هدف: بررسی عملکرد غربالگری سه ماهه اول برای ناهنجاری‌های کروموزومی با ترکیبی از ضخامت پشت گردن (NT)، استخوان بینی (NB)، بررسی نارسایی دریچه دهلیزی بطنی سمت راست قلب جنین Tricuspid Regurgitation (TR) و جریان خون ورید شکمی جنین (DV flow) همراه با گنادوتروپین کوریونیک بتا انسانی سرم مادر (fβ-hCG) و پروتیین پلاسما-A مرتبط با بارداری (PAPP-A) در کلینیک OSCAR.
روش بررسی: در مجموع ۱۳۷۰۶ جنین در ۱۳۴۳۷ بارداری، برای ناهنجاری‌های کروموزومی در طی یک دوره ۵ ساله غربالگری شدند. داده‌ها بر اساس ترکیب سن مادر و مارکرهای بیوشیمیایی با فقط NT در ۸۵۸۱ جنین، NT+NB در ۲۴۲ جنین، NT + NB + TR در ۲۳۶ جنین و NT + NB + TR + DV flow در ۴۶۴۷ ارزیابی شدند.
نتایج: در مجموع ۵۱ ناهنجاری کروموزومی در جمعيت مورد مطالعه شناسایی شد از موارد شناسایی شده سی و سه (۳۳) مورد تریزومی ۲۱، هشت (۸) مورد تریزومی ۱۸، شش (۶) مورد ناهنجاری کروموزوم جنسی، یک (۱) مورد تریپلوییدی و سه (۳) مورد دیگر ناهنجاری‌های نامتعادل کروموزومی بودند. دقت تشخیص (DR) و میزان مثبت کاذب (FPR) به ترتیب برای تریزومی ۲۱، با استفاده از مارکرهای بیوشیمیایی و NT اعداد ۸٫۹۳ و ۸۴٫۴ ولی با استفاده از مارکرهای بیوشیمیایی همراه با NT و NB و TR و DV flow اعداد ۱۰۰٪ و ۴/۳% بودند.
نتیجه‌گیری: در حالی که ارزیابی ریسک با استفاده از ترکیب مارکرهای بیوشیمیایی و اندازه‌گیری NT قابل قبول است ولی عملکرد غربالگری، می‌تواند با استفاده از نشانگرهای ثانویه سونوگرافی NB ،TR و DV flow بهبود یابد. این روش پیشرفته، منجر به کاهش میزان مثبت کاذب (FPR) از ۴٫۸٪ به ۳٫۴٪ می شود و آزمایشات تشخیصی تهاجمی غیر ضروری و متعاقب آن عوارض را ضمن حفظ حداکثر سطح میزان تشخیص کاهش می‌دهد، مشاوره ژنتیک قبل و بعد از غربالگری به علت اهمیت بالای هر دو روش مهم است.
لینک دانلود مقاله غربالگری سه ماهه اول بارداری با روش یکپارچه…