مصرف شیرین کنندههای حاوی اسپارتام که در نوشیدنی ها و قندهای رژیمی و برخی داروها موجود است در این بیماران ممنوع است. کودکان مبتلا باید به طور مرتب از نظر سطح فنیل الانین چک شوند .در صورت افزایش میزان آن در خون به تشدید رژیم غذایی بیمار نیاز است. چنانچه در صورت رعایت رژیم غذایی و نرمال بودن سطح فنیل الانین بیمار بهبودی نداشته و همچنان علائم عصبی ادامهدار باشد بایستی بفکر فرم غیر کلاسیک بیماری بود. در فرم غیر کلاسیک رژیم غذایی موثر نبوده و نیاز به مصرف داروهای ویژه برای درمان است. به مین دلیل افتراق این دوفرم از ابتدا بسیار اهمیت داد چرا که به دو روش درمانی کاملا متفاوت نیاز دارند. خوشبختانه در برنامه غربالگری کشوری از همان ابتدا با بالا بودن فنیل الانین، کودک جهت انجام ازمایش ادرار برای تشخیص فرمهای غیر کلاسیک ارجاع داده میشود و از همان ابتدا درمان مناسب نوع بیماری اغاز میشود که باید در هر نوزاد با فنیل الانین بالا قبل از شروع رژیم مخصوص تست ادرار جهت افتراق این دونوع بیماری صورت گیرد. زیرا در صورت اشتباه در تشخیص نوع بیماری و درمان اشتباه صدمات مغزی غیر قابل برگشت خواهند بود. انجام تست ژنتیک به منظور یافتن جهشهای بیماریزا نیز به افتراق این دوفرم کمک خواهد نمود همچنین برای تست پیش از تولدPND ) ( به کمک امنیوسنتز و یا CVS برای بارداریهای بعدی نیز کمک کننده خواهد بود. برای این منظور باید جهش بیماریزادر نوزاد مبتلا و والدین ناقل پیش ازبارداری مشخص شده باشد تا دربارداری بعدی بتوان تست PND را انجام داد.
در فرمهای خفیف بیماری ممکن است نیاز به رژیم سخت نباشد و تنها در زمان عفونت و استرس که میزان فنیل الانین افزایش مییابد نیاز به تشدید رژیم غذایی باشد. این فرمها بنام فرم خوش خیم PKU نیز خوانده میشوند. نرمال بودن تست غربالگری به معنی عدم ابتلا کودک نبوده و در صورت بروز هر گونه علائم مشکوک بایستی بررسیهای کامل متابولیکی مجددا انجام شود. مادر مبتلا به فنیل کتونوری نیاز به رژیم بسیار شدید در زمان بارداری دارد چرا که در صورت عدم رعایت رژیم حتی در صورتیکه جنین مبتلا به فنیل کتونوری نباشد مشکلات مغزی ، عدم رشد کافی ، کوچکی دور سرو مشکلات مادرزادی قلبی بدلیل بالا بودن فنیل الانین مادر برایش بوجود خواهد امد.
فنیل کتونوری غیر کلاسیک:
این فرم از بیماری به واسطه کمبود دریکی از ۵ آنزیمی رخ میدهد که متابولیسم کوفاکتور فعال کننده انزیم فنیل الانین هیدروکسیلازیا BH4 را بر عهده دارند. کمبود هر کدام از این ۵ آنزیم میتواند موجب یکی از انواع غیر کلاسیک بیماری شود. علائم در این نوع شامل عدم رشد دور سر، تشنج، شلی عضلات، حرکات غیر طبیعی و اضافی در اندامها، حرکات غیر عادی چشمها ، افزایش بزاق ، اختلال خواب، تاخیر تکاملی و عقب ماندگی است. علت صدمات مغزی در این فرم تجمع فنیل الانین نبوده بلکه کمبود نوروترانسمیترهای مغزی عامل است به همین دلیل رژیم غذایی در این فرم موثر نبوده (بجز در یکی از موارد کمبود انزیمی) و باید نوروترانسمیترهای مغزی به کمک مصرف داروهای ال- دوپا و ال- تریپتوفان جایگزین شده و کوفاکتور انزیم یا BH4 نیز با مصرف داروی کووان تامین گردد. تنها در یکی از فرمهای کمبود انزیم نیازی به مصرف کووان نیست و باید رژیم در کنار مصرف ال دوپا و تریپتوفان ادامه یابد. این بیماران با انجام تست ادرار و سنجش متابولیتهای مربوط به کمبود نوروترانسمیترها قابل تشخیص هستند . بایستی توجه داشت که تست ادرار حتما پیش از شروع رژیم انجام گیرد زیرا پس از ان نتایج منفی شده و موجب اشتباه تشخیصی میگردد. سنجش نوروترانسمیترها در مایع مغزی-نخاعی روش دقیقتری است اما انجام ان مشکل و پرهزینه است که در ازمایشگاههای محدوی در دنیا قابل اجرا بوده و درایران در دسترس نیست.
بررسی ژنتیکی برای ژن هر کدام از این ۵ انزیم موجود بوده ک هم به تشخیص قطعی و هم برای تست پیش از تولدPND ) ( به کمک امنیوسنتز و یا CVS برای بارداریهای بعدی کمک میکند. توارث همه انواع بیماری بصورت اتوزومال مغلوب است. برای این منظور بایستی حتما جهش بیماریزادر نوزاد مبتلا و والدین ناقل پیش ازبارداری مشخص شده باشد تا دربارداری بعدی بتوان تست PND را انجام داد.
توارث بیماری همانند بسیاری از بیماریهای ژنتیکی دیگر بصورت اتوزمال مغلوب است و پدر و مادرهردو دارای یک ژن معیوب و ناقل بیماری هستند. دختر و پسر به یک میزان شانس ابتلا به بیماری را دارند. احتمال بروز بیماری در حاملگی بعدی ۲۵% است. ۵۰% احتمال دارد که فرزند بعدی مانند والدین ناقل بیماری و ۲۵% کاملا سالم باشد.