رتینیت پیگمنتوزا شایع‌ترین علت ارثی دژنراسیون شبکیه و یک علت مهم اختلال بینایی در سراسر جهان است. ژن ردوپسین یکی از مهم‌ترین ژن‌های عامل رتینیت پیگمنتوزای اتوزومال غالب است. در این مطالعه ما در موسسه پزشکی نسل امید، جهش‌های ژن ردوپسین را در بیماران ایرانی مبتلا به رتینیت پیگمنتوزای اتوزومال غالب مورد بررسی قرار دادیم.
۲۱ بیمار از ۲۱ خانواده غیر خویشاوند دارای مجموعا ۵۱ فرد مبتلا، وارد این مطالعه شدند. بعد از اخذ شرح حال کامل، معاینه چشمی و مشاوره ژنتیک اخذ نمونه خون انجام شد. به دنبال استخراج DNA ژنومیک، تمام ۵ اگزون و مرز بین اگزون و اینترون ها در ژن RHO با استفاده از روش سنگر توالی یابی شد. واریانت‌های شناسایی شده با استفاده از دیتابیس‌های مناسب و ابزارهای بیوانفورماتیک تفسیر شدند. وارایانت‌های جدید در ۱۵۰ نفر فرد سالم غیر خویشاوند غربالگری شدند.
