لطفا در صورت تمایل به دریافت فایل تصاویر سونوگرافی جنین، کد پذیرش که در قبض صندوق نوشته شده است را به همراه عدد “1” از شماره تلفن همراهی که در زمان مراجعه به واحد پذیرش اعلام نمودهاید به شماره 20008888 ارسال فرمایید و کد پیگیری دریافت نمایید.
ساختار پیامک ارسالی:
خط اول : کد پذیرش (از روی قبض خوانده شود)
خط دوم : 1

ارایه تصاویر سونوگرافی برای درخواستهایی که بیشتر از یک ماه از تاریخ پذیرش آن گذشته باشد امکان پذیر نیست.
در حال حاضر تحقیقات برای درک تأثیرات عفونت COVID 19 بر روی مادران باردار در حال انجام است. اطلاعات درمورد این ویروس محدود است اما در حال حاضر هیچ مدرکی مبنی بر اینکه مادران باردار در معرض خطر ابتلا به بیماری شدید نسبت به جمعیت عمومی قراردارند، وجود ندارد. با این حال، به دلیل تغییر در بدن و سیستم ایمنی بدن در طول بارداری، میدانیم که مادران باردار میتوانند تحت تأثیر برخی عفونتهای تنفسی قرار گیرند. بنابراین بسیار مهم است که آنها از اقدامات احتیاطی برای محافظت از خود در برابر COVID-19 استفاده نمایند و علائم احتمالی (از جمله تب، سرفه یا مشکل در تنفس) را به پزشک خود گزارش دهند.
پروتکلهای تشخیص آزمایشگاهی کرونا و صلاحیت آنها بسته به مکانی که زندگی میکنید متفاوت است. با این حال، توصیههای WHO (سازمان بهداشت جهانی) این است که مادران باردار مبتلا به علایم COVID-19 باید در اولویت آزمایش قرار گیرند. زیرا این گروه اگر COVID-19 داشته باشند ، ممکن است به مراقبتهای تخصصی نیاز داشته باشند. اما به خاطر داشته باشید که تست منفی کرونا ویروس نفی کننده 100 درصد ابتلا نیست. لذا در شرایط شیوع این ویروس ، توصیه های بهداشتی را جدی بگیرید و پیش از انجام تست ، حتما با پزشک خود مشورت نمایید.
مادران باردار برای جلوگیری از ابتلا به COVID-19 مانند سایر افراد باید همان اقدامات پیشگیرانه را انجام دهند. می توانید با استفاده از موارد زیر از خودتان محافظت نمایید:
- دست های خود را مرتباً با دستمال حاوی الکل یا آب و صابون بشویید. به خاطر داشته باشید که شستشو مکرر و کامل دست با آب و صابون و بهترین راه پیشگیری از ابتلا به ویروس است.
- فاصله بین خود و دیگران را حفظ نمایید (حداقل 1.5 تا 2 متر) و در فضاهای شلوغ قرار نگیرید.
- از دست زدن به چشم، بینی و دهان خودداری نمایید.
- در هنگام عطسه یا سرفه، دهان و بینی خود را با دستمال و در صورت در دسترس نبودن با آرنج بپوشانید. دستمال استفاده شده را در سطل دردار، بیاندازید.
- اگر تب، سرفه یا مشکل تنفسی دارید، سریعاً با پزشک خود و یا نزدیک ترین مرکز بهداشتی و درمانی تماس بگیرید.
- به خاطر داشته باشید که مادران باردار، حتی کسانی که تحت تأثیر COVID-19 قرار گرفته اند، باید در قرارهای مراقبت معمول خود (غربالگری دوران بارداری ، مراقبت های روتین دوران بارداری و ….) شرکت نمایند. اما باید توصیه های بهداشتی (استفاده از ماسک، دستکش،..) را کاملا رعایت نمایند.
به نظر میرسد کرونا عمدتاً از طریق تماس نزدیک با شخص آلوده و به وسلیه ذرات تنفسی یا توسط سطوح آلوده به ویروس، انتقال مییابد. این موضوع که آیا یک مادران باردار بیماری کرونا را به جنین یا پس از زایمان به نوزاد خود منتقل کند یا نه، هنوز به شکلی کامل بررسی نشده است. اما گزارشاتی در این مورد وجود دارد که خوشبختانه حال مادران و نوزادان که تست آنها مثبت شده، خوب است. به هر حال این موضوع احتیاج به تحقیقات بیشتر دارد.
- در خانه ماندن مادران باردار به معنای استراحت مطلق نیست، زیرا احتمال لخته شدن خون در زنان باردار بیشتر از سایر افراد است .بهتر است مادران باردار در منزل تحرک داشته باشند، مصرف مایعات گرم برای این دسته از مادران توصیه میشود.
- مادران باردار در صورت مشاهده علایمی مانند افزایش بیش از حد وزن و یا تورم دست و صورت باید با پزشک خود و یا مرکز درمانی تماس بگیرند.
- مادران باردار با پایش حرکات جنین می توانند سلامت وی را تحت نظر قرار دهند و اگر متوجه کاهش حرکت جنین شدند باید با پزشک خود و یا مرکز درمانی تماس بگیرند.
- مادران باردار نباید در محیط های بسته و شلوغ رفت و آمد نمایند.
- مادران باردار میتوانند در صورت تمیز و مناسب بودن هوا به مدت کوتاه و محدود و با رعایت نکات بهداشتی در هوای آفتابی حضور داشته باشند.
- در حال حاضر اضطراب و نگرانی حاصل از شیوع کرونا ، بسیار شایع است، به همین خاطر به مادران باردار توصیه می شود از استرس پرهیز نمایند و در صورت نیاز برای کنترل بهتر اضطراب خود با مشاور روانشناس / روانپزشک تماس بگیرند.
سونوگرافی (غربالگری) سه ماهه سوم در هفته های 30-28 بارداری انجام می شود و هدف بررسی و یافتن آنومالی هایی در جنین می باشد که در زمان غربالگری سه ماهه دوم قابل شناسایی نبودند. 38.5٪ از آنومالی ها در غربالگری سه ماهه سوم تشخیص داده می شوند و به این گروه از آنومالی ها Late Onset Anomaly گفته می شود˓ به عنوان مثال حدود 40٪ آنومالی های سیستم ادراری بعد از هفته 24 قابل شناسایی می باشند. همچنین آنومالی های سیستم گوارش جنین عموما بعد از هفته 24 بارداری قابل بررسی و شناسایی می باشند. البته آنومالی مثل فتق نافی و یا گاستروشزی (نقص در بسته شدن دیواره شکمی) در غربالگری سه ماهه اول بارداری قابل بررسی و شناسایی می باشد. بیماری های مرتبط با سیستم استخوانی جنین (دیسپلازی استخوان ها) عموما بعد از هفته 24 بارداری قابل شناسایی می باشند. لازم به ذکر است که فرم های شدید دیسپلازی های استخوانی که سبب مرده زایی و یا تولد نوزادی با توانی های تنفسی کم می باشد و سبب فوت بعد از تولد می شوند در زمان غربالگری سه ماهه دوم قابل شناسایی می باشند.
از هفته 11 بارداری تا 13 هفته 6 روز به طوری که طول جنین (CRL) در محدوده 45 تا 84 میلیمتر باشد قابل انجام است.
در صورتی که سونویی جهت محاسبه سن بارداری ندارید نگران نباشید در سونوگرافی غربالگری ابتدا طول جنین اندازه گیری می شود. در صورت مناسب بودن سن بارداری، غربالگری سه ماهه اول انجام می شود، درغیر این صورت، راهنمایی می شوید.
سونوگرافی غربالگری شما باید دارای معیارهای لازم جهت ثبت اطلاعات در نرم افزار تخصصی تعیین ریسک موسسه باشد تا ما بتوانیم از این سونوگرافی جهت غربالگری استفاده کنیم. لذا جهت پاسخ به این سوال با موسسه پزشکی نسل امید تماس بگیرید.
خیر. عقب ماندگی ذهنی علل مختلف دارد که دراین غربالگری فقط سه اختلال کروموزومی یعنی سندرم داون، سندرم ادوارد و سندرم پاتو غربالگری می شوند.
خیر. جواب ها بر اساس احتمالات است. دقت این غربالگری 90-94 درصد است، 6 تا 10 درصد احتمال خطا دارد.
توصیه می شود در اسرع وقت مشاوره انجام دهید تا بر اساس سن مادر و سن بارداری و سایر شرایط، در مورد تست هاي تشخيصي (آمنیوسنتز یا CVS) یا تکمیلی (NIPT) شما را راهنمایی کنند.
اگر ضخامت NT بیش از 3/5 میلیمتر باشد بعد از مشاوره توصیه به آمنیوسنتز می شود. در صورتی که نسبت اندازه NT به CRL (طول جنین) بیش از 95 درصد (بالای صدک 95) باشد، اگرغربالگری کم خطر است، توصیه به Cell Free Fetal DNA و اکوی قلب جنین و سونوگرافی ژنتیکی می شود. ولی در غربالگری پر خطر در صورت نرمال بودن کاریوتیپ در گزارش آمنیوسنتز، توصیه به اکوی قلب جنین و سونو گرافی ژنتیکی می شود.
توصیه به مشاوره و انجام Cell Free Fetal DNA یا NIPT می شود.
بله. چون غربالگری سه ماهه دوم فقط با اندازه گیری میزان چهار هورمون Inhibin-A , AFP , UE3 , Total-hCG در خون مادر انجام می شود.
توصیه به مشاوره ژنتیک و پریناتولوژی و سونوگرافی هدفمند (مغزو طناب نخاعی) می شود.
بله موسسه پزشکی نسل امید تنها مرکزی است که توانایی اندازه گیری غلظت آلفا فیتو پروتئین (AFP) مایع آمنیوتیک در کسانی که به هر دلیل آمنیوسنتز می شوند، را داراست، که بر اساس میزان آن ریسک اختلالات طناب عصبی محاسبه می شود. درصورت افزایش غلظت آلفا فیتو پروتیین مایع آمنیوتیک اندازه گیری استیل کولین استراز مایع آمنیوتیک صورت می گیرد.
در صورت مثبت شدن استیل کولین استراز مایع آمنیوتیک حتی با وجود طبیعی بودن یافتههای سونوگرافی، تشخیص اختلالات
لوله عصبی (NTDs) مسجل میشود.
با توجه به اینکه نقایص و سندرم های شایع مورد بررسی شامل سندرم داون (تریزومی 21)˓ سندرم ادوارد (تریزومی 18) و سندرم پاتو (تریزومی 13) در خانواده هایی که هیچ سابقه ای ندارند نیز به میزان کافی دیده می شود بنابراین توصیه می شود همه خانم ها در هر سنی تست های غربالگری ناهنجاری های کروموزومی و سونوگرافی های لازم را انجام دهند. از طرفی در سونوگرافی سه ماهه اول طول جنین (CRL) که تعیین کننده سن حاملگی می باشد به صورت دقیق و با توجه به استاندارد های انجمن بین المللی جنین (FMF) اندازه گیری می شود که تعیین سن و رشد جنین در طراحی نحوه بارداری اهمیت اساسی دارد.
غربالگری ناهنجاری های کروموزومی:
در صورت ترکیب شاخص های سونوگرافی با شاخص های آزمایشگاهی (Free β-hCG و PAPP-A) و سن مادر˓ به طور چشمگیری تعداد زنان نیاز به تست تهاجمی را از حدود 20 تا کمتر از 3 درصد کاهش می دهد و در عین حال میزان تشخیص سندرم داون و سایر اختلالات کروموزومی را از کمتر از 50 درصد به بیش از 95 درصد افزایش می دهد.
تعیین دقیق سن حاملگی.
تشخیص زود هنگام بسیاری از اختلالات جنین که در جنین های مبتلا می توان حاملگی را زودتر و با عوارض کمتر ختم کرد.
غربالگری مادران باردار از نظر مسمومیت حاملگی (Pre-Eclampsia):
اسکن 13-11 هفته می تواند برای شناسایی زنان در معرض افزایش خطر ابتلا به پره اکلامپسی (مسمومیت های بارداری) در دوران بارداری استفاده شود. (در این مرکز در سونوگرافی سه ماهه اول بارداری با روش پیشرفته˓ سونوگرافی کالر داپلر جهت غربالگری مسمومیت های بارداری انجام می شود.)
سونوگرافی غربالگری سه ماهه دوم بین هفته 16 بارداری تا هفته 22 بارداری صورت می گیرد. در بارداری هایی که سن آن ها به خوبی تعیین شده است و به نظر می رسد نیاز به آمنیوسنتز ندارند بررسی در هفته 22-20 اپتیمال می باشد. همچنین اگر بارداری به خوبی تعیین سن نشده باشد انجام زودتر اسکن جهت تعیین سن دقیق و بررسی آناتومیک مورد نیاز است. در ایران باید توجه داشت که در صورت وجود آنومالی که تایید سقط قانونی داشته باشد نیاز به پزشک قانونی جهت اخذ مجوز سقط قانونی قبل از 18 هفته و 6 روز می باشد لذا بهتر است زمان انجام آنومالی اسکن به فرمی برنامه ریزی گردد تا در صورت وجود آنومالی منجر به سقط تشخیص آن در زمانی انجام گردد که قبل از 18 هفته و 6 روز باشد.
اگر در غربالگری سه ماهه اول NT برابر و یا بیش از 3mm باشد و تست های تشخیصی Risk Low باشند در این صورت آنومالی
اسکن در هفته 16 انجام می شود و اگر NF بیش از 6mm گزارش شود نیاز به انجام تست های تشخیصی جهت بررسی TORCH
(بیماری های عفونی منتقل شده از مادر به جنین) می باشد و اگر NF کمتر از 6mm باشد نیاز به انجام مجدد آنومالی اسکن در هفته
18 بارداری و انجام اکوی قلب جنین می باشد.
در جوامعی که در آن ها قوانین بر مبنای شریعت دین حضرت موسی (ع) می باشد زمان آنومالی در هفته 16 و 17 می باشد تا اگر جنین آنومالی منجر به سقط قانونی داشته باشد قبل از هفته 18 تعیین گردد. بعضی از مراکز توصیه می کنند که آنومالی اسکن در 16 هفتگی صورت گیرد تا هم زمانی با زمان بررسی ژنتیک آمنیوسنتز و یاغربالگری چهارگانه (Quadruple) سرم را داشته باشد.
اگر در بررسی جنین آنومالی مشاهده نشود زمان انجام سونوی آنومالی اسکن حداقل 30 دقیقه می باشد و در صورت وجود آنومالی در جنین قطعا زمان بررسی با توجه به نوع آنومالی گاها حتی بیش از یک ساعت می باشد.
در سونوگرافی آنومالی اسکن تمام ارگان ها و اندام های جنین به فرم سیستماتیک و مشخص بررسی و اندازه گیری شده و اندازه گیری های انجام شده با جداول کتب مرجع مقایسه می شود تا نحوه رشد و تکامل جنین و استاندارد و یا غیر استاندارد بودن نحوه رشد و تکامل جنین مشخص شود.
1-زمانی که مادر چاق باشد چربی جدار ابدومن سبب می شود که نتوانیم جنین را به خوبی ارزیابی کنیم لذا توصیه به تکرار سونوگرافی آنومالی در هفته 24 بارداری می شود.
2-زمانی که در بررسی جنین مواردی مانند کیست های کوروئید پلکسوس به عنوان یافته ایزوله مشاهده می شود و توصیه به انجام سونوی آنومالی در هفته 25 بارداری می شود چون کیست های فوق اکثرا تا هفته 25 تحلیل می روند و سونوگرافیست در این بابت باید مطمئن باشد.(یافته ایزوله به یافته ای گفته می شود که همراه با آنومالی مشخص در جنین نباشد و در جنین risk low (ریسک کم) مشاهده گردد.)
3-اگر در زمان انجام سونوگرافی آنومالی اسکن مشاهده گردد که شریان های رحمی دارای جریان با اندکی مقاومت بال می باشند˓ الزام می باشد که شریان فوق در هفته 25 حاملگی مجددا بررسی گردد.
از آنجایی که در سه ماهه دوم بارداری جنین بزرگ شده است لذا بررسی جنین به صورت مقطعی می باشد و تمام جنین در یک کارد
مشاهده نمی شود.
بهتر است مثانه به صورت نیمه پر باشد.
حدود 60 درصد آنومالی های جنین در زمان آنومالی اسکن سه ماهه دوم مشخص می شود و یک سری از آنومالی های جنین از جمله
آنومالی های مربوط به سیستم گوارش و سیستم ادراری و استخوان ها معمول در هفته های بعد قابل تشخیص می باشند.
اگر مشکلی در جنین مشاهده گردد با توجه به نوع آنومالی مشاهده شده باید مشخص نمود آیا آنومالی فوق جز مواردی می باشد که
پزشک قانونی اجازه سقط می دهد و یا خیر و کلا در زمان مشاهده آنومالی در جنین نیاز به مشاوره با همکاران پریناتولوژیست
می باشد.
اگر ناهنجاری قطعی باشد˓ متناسب با نوع آنومالی و شدت آن طبق پروتکل های تشخیصی رفتار خواهد شد.
بیماریهای متابولیک به گروهی از اختلالات گفته میشود که در آنها سوختوساز یک یا چند نوع ماده غذایی (پروتئین، قند، چربی) با مشکل مواجه میشود و بدین ترتیب:
- کودک نمیتواند از این مواد برای رشد و تکامل استفاده کند.
- مصرف شیر به عنوان ماده غذایی نوزاد که حاوی این ترکیبات است از یک سو و عدم توانایی بدن نوزاد مبتلا در استفاده از این مواد غذایی از سوی دیگر موجب تجمع این ترکیبات در بدن او شده که میتواند برای وی بسیار خطرناک بوده و حالت سمی برای او داشته باشند.
همانطور که میدانید شیوع این بیماریها در بین افراد جامعه بسیار پایین است. شاید تصور شود این بیماریها به علت شیوع پایینی که دارند، طبق استانداردها نباید مورد غربالگری قرار گیرند. این درحالی است که ما، با استفاده از تکنیک Multiplex، MS/MS قادر خواهیم بود با انجام تنها یک آزمایش بیش از 37 بیماری را مورد ارزیابی قرار دهیم. به همین دلیل شیوع حاصل از بررسی مجموع این بیماریها از 1 به 1000 تا 1 به 1500 افزایش مییابد. بنابراین از نظر سازمان بهداشت جهانی، غربالگری این بیماریها بسیار مناسب و مقرون به صرفه است.
پس از تولد نوزاد با بخش غربالگری بیماریهای متابولیک نوزادان موسسه پزشکی نسل امید تماس بگیرید، در وقت تعیین شده در محل موسسه حضور یابید. در حالتی که نوزاد خود را در آغوش گرفتهاید، یکی از همکاران پرستار و یا تکنسین آزمایشگاه چند قطره از نمونه خون پاشنه پای نوزاد شما را جمعآوری کرده و پس از آن این نمونه خون به آزمایشگاه غربالگری نوزادان ارجاع می شود. این آزمایشات بسیار ساده و بدون خطر بوده و نتایج آن نیز در زمان کوتاهی بدست میآید.
این تست با گرفتن چند قطره خون از پاشنه پا با زدن یک لانست ظریف انجام می گیرد و به جز درد خفیف ناشی از سر سوزن هیچ گونه صدمه ای به نوزاد وارد نمی کند.
بهتر است نوزاد قبل و پس از نمونه گیری تغذیه شود. نوزاد گرم نگهداشته شده باشد و پیش از نمونه گیری پاشنه پا ماساژ داده شده باشد تا جریان خون بهتری برقرار باشد.
الف) حتماً در زمان مقرر( 7-2 روزه گی نوزاد) جهت تعیین وقت و انجام غربالگری نوزاد خود با بخش غربالگری بیماریهای متابولیک نوزادان موسسه پزشکی نسل امید تماس حاصل فرمایید.
ب) اگر با شما جهت انجام آزمایشهای بیشتر تماس گرفته شد به سرعت اقدام کنید چرا که اگر نوزاد شما مبتلا به این بیماریها باشد اقدام سریع جهت کنترل آن بسیار مهم و تعیین کننده است.
ج) قبل از ترک موسسه اطمینان حاصل کنید که آدرس دقیق و شماره تلفن شما به درستی ثبت شده و در اختیار کادر پزشکی مربوطه قرار گرفته است. در صورت تغییر مکان، فوراً آدرس و تلفن محل جدید را به موسسه پزشکی نسل امید اطلاع دهید.
اغلب نوزادان متولد شده سالم هستند تنها در موارد اندکی ممکن است مبتلا به بیماریهای مادرزادی متابولیک باشند که در بدو تولد بی علامت هستند اما در صورت علامتدار شدن موجب عوارض شدید و جدی برای نوزاد خواهند شد لذا پیش از این اتفاق نیاز به مداخله سریع دارد و این بیماریها با تست غربالگری پیش از علامت دار شدن قابل شناسایی و تا حد قابل توجهی درمان یا پیشگیری هستند.
اگر غربالگری در روزهای ابتدایی بعد از تولد انجام گیرد، شانس اینکه کودک مبتلا، به موقع درمان شود بیشتر خواهد بود.
خیر این تست در کشورهایی که جز برنامه ملی کشوری است بصورت استاندارد بدون کسب اجازه از والدین انجام می گیرد. در کشور ما تنها دو بیماری هیپوتیروییدی مادرزادی و PKU جزو برنامه کشوری هستند که به طور روتین برای تمام نوزادان انجام می گیرد لیکن سایر بیماری ها که هنوز وارد برنامه کشوری نشده پس از مشورت با والدین و در صورت تمایل آنها با امضای فرم رضایت نامه صورت می گیرد.
پس از انجام تست غربالگری ما بقی نمونه خون خشک شده بر روی کاغذ فیلتر به منظور استفاده در تست های تاییدی در آینده نگهداری می گردد. در صورتی که نمونه اولیه کم باشد یا نتایج رضایت بخش نباشد از آن استفاده خواهد شد. همچنین در مواردی که نوزاد از دست رفته باشد و نیاز به تشخیص قطعی برای تست های ژنتیکی باشد این نمونه قابل استفاده خواهد بود.
خیر این تست تنها یک تست اولیه به منظور تشخیص احتمالی بیماریست و احتمال خطای مثبت کاذب در آن وجود دارد و جهت تایید بیماری حتما بایستی تست های تکمیلی دیگری بسته به مورد شناسایی شده توسط پزشک معالج درخواست شود و پس از آن می توان در مورد ابتلا نوزاد تصمیم گیری کرد. در برخی شرایط خاص بسته به صلاحدید پزشک معالج ممکن است تا پیش از آماده شدن نتایج تست های تکمیلی نیاز به شروع درمان باشد تا از بروز عوارض جدی اجتناب شود.
خیر در برخی موارد که نقص آنزیمی خفیف است ممکن است تست در دوره نوزادی منفی باشد و در طول زمان به دنبال یک استرس مانند عفونت- جراحی و یا ناشتایی طولانی علایم بروز نماید. در هر سنی با بروز علایم مشکوک بایستی تست های متابولیک بسته به صلاحدید پزشک معالج مجددا تکرار گردد.
در مواردی هم که نوزاد بدحال است و یا در بیمارستان بستری است و به خوبی تغذیه نشده باشد ممکن است نتیجه تست منفی کاذب شود و بایستی چند روز بعد از تغذیه مناسب تست تکرار شود.
زمانی که نتیجه تست غربالگری بر روی قطره خون پاشنه پا مثبت شود ولیکن تست های تکمیلی و یا تاییدی نتیجه آن را تایید ننماید و نوزاد بیمار نباشد. که شرایط متعددی از جمله استرس زایمان- عفونت های حین تولد- مصرف آنتی بیوتیک در مادر در بارداری و یا در خود نوزاد و… می تواند موجب نتیجه مثبت کاذب گردد.
موارد اولیه به بیماری هایی اطلاق میشود که از ابتدا در برنامه غربالگری گنجانده شده و سیر آنها کاملا مشخص بوده و درمان پذیر می باشد و تست حساس و دقیقی برای تایید آنها وجود دارد. لیکن مواردی نیز وجود دارند که به طور اتفاقی در تست غربالگری یافت می شوند که از قبل جزو برنامه نبوده اند و آن موارد هم نیاز به بررسی و پیگیری دارند که به نام موارد ثانویه معروف هستند.
ما نمیتوانیم این بیماریها را درمان کنیم اما با تشخیص و مداخله زود هنگام میتوان عوارض خطرناک بیماری را کنترل کرد. کنترل این گروه از بیماریها از گذشته با ایجاد محدودیت در رژیمهای غذایی انجام میشد که با توجه به نوع بیماری میتوان از رژیمهای غذایی، دارو، آنزیمهای صناعی، دیالیز و … استفاده نمود.
البته امروزه برای تعدادی از این بیماریها روشهای مختلف درمانی مانند ژندرمانی، آنزیمدرمانی، پیوند مغز استخوان و … معرفی شده است که تعدادی از آنها هم موفق به اخذ تائیدیههای لازم شدهاند.
قبل از اقدام به بارداری توصیه به مشاوره تخصصی ژنتیک با در دست داشتن مدارک فرزندتان می شود. دراین مشاوره بعد از ترسیم شجره نامه و گرفتن شرح حال دقیق پزشکی و بررسی تست های انجام شده در فرد مبتلا، تجزیه و تحلیل اطلاعات شجره نامه انجام می شود و بر اساس آن، میزان احتمال تکرار این بیماری در فرزندان بعدی شما توضیح داده می شود و راه حلها و تست های موجود با شرح فواید و محدودیت ها و میزان موفقیت تست ها و غیره برای داشتن فرزندی فاقد بیماری متابولیک مشابه فرزند مبتلا شرح داده می شود. در چنین مواردی در صورت تمایل خانواده، ابتدا بررسی فرد مبتلا با استفاده از تکنیک NGS انجام پیشنهاد داده می شود. قدم بعدی در صورت پیدا کردن و تایید جهش عامل بیماری در فرد مبتلا، انجام بررسی و تایید همین جهش در والدین توصیه می شود و بر اساس نتایج آن می توان روش های تشخیصی قبل و حین بارداری PGD و PND را پیشنهاد داد.
چنانچه تشخیص ابتلای نوزاد شما به بیماری متابولیک قطعی گردید، این احتمال وجود دارد که فرزند بعدی شما نیز به این بیماری مبتلا شود. در این صورت لازم است پیش از بارداری بعدی حتماً با متخصص ژنتیک مشاوره نمایید. در حال حاضر روشهای دقیق تشخیص قبل از تولد برای شناسایی و پیشگیری از ابتلای فرزند بعدی وجود دارد.
بی حالی، شل بودن و ناله کردن، بی قراری، استفراغ مکرر در کودک، خوب شیر نخوردن، مکیدن ضعیف در کودک، اختلال در تنفس یا به سختی نفس کشیدن، تشنج، تاخیر در بدست آوردن مهارتهای تکاملی در کودک مثل گردن گرفتن، خندیدن، غلت زدن، نشستن و …
به سه دلیل ممکن است تکرار آزمایش و یا انجام آزمایشهای بیشتر لازم شود:
الف) اگر نمونهگیری از نوزاد شما در طی 24 ساعت اول بعد از تولد انجام شده باشد.
ب) اگر نمونه خون مناسب نباشد. (شرایط نمونهگیری و یا ارسال نمونه به آزمایشگاه در حد مطلوب نباشد)
ج) اگر در آزمایش انجام شده یافته غیرطبیعی وجود داشته باشد.
خیر برای انجام هیچکدام از انواع تست های ژنتیکی نیاز به ناشتا بودن نیست.
هر گونه آزمايش پزشكی كه به منظور بررسي وضعيت فرد از نظر ابتلا يا احتمال ابتلا و يا ناقل بودن او از نظر بيماري ها و حالات ژنتيكي و وراثتي صورت گيرد آزمايش ژنتيكي نام دارد.
اين آزمايشات بر روي نمونه هاي مختلفي ممكن است انجام گيرند. برخي بر روي نمونه خون، برخي بر روي نمونه بافت و برخي بر روي نمونه هاي مايع آمنيوتيک و يا پرزهای جفتي جنين و كلا هر سلول هسته دار در بدن فرد زنده يا غير زنده و جنين و… انجام مي شود.
آزمايشات ژنتيك انواع مختلف دارند. برخي آزمايشات مبتنی بر بررسی كروموزومی و برخی بر پايه بررسي هاي دي ان آ قرار دارند. براي مثال آزمايش بررسي از نظر سندرم داون يا ترنر يا تريزومي ١٨ و امثال آن بررسی كروموزمی می باشد. اما بررسي از نظر بيماری هاي تک ژني مثل تالاسمي و هموفيلي يا بيماری دوشن و علل ژنتيک ناشنوايي ها و نابينايي ها و امثال آن بررسي دي ان آ لازم دارند.
برای آن که بدانیم یک فرد یا خانواده لازم است آزمایش ژنتیک انجام دهند یا خیر لازم است ابتدا مورد مشاوره قرار گیرند. مشاوره ژنتیک حتما می بایست توسط پزشک متخصص ژنتیک یا پزشک آموزش دیده و دارای مجوز فعالیت مشاوره ژنتیک انجام گیرد. نکته مهم آن است که یاد آوری شود که مشاوره قبل و بعد از انجام آزمایش ژنتیک لازم است.
این بررسی علی رغم دقت بسیار بالا در مقایسه با سایر روش ها، یک آزمایش تشخیصی نیست و در زمره آزمایشات غربالگری طبقه بندی می شود. نکته مهم دیگر آن است که این بررسی فقط بعضی از کروموزوم ها را در بر می گیرد.
آزمايش ژنتيک مي بايست بعد از مشاوره ژنتيک انجام گيرد. در طي مشاوه مشخص خواهد شد كه اصولا چنين آزمايشی نياز هست يا خير؟ به طور كلی در صورتي كه آزمايش ژنتيک در فرد يا خانواده ای لازم باشد اين آزمايش هر چه زودتر انجام شود بهتر است. براي مثال اگر زوجين قبل از عقد مراجعه كرده اند انجام آن در آن زمان بر انجامش در زمان بعد از ازدواج اولويت دارد. از طرفي برخي خانواده ها عليرغم اطلاع از همه جوانب گاها بررسي ها را مطابق نظر و انتخاب خود به بعد از ازدواج موكول مي كنند. اما به هر حال بررسي هاي ژنتيكی در صورت لزوم حتما مي بايست تا قبل از بارداري انجام شوند. در صورتي كه خانواده اي به هر دليل در زمان هاي ذكر شده اين آزمايشات را انجام نداده باشند باز هم بهتر است هر چه سريع تر در هر زمان ممكن (حتي درهفته هاي ابتدايي بارداری) اين بررسي ها را انجام دهند.
با توجه به این نکته که در صورت وجود فرد مبتلا در یک خانواده، اولویت انجام تست ژنتیک بررسی فرد مبتلا می باشد، توصیه می شود نمونه خون از فرزندتان را در لوله های مخصوص (لوله EDTA) تهیه و جهت بانک DNA به آزمایشگاه ژنتیک تحویل دهید تا هر زمان که آمادگی انجام تست را داشتید نمونه وی در دسترس باشد.
در صورت وجود فرد مبتلا به اختلالات ارثی و ژنتیکی در خانواده، اولویت انجام تست، بررسی خود فرد مبتلا و در قدم بعد در صورت عدم در دسترس بودن فرد مبتلا، بررسی ناقلین اجباری یا والدین فرد مبتلا (در موارد شک به اختلالات اتوزومال مغلوب یا بیماری های ناشی از ازدواج خویشاوندی) می باشد. بررسی افرادی که بر اساس شجره نامه ناقل احتمالی بیماری می باشد با محدودیت هایی مواجه می باشد و توصیه نمی گردد.
در مورد بیماری های ژنتیکی غیر کروموزومی (اختلالات تک ژنی) تست تشخیص پیش از تولد یا Prenatal Diagnosis تنها زمانی قابل انجام است که با انجام بررسی های قبلی روی خود فرد مبتلا یا والدین وی، ژن و جهش بیماری زا شناسایی شده باشد.
بله. در ازدواج های فامیلی قبل از ازدواج توصیه به مشاوره ژنتیک می شود. در این مشاوره بعد از ترسیم شجره نامه و گرفتن شرح حال دقیق پزشکی درمورد زوجین و فرد مبتلا و بررسی جواب نتایج تست های انجام شده در افراد و سوال در مورد سایر بیماری های ارثی موجود در خانواده، تجزیه و تجلیل شجره نامه، صورت می گیرد بر اساس آن هم خطر پایه در ازدواج فامیلی (ناشی از ژن های مشترک زوجین) و هم میزان خطر تکرار کم شنوایی ارثی در فرزندان شما و همسر آینده تان به صورت اختصاصی توضیح داده می شود و آگاهی های لازم در مورد تست های موجود با توجه به تحلیل شجره نامه با توضیح فواید و محدودیت ها برای داشتن فرزندانی سالم داده می شود. (قابل ذکر است ناشنوایی علل مختلف دارد ولی بیش از نیمی از موارد ژنتیکی است).
توصیه به مشاوره تخصصی ژنتیک با در دست داشتن مدارک افراد بیمار می شود. در این مشاوره بعد از ترسیم شجره نامه، شرح حال دقیق پزشکی از زوجی که قصد ازدواج دارند و افراد مبتلا به RP گرفته می شود سپس تجزیه و تحلیل اطلاعات شجره نامه توسط متخصص ژنتیک انجام می شود و بر اساس آن خطر پایه در ازدواج فامیلی (ناشی از ژن های مشترک زوجین) و میزان احتمال تکرار بیماری RP در خانواده محاسبه می شود سپس راه حل ها و تست های موجود با شرح فواید و محدودیت ها برای داشتن فرزندانی که به بیماری مشابه افراد مبتلا در خانواده مبتلا نیستند شرح داده می شود. قابل ذکر است در صورت تمایل خانواده، بررسی ژن های مربوط به بیماری های ارثی چشم در افراد مبتلا با استفاده از تکنیک NGS. در موسسه نسل امید قابل انجام است که براساس نتایج آن، راهکارها و قدم های بعدی با ذکر فواید و محدودیت ها ارایه می شود
قبل از اقدام به بارداری، توصیه به مشاوره تخصصی ژنتیک با در دست داشتن مدارک افراد بیمار با حضور زوجین می شود. در ابتدا باید بدانیم عقب ماندگی ذهنی علل متفاوتی دارد این علل به دو گروه اصلی ژنتیکی و غیر ژنتیکی تقسیم می شود و علل ژنتیکی آن بسیار متنوع است از طرف دیگر افزایش احتمال تکرار آن در خانواده در مقایسه با مردم عادی، ارتباط زیادی با علت بروز آن در فرد مبتلای خانواده دارد. در نتیجه قبل از اقدام به بارداری توصیه به مشاوره تخصصی ژنتیک می شود. در این مشاوره بعد از رسم شجره نامه و گرفتن شرح حال دقیق، تجزیه و تحلیل اطلاعات شجره نامه توسط متخصص ژنتیک انجام می شود و میزان احتمال تکرار این بیماری در خانواده بر اساس تجزبه و تحلیل شجره نامه محاسبه می شود و از آنجایی که علل این بیماری متفاوت است، تست های ژنتیکی لازم در فرد مبتلا به ترتیب اهمیت با ذکر فواید و محدودیت های آنها و قدم های مناسب بر اساس نتایج تست ها برای زوجین شرح داده می شود. تا خانواده درصورت تمایل اقدام کنند.