در سال ۲۰۱۲ مقاله ای پرمخاطب توسط همکاران موسسه پزشکی نسل امید و دانشگاه تهران در مجله معتبر Ultrasound Obstet Gynecol به چاپ رسید که بارها بعنوان یک منبع معتبر در مقالات دیگر مورد استفاده قرار گرفته است. این پژوهش حاصل بررسی غربالگری سه ماهه اول بارداری در ۱۳۷۰۶ جنین (شامل ۱۳۱۶۸ بارداری تک قلو و ۲۶۹ بارداری دو قلو) در طی یک دوره ۵ ساله بوده است. در این پژوهش، رویکردهای متفاوت غربالگری مورد بررسی قرار گرفته است. در این بررسی در غربالگری تمام جنین‌ها از سن مادر و مارکرهای بیوشیمیایی استفاده شده است، علاوه بر سن مادر و مارکرهای بیوشیمیایی، در ۸۵۸۱ جنین از کل جنین‌ها از اندازه ضخامت پشت گردن (NT)، در ۲۴۲ جنین از اندازه ضخامت پشت گردن و تیغه بینی (NT+NB)، در ۲۳۶ جنین از اندازه ضخامت پشت گردن و تیغه بینی و بررسی نارسایی دریچه دهلیزی-بطنی راست قلب جنین (NT+NB+TR)، در ۴۶۴۷ جنین از اندازه ضخامت پشت گردن و تیغه بینی و بررسی نارسایی دریچه دهلیزی-بطنی راست قلب جنین و جریان خون ورید شکمی جنین (NT+NB+TR+DV flow) نیز برای غربالگری استفاده شده است. نتایج حاصل از این پژوهش برای غربالگری سندرم داون (تریزومی ۲۱) نشان داد، در جنین‌هایی که غربالگری آنها با استفاده از سن مادر و مارکرهای بیوشیمیایی همراه با ضخامت پشت گردن و تیغه بینی و نارسایی دریچه دهلیزی-بطنی راست قلب جنین و جریان خون ورید شکمی جنین (NT+NB+TR+DV flow) انجام شده گزارش موارد مثبت کاذب از ۴٫۸۴% به ۳٫۴% کاهش و دقت غربالگری از ۹۳٫۸% به ۱۰۰% افزایش یافته است. کاهش موارد مثبت کاذب از ۸۴/۴ % به ۴/۳% منجر به کاهش میزان تست‌های تشخیصی تهاجمی غیر ضروری و عوارض ناشی از این تست ها شده است. در این پژوهش در همه روش‌های غربالگری مشاوره ژنتیک قبل و بعد از غربالگری توصیه شده است. بیشتر بدانیم …
لینک دانلود مقاله غربالگری ناهنجاری‌های کروموزومی سه ماهه اول بارداری با روش یکپارچه…