بیماری‌های متابولیک از نظر طبقه بندی به دو گروه عمده تقسیم می شوند:

• بیماری‌های مختل کننده مسیرهای متابولیسمی تولید انرژی (بیماری‌های ملکول‌های کوچک یا میکروملکولر)
• بیماری‌های مختل کننده سنتز یا تجزیه برخی مواد ( بیماری‌های ملکول‌های بزرگ یا ماکروملکولر و یا بیماری ارگانل‌ها)

متاسفانه علائم بیماری‌های متابولیک بسیار متنوع و غیر اختصاصی است و با بسیاری از بیماری‌های شایع دیگر اشتباه گرفته می‌شوند. در اغلب موارد تاخیر تکاملی- عقب ماندگی ذهنی- تشنج- بزرگی کبد- نارسایی قلبی- ضف عضلانی- مشکلات چشمی- درگیری پوستی و حتی مشکلات رفتاری ممکن است دیده شود. زمان شروع بیماری نیز بسیار متغیر است و از زمان جنینی تا بزرگسالی ممکن است متفاوت باشد .حتی در یک خانواده شدت علائم و زمان بروز علائم از فرد به فرد دیگری تفاوت دارد. از همین رو تشخیص این گروه از بیماری‌ها بسیار مشکل است و نیاز به تست‌های تخصصی پیشرفته دارد. در بسیاری از موارد ممکن است مارکر مشخصی در خون یا ادرار وجود نداشته باشد و نیاز به بررسی‌های ژنتیکی باشد. تست‌های غربالگری نیز تنها قادر به شناسایی موارد محدودی از این بیماری‌ها است و در موارد خفیف ممکن است حتی تست غربالگری نیز نرمال باشد لذا تست نرمال غربالگری رد کننده ابتلا به بیماری در آینده نیست و پزشک معالج بسته به علایم و صلاحدید ممکن است در هر سنی اقدام به انجام تست متابولیک نماید. نوع تست درخواستی نیز بسته به نوع بیماری متابولیک متفاوت است اما در کل نیاز به بررسی موارد زیر در قدم اول برای اغلب بیماران می باشد: بررسی قندخون- اسید اوریک- کلسترول- گلبولهای خونی- آمونیاک- لاکتات- اسیدیته خون- تستهای کارکرد کبد و کلیه- کتون ادرار- آمینواسید و آسیل کارنیتین های پلاسما- قند، آمینواسید و ارگانیک اسیدهای ادرار. اگر نتیجه این تست‌ها تشخیصی نباشد بسته به ظن بالینی پزشک در قدم بعدی تست‌های تخصصی تر مانند بررسی مایع مغزی-نخاعی، بررسی‌های آنزیمی در پوست، کبد و یا عضله و حتی بررس های ژنتیکی در خواست خواهد شد. درمان این بیماری‌ها به طور قطعی هنوز امکان پذیر نیست. برای علائم مزمن بیماری مانند تاخیر تکاملی یا درگیری ارگان‌هایی مانند کبد- عضله و قلب و… رژیم‌های تغذیه ایی و مصرف شیرهای مخصوص به منظور جلوگیری از تجمع مواد سمی در برخی از بیماری‌های میکروملکولر توصیه می‌شود و گاهی نیاز است داروهایی به منظور خنثی سازی اسید خون و کاهش آمونیاک یا لاکتات مصرف شود. به ندرت آنزیم درمانی در برخی از بیماری‌های گروه ماکروملکولر میتواند کمک کننده باشد. به منظور جلوگیری از پیشرفت بیماری روش‌های توانبخشی مانند کار درمانی جسمی و ذهنی نیز مورد نیاز است. در برخی از بیماری‌های میکروملکولر ممکن است تظاهرات بصورت حاد با افت قند- افزایش اسید و آمونیاک خون- تشنج-کاهش سطح هوشیاری و کما (کریز متابولیک) رخ دهد که در این موارد نیاز به اقدامات درمانی اورژانسی و بستری بیمار در بخش مراقبت های ویژه است تا از معلولیت و مرگ و میر بیماری کاسته شود.

لینک دانلود رویکرد تشخیصی به بیماری های متابولیک ارثی