نام بیماریهای متابولیک ارثی اولین بار توسط اقای آرچیبالد گارود پزشک انگلیسی در سال ۱۹۰۸ مطرح شد. طبق تعریف به بیماری‌هایی گفته می‌شود که یک مسیر متابولیکی در نتیجه یک نقص آنزیمی در بدن مهار شده و یک ماده ضروری دچار کمبود و برخی مواد سمی در بدن تجمع می‌یابد. در سال‌های اخیر شناسایی این گروه از بیماری‌ها به واسطه پیشرفت‌هایی تکنولوژیک در زمینه آزمایش‌های بیوشیمیایی و ژنتیکی مانند روش اسپکترومتری جرمی (TMS یا MS/MS) و نسل جدید سکانس ژنتیک (NGS) سریع تر و دقیق تر انجام گرفته و آگاهی در زمینه چگونگی ایجاد این بیماری‌ها و راه های درمانی تسهیل شده است. علاوه بر این به کمک این روش‌ها پیشرفت‌های شایان توجهی در تست‌های غربالگری نوزادان و شناسایی و درمان به موقع این بیماران صورت گرفته است. معمولا در برنامه غربالگری کشورها به روش TMS بیش از ۳۴ بیماری قابل شناسایی است. در کنار این ۳۴ بیماری اولیه حدود ۲۶ بیماری نیز بطور ثانویه ممکن است تشخیص داده شوند که اغلب آنها در مراحل اول و پیش از شروع علایم قابل درمان یا کنترل هستند. این پیشرفت مرهون وجود تکنولوژی TMS است که با سرعت و دقت بالا به گسترش تست غربالگری کمک کرده است. بیشتربدانیم…
