محور های اصلی پژوهش

• بکارگیری بالینی تکنیک NGS در تشخیص بیماری های ژنتیکی و معلولیت ها

1. بررسی ژنتیکی و تعیین توزیع جمعیتی جهش های مرتبط با نابینایی های ارثی با استفاده از تکنیک NGS
2. بررسی ژنتیکی و تعیین توزیع جمعیتی جهش های مرتبط با بیماری های خونی ارثی با استفاده از تکنیک   NGS
3. بررسی ژنتیکی و تعیین توزیع جمعیتی جهش های مرتبط با بیماری های نورولوژیک ارثیبا استفاده از تکنیک  NGS
4. بررسی ژنتیکی و تعیین توزیع جمعیتی جهش های مرتبط با بیماری های متابولیک ارثیبا استفاده از تکنیک  NGS
5. بررسی ژنتیکی و تعیین توزیع جمعیتی جهش های مرتبط با ناشنوایی های ارثیبا استفاده از تکنیک  NGS
6. بررسی ژنتیکی و تعیین توزیع جمعیتی جهش های مرتبط با اختلالات نقص ایمنی ارثیبا استفاده از تکنیک  NGS
7. امکان سنجی بکارگیری بالینی داده های اگزوم سکونسینگ جهت آنالیز ناهنجاری های ریز کرومزومی (EXOME ARRAY)
8. بررسی علل تک ژنی نارسایی زودرس تخمدان با استفاده از تکنیک NGS
9. بررسی علل تک ژنی ناباروری خانوادگی با استفاده از تکنیک NGS

• تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی(PGS/PGD)

1. تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی بیماری های تک ژنی(PGD)
2. غربالگری قبل از لانه گزینی ناهنجاری های کروموزومی با استفاده از تکنیک های نسل جدید تعیین توالی (PGS-NGS)

• تعیین HLA با روش NGS

1. بهینه سازی، امکان سنجی و بکارگیری تکنیک های نسل جدید تعیین توالی در تعیین HLA با دقت حد تفکیک بالا HLA-NGS
2. تعیین HLA قبل از لانه گزینی با استفاده از تکنیک نسل جدید تعیین توالی (PGD-HLA-NGS)

• بررسی های ژنتیکی در سرطان (درمان های هدفمند فرد محور)
• بررسی جهش های سوماتیک در انواع تومورها جهت تشخیص و درمان هدفمند سرطانبا استفاده از تکنیک  NGS
• بررسی ژنتیکی سرطان های خانوادگی با استفاده از تکنیک