، هم زمان و نابجای روش های متعدد غربالگری به حداقل کاهش خواهد یافت.
  • با توجه به شرایط حاکم بر کشور ما و عدم دسترسی برخی مناطق به متخصصین سونوگرافی که در زمینه اندازه گیری مارکر های خاص غربالگری تبحر کافی داشته باشند، روشی در این پروژه معرفی و مورد کارآزمایی بالینی قرار گرفته است که می تواند امکان غربالگری ناهنجاری های کروموزومی را برای مادران ساکن در این مناطق به ارمغان بیاورد.
 

برای انجام این پروژه از نظرات کدام متخصصین و اساتید استفاده شده است؟

  • معاونت بهداشتی وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی
  • معاونت پژوهشی وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی
  • انجمن رادیولوژی و سونوگرافی ایران
  • انجمن پریناتولوژی ایران
  • آزمایشگاه مرجع سلامت

کدام استان ها در این طرح مورد بررسی قرار گرفته اند؟

  • استان تهران
  • استان بوشهر
  • استان خوزستان
  • استان خراسان رضوی
  • استان همدان
  • استان کرمانشاه

دلایل انتخاب موضوع:

  • تعیین جایگاه استفاده از روش cff DNA testing در مادران مراجعه کننده جهت غربالگری ناهنجاری کروموزومی بعنوان 2nd line screening طی پروتوکل Contingent NIPT به نحوی که میزان استفاده از این آزمایش (NIPT rate) در میان مادران باردار کاهش یابد.
  • افزایش میزان Detection Rate/DR پروتوکل های غربالگری ناهنجاری کروموزومی در مادران باردار با استفاده از تکنیک cff DNA testing.
  • کاهش میزان نتایج مثبت کاذب False Positive Rate/FPR پروتوکل های غربالگری در مادران باردار با استفاده از تکنیک cff DNA testing.
  • کاهش میزان استفاده از تست های تهاجمی (Invasive test Rate/ITR) و به طبع آن کاهش آمار عوارض ناشی از این روش ها در مادران باردار با استفاده از تکنیک cff DNA testing.
  • کاهش تنش ها و هزینه های روانی و اقتصادی ناشی از انجام مکرر، هم زمان و نابجای تکنیک های غربالگری ناهنجاری های کروموزومی در مادران باردار.
  • معرفی رویکرد جدید و کاملا مبتنی بر روش های آزمایشگاهی جهت غربالگری ناهنجاری های کروموزومی در سه ماهه اول بارداری (1T Quad test) به منظور استفاده در مناطقی که امکان انجام سونوگرافی های مورد نظر در روش های غربالگری وجود ندارد.
  • افزایش میزان DR و کاهش میزان FPR پروتوکل های رایج کشوری غربالگری سه ماهه اول بارداری با معرفی تکنیک 1T Quad به عنوان تنها پروتوکل غربالگری معرفی شده در سه ماهه اول بارداری که در آن تعیین ریسک ناهنجاری های کروموزومی و پره اکلامپسی تنها با استفاده از مارکر های بیوشیمیایی و روش های آزمایشگاهی انجام می شود.

توجه

جمعیت مورد مطالعه در این طرح مادران بارداری با حاملگی تک قلویی خواهند بود که جهت غربالگری ناهنجاری‌ های کروموزومی در سه ماهه اول بارداری به یکی از مراکز شرکت کننده در طرح مراجعه نموده‌ اند و فرم پرسشنامه شرکت در طرح را مطالعه و تایید کرده‌ اند. در این طرح از پروتوکل تست غیر تهاجمی دوران بارداری (Contingent NIPT) استفاده خواهد شد و تمامی مادرانی که طبق پروتوکل های موجود در خط اول غربالگری (1st line screening) بر اساس cut-off های مشخص شده، نیاز به انجام cffDNA test داشته باشند، به صورت خودکار (Reflex DNA Testing) و بدون دریافت هزینه این آزمایش برای آنها انجام خواهد شد.

مراحل اجرایی طرح

همکاری در طرح کشوری پایش غربالگری مادران باردار

فرم همکاری پزشک در طرح کشوری غربالگری مادران باردار

فرم همکاری دانشجو در طرح کشوری غربالگری مادران باردار

پمفلت دستورالعمل اجرای طرح کشوری Contingrnt-NIPT

X