بکارگیری بالینی تکنیک NGS در تشخیص بیماری های ژنتیکی و معلولیت ها

  1. بررسی ژنتیکی و تعیین توزیع جمعیتی جهش های مرتبط با نابینایی های ارثی با استفاده از تکنیک NGS
  2. بررسی ژنتیکی و تعیین توزیع جمعیتی جهش های مرتبط با بیماری های خونی ارثی با استفاده از تکنیک   NGS
  3. بررسی ژنتیکی و تعیین توزیع جمعیتی جهش های مرتبط با بیماری های نورولوژیک ارثیبا استفاده از تکنیک  NGS
  4. بررسی ژنتیکی و تعیین توزیع جمعیتی جهش های مرتبط با بیماری های متابولیک ارثیبا استفاده از تکنیک  NGS
  5. بررسی ژنتیکی و تعیین توزیع جمعیتی جهش های مرتبط با ناشنوایی های ارثیبا استفاده از تکنیک  NGS
  6. بررسی ژنتیکی و تعیین توزیع جمعیتی جهش های مرتبط با اختلالات نقص ایمنی ارثیبا استفاده از تکنیک  NGS
  7. امکان سنجی بکارگیری بالینی داده های اگزوم سکونسینگ جهت آنالیز ناهنجاری های ریز کرومزومی (EXOME ARRAY)
  8. بررسی علل تک ژنی نارسایی زودرس تخمدان با استفاده از تکنیک NGS
  9. بررسی علل تک ژنی ناباروری خانوادگی با استفاده از تکنیک NGS
X