تشخیص و مشاوره بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) در موسسه پزشکی نسل امید

  • ۲۸ بهمن ۱۴۰۰

آتروفی عضلانی نخاعی یا SMA (Spinal Muscular Atrophy): به گروهی از اختلالات توارثی عصبی-عضلانی گفته می‌شود که با تحلیل نورون‌های حرکتی نخاع و پایه مغز (Pons) همراه بوده و باعث شلی، ضعف و تحلیل عضلات می‌گردد.

علائم و میزان شیوع بیماری آتروفی عضلانی نخاعی

این بیماری به عنوان یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی با توارث اتوزومال مغلوب و همچنین شایع‌ترین علت تک‌ژنی مرگ دوران اولیه نوزادی شناخته شده است. در این بیماری نورون‌های حرکتی شاخ قدامی نخاع و پایه مغز (Pons) تحلیل رفته و فرد مبتلا در انجام بعضی از حرکات ارادی دچار مشکل می‌شود. احتمال ناقل بودن افراد برای SMA، یک نفر از هر 25 تا 50 نفر در جمعیت‌های مختلف گزارش شده است.

مطالعاتی که در کشور ما انجام شده است تعداد ناقلین را در حدود 1 در هر 20 نفر گزارش داده‌اند که نسبت به جمعیت‌های دیگر شیوع بالایی دارد و لزوم غربالگری افراد به منظور شناسایی ناقلین این بیماری را نشان می‌دهد.

انواع بیماری‌های SMA

انواع بیماری SMA

 

شایع‌ترین علت ایجاد این بیماری، حذف هموزیگوت در اگزون 7 ژن SMN1 (Survival of motor neurons) است که بر روی بازوی بلند کروموزوم 15 قرار دارد. اگزون 7 ژن مذکور، پروتئینی را کد می‌کند که نقش مهمی در عملکرد صحیح نورون‌ها به عهده دارد و در صورت عدم حضور آن، سلول‌های عصبی از بین می‌روند. براساس شدت و زمان بروز علائم SMA به 5 گروه تقسیم‌بندی می‌شود.(گروه‌های صفر  تا چهار)

به عنوان مثال شروع علائم SMA نوع صفر به عنوان شدیدترین نوع بیماری، در دوران جنینی و قبل از تولد است. SMA نوع 1 که به آن بیماری وردینگ-هافمن نیز گفته می‌شود، تا قبل از 6 ماهگی بروز پیدا کرده و حدود 50 درصد موارد SMA را به خود اختصاص می‌دهد. نوع 2 بیماری از 6 تا 18 ماهگی و نوع 3 پس از 18 ماهگی تا دوران بلوغ بروز پیدا می‌کند. SMA نوع 4 مربوط به دوران بزرگسالی بوده و سن شروع متغیری دارد. حضور تعداد کپی‌های بیشتری از یک ژن دیگر موسوم به SMA2 می‌تواند فنوتیپ بیماری را تا حدودی تعدیل نماید.

تشخیص بیماری آتروفی عضلانی نخاعی در مرحله اول با معاینات بالینی توسط پزشک متخصص اطفال و یا نورولوژیست، انجام تست‌های فیزیکی، گرفتن نوارهای عصبی و عضلانی (EMG) و همچنین مطالعه سوابق خانوادگی انجام می‌گیرد. جهت تشخیص نهایی این بیماری بررسی ژنتیکی با روش‌های مولکولی انجام می‌گیرد. برای تشخیص ژنتیکی این بیماری از تست‌های PCR-RFLP، Real-time PCR و MLPA استفاده می‌شود روش MLPA به عنوان Gold Standard در تشخیص بیماری SMA مطرح می‌باشد که قادر است تعداد کپی‌های (Copy number) مربوط به ژن‌های SMN1 و SMN2 را مشخص سازد. در موسسه پزشکی نسل امید از تکنیک MLPA به منظور شناسایی ناقلین، افراد مبتلا و نیز تشخیص قبل از تولد این بیماری استفاده می‌شود. با توجه به بروز بالای ناقلین این بیماری در ایران، بررسی حامل بودن برای این بیماری برای همه زوج‌هایی که قصد ازدواج یا بارداری دارند، توصیه می‌شود.

دیدگاهتان را بنویسید

X