کاریوتیپ

  • 6 مهر, 1398
  • بازدید : 2,013
Instagram

 در این بخش با استفاده از تکنیک های استاندارد و تخصصی شامل کشت، رنگ آمیزی، پردازش تصویر و کاریوتایپینگ، وضعیت همه کروموزوم ها، هم از نظر تعداد و هم از نظر ساختار قابل بررسی می باشند. دقت این روش برای تشخیص اختلالات ساختاری به صورت حذف و مضاعف شدگی ها در حد تشخیص میکروسکوپ نوری (در حد ۲ الی ۵ میلیون جفت باز) می باشد. بررسى كروموزومى با استفاده از روش کاریوتایپ بر روى نمونه هاى آمنيوسنتز يا پرز هاى جفتى روش معمول بررسى براى تشخيص قبل از تولد تریزومی ۲۱ (سندرم داون)، تريزومى ١٨ (سندرم ادواردز) و تريزومى١٣ (سندرم پاتو) و ساير ناهنجارى هاى كروموزومى مى باشد.

این تست بر روی چه نوع نمونه هایی قابل انجام می باشد؟

  • بر روی نمونه مایع آمنیوتیک حاصل از آمنیوسنتز جهت تشخیص پیش از تولد
  • بر روی نمونه خون

در چه مواری امکان وجود اختلالات کروموزومی مطرح می باشد؟ (اندیکاسیون های استفاده از تست کاریوتایپ شامل چه مواردی می باشد؟)

  • سقط مکرر
  • ناباروری
  • عقب ماندگی ذهنی و تاخیر تکامل
  • ناهنجاری های مادرزادی متعدد
  • ابهام جنسیت
  • برخی از سرطان ها
  • نتایج پر خطر در غربالگری اختلالات کروموزومی در دوران بارداری
  • سابقه ابتلای یکی از والدین به اختلالات ساختاری کروموزومی و ضرورت انجام تشخیص پیش از تولد

مدت زمان پاسخ دهی در این بخش چگونه است؟

مدت زمان پاسخ دهی برای این تست در حدود ۲ الی ۳ هفته شامل روزهای کاری می باشد.

محدودیت تکنیک کاریوتایپ برای تشخیص پیش از تولد ناهنجاری های کروموزومی:

آماده شدن جواب آزمايش بين دو تا سه هفته به طول مى انجامد و در اين مدت خانواده در اضطراب آماده شدن جواب آزمايش هستند. به همين دليل مراجعه به مراكز معتبر و مشاورين متخصص مي تواند خانواده را در كاهش اين اضطراب ياري دهد. با اين وجود در مواردى خانواده ترجيح مي دهند پاسخ آزمايش آنان سريع تر آماده شود و در مواردى نيز به دليل مراجعه دير هنگام خانواده فرصت صبر سه هفته اى به دليل ملاحظات قانونى، شرعى يا اخلاقى وجود ندارد. به همين منظور تكنيک هاي جديد سيتوژنتيک ملكولي تا حد زيادي مي توانند در جهت رفع اين مشكل موثر باشند. تكنيک هاي MLPA و QFPCR از جمله اين تكنيک ها هستند. به كمک اين تكنيک ها اين فرصت وجود دارد تا در مدت يک الی دو روز وضعيت جنين از نظر ناهنجاري هاى شايع كروموزومى بررسى شود.

 

X