• ۱۵ مهر ۱۳۹۸

بیماری شربت افرا به چند زیر گروه تقسیم‌بندی می‌شود : فرم کلاسیک- فرم بینابینی- فرم متناوب- و فرم وابسته به تیامین(B1). فرم پنجمی هم از این بیماری وجود دارد که ناشی از کمبود یک جز خاصی از انزیم است که این جز در برخی انزیم‌های دیگر نیز مشترک بوده به همین جهت با نقص انزیم‌های دیگری نیز همراه است. دراین فرم علائم بسیار شدید بوده و علاوه بر محدودیت پروتئین باید مصرف کربوهیدرات نیز محدود شود و درمان دارویی متعددی نیز لازم است و پاسخ به درمان امیدبخش نیست. در فرم‌های بینابینی و متناوب درصد نقص انزیمی کمتر است و پاسخ‌دهی بهتری نسبت به فرم کلاسیک به رژیم درمانی دارند.  در فرم پاسخ‌ دهنده به تیامین دوزهای بالای B1  در بهبود علائم کمک کننده است.

بررسی ژنتیکی هم به تایید تشخیص کمک می‌کند و هم برای تست پیش از تولدPND ) ( به کمک امنیوسنتز و یا CVS  برای بارداری‌های بعدی نیز کمک کننده خواهد بود. برای این منظور بایستی حتما جهش بیماریزادر نوزاد مبتلا و والدین ناقل پیش ازبارداری مشخص شده باشد تا دربارداری بعدی بتوان تست PND را انجام داد.

توارث بیماری همانند بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی دیگر بصورت اتوزمال مغلوب است و پدر و مادرهردو دارای یک ژن معیوب و ناقل بیماری هستند. دختر و پسر به یک میزان شانس ابتلا به بیماری را دارند. احتمال بروز بیماری در حاملگی بعدی ۲۵%است. ۵۰% احتمال دارد که فرزند بعدی مانند والدین ناقل بیماری و ۲۵% کاملا سالم باشد.

 

دیدگاهتان را بنویسید

X