تشخیص قبل از تولد (Prenatal Diagnosis/PND)

  • 11 مهر, 1398
  • بازدید : 2,173
Instagram

در صورتی که بر اساس شرح حال اخذ شده در جریان مشاوره ژنتیک، آنالیز شجره نامه و نتایج حاصل از بررسی های ژنتیکی قبلی انجام شده بر روی نمونه افراد مبتلا و سایر افراد خانواده، زوجین در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا به اختلال ژنتیکی تشخیص داده شوند، امکان انجام بررسی ژنتیکی به روش تشخیص پیش از تولد (Prenatal Diagnosis- PND) وجود دارد.

در این روش بررسی ژنتیکی با استفاده از تکنیک توالی یابی سنگر از نظر جهش شناخته شده قبلی بر روی نمونه آمنیوسنتز و یا نمونه پرزهای کورویونی جنین (CVS) انجام شده و وضعیت ژنتیکی جنین از نظر این جهش شناسایی و گزارش می شود.

فواید روش PND:

  • در این روش بارداری به روش طبیعی اتفاق می افتد و در نتیجه هزینه های اضافی ناشی از استفاده از روش های لقاح آزمایشگاهی به خانواده تحمیل نمی گردد.
  • دقت این روش برای تشخیص اختلالات تک ژنی بسیار بالا و نزدیک به ۱۰۰% می باشد.

معایب روش PND:

  • در صورت تشخیص ابتلای جنین باید مراحل اخذ مجوز سقط قانونی و خاتمه بارداری انجام شود.
X