توارث اختلالات سیکل اوره، همانند بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی دیگر، بیشتر به صورت اتوزمال مغلوب است و پدر و مادرهردو دارای یک ژن معیوب و ناقل بیماری هستند. دختر و پسر به یک میزان شانس ابتلا به بیماری را دارند. احتمال بروز بیماری در حاملگی بعدی ۲۵% است. ۵۰% احتمال دارد که فرزند بعدی مانند والدین ناقل بیماری و ۲۵% کاملا سالم باشد.
سیترولینمی:
این اختلال در نتیجه کمبود انزیم ارژینو سوکسینیک سنتتاز بوجود می‌آید که در نتیجه این اختلال کاهش تولید اوره و ارژینین در بدن و افزایش امونیاک و سیترولین دیده می‌شود. شیوع بیماری ۱/۵۷۰۰۰ تخمین زده شده است. بیماری به دوفرم زودرس و دیررس بروز می‌کند.
فرم زودرس یا کلاسیک: علائم در نوزادی با بی اشتهایی- تاخیر رشد و تکامل- خواب الودگی- بیقراری- استفراغ- افزایش یا کاهش تون عضلانی-حرکات غیر طبیعی اندامها- بزرگی کبد- تشنج- ورم مغز و اغما خود را نشان می‌دهد.
فرم دیررس : فرم خفیف‌تر محسوب می‌شود و علائم در کودکی ظاهر می‌شود که مشتمل بر اختلال رشد- موی خشک کم پشت و شکننده – مشکلات رفتاری-اشکال در تکلم- بیش فعالی- اختلال یادگیری- سردرد- اشکال تعادل-عدم تمایل به مصرف گوشت- کوچک بودن دورسر- بزرگی و نارسایی کبد- و علائم حملات افزایش امونیاک بدنبال استرس (عفونت- ناشتایی و یا مصرف پروتئین) که با ورم مغز – تشنج و اغما همراه است. (کریز متابولیک)
علائم به دنبال ناشتایی طولانی- مصرف پروتئین و یا عفونت تشدید می‌شود. درمان بیماری با محدودیت مصرف پروتئین و جایگزین کردن شیرهای رژیمی مخصوص سیکل اوره و درمان افزایش امونیاک با داروهایی چون سدیم بنزووات و فنیل بوتیرات است. گاهی برای دفع سریعتر امونیاک به دیالیز نیاز است. در موارد شدیدی که به درمانهای معمول پاسخ نمی‌دهند به پیوند کبد توصیه می‌شود.
آرژینوسوکسینیک اسیدوری:
این اختلال سیکل اوره در نتیجه کمبود انزیم ارژینو سوکسینیک لیاز است و موجب عدم تولید ارژینین و اوره و افزایش میزان امونیاک و ارژینو سوکسینیک اسید می‌شود که برای مغز و کبد سمی هستند. شیوع ۱/۷۰۰۰۰ است و بیماری به دوفرم زودرس و دیررس بروز می‌کند. در فرم زودرس علائم در نوزادی با بی اشتهایی- تاخیر رشد و تکامل- خواب الودگی- بیقراری- استفراغ- افزایش یا کاهش تون عضلانی-حرکات غیر طبیعی اندامها- بزرگی کبد- تشنج- ورم مغز و اغما خود را نشان می‌دهد. در فرم دیررس که در کودکی ظاهر می‌شود علائم شامل اختلال رشد- موی کم پشت و شکننده – مشکلات رفتاری-اشکال در تکلم- اختلال یادگیری- عدم تمایل به مصرف گوشت- کوچک بودن دورسر- بزرگی کبد- و علائم حملات افزایش امونیاک بدنبال استرس (عفونت- ناشتایی و یا مصرف پروتئین) که با ورم مغز – تشنج و اغما همراه است(کریز متابولیک) درمان بیماران با محدودیت مصرف پروتئین به همراه استفاده از شیر رژیمی مخصوص بیماری سیکل اوره و استفاده از ارژینین بعنوان مکمل و در صورت افزایش امونیاک مصرف داروهایی مانند سدیم بنزووات و فنیل بوتیرات که به دفع امونیاک کمک می‌کنند. گاهی برای دفع سریعتر امونیاک نیاز به دیالیز میباشد. در موارد شدید که به درمانهای معمول پاسخ نمی‌دهند توصیه به پیوند کبد می‌شود.
آرژیننمی :
این بیماری در نتیجه کمبود انزیم آرژیناز ایجاد می‌شود که موجب تجمع امونیاک و آرژینین در بدن می‌گردد که هر دو برای بدن بویژه مغز سمی هستند. شیوع بیماری حدود ۱/۳۰۰۰۰۰ میباشد علائم مشتمل بر تاخیر رشد- تاخیر تکاملی – سفتی عضلات (شبیه بیماران CP)- استفراغ- بی اشتهایی- خواب الودگی- رشد کم دور سر- وبیش فعالی علائم بدنبال ناشتایی طولانی- مصرف پروتئین و یا عفونت تشدید می‌شود درمان بیماری با محدودیت مصرف پروتئین و جایگزین کردن شیرهای رژیمی مخصوص سیکل اوره و درمان افزایش امونیاک با داروهایی چون سدیم بنزووات و فنیل بوتیرات است. گاهی برای دفع سریعتر امونیاک نیاز به دیالیز میباشد. در موارد شدید که به درمانهای معمول پاسخ نمی‌دهند توصیه به پیوند کبد می‌شود.
