با انجام طرح امید جهش های ایجاد کننده بیماری های ژنتیکی در کشور به صورت هدفمند و قدم به قدم شناسایی می شوند جهش های بومی هر بیماری برای هر منطقه خاص جغرافیایی معلوم می شود. جهش های بومی در هر قومیت یا گروه قومیتی مورد بررسی شناسایی می شود. با شناسایی جهش های عامل بیماری به تشخیص قطعی میرسد و در نتیجه مدیریت درمانی دقیق تر می شود و بیمار با دقت بیشتر تحت مراقبت و درمان قرار می گیرد. بیمارانی که تشخیص آنها نامعلوم بوده است در صورتی که بیماری آنها ژنتیکی باشد با اطمینان بالا به تشخیص می رسند. والدین افراد مبتلا که به دلیل نگرانی بیماری در فرزند بعدی از بارداری بعدی خودداری می کردند می توانند با اطمینان بالا اقدام به فرزند آوری کنند. خویشاوندان افراد مبتلا که با ازدواج خویشاوندی در معرض ابتلای فرزندشان قرار دارند با تشخیص این جهش ها خواهند توانست تحت بررسی قرار گیرند و از داشتن فرزند سالم اطمینان یابند و یا نگرانی شان برطرف شود. نظام سلامت کشور با اطلاع از داده های طرح اقدام به برنامه ریزی های پیشگیری می نماید و دیگر نیاز به تکرار آزمایشات و استفاده از تکنیک های گران قیمت برای افراد هر خانواده یا هر منطقه نیست. بیمارن مبتلا به موکوپولی ساریدوز یا سایر بیماری های ژنتیکی از جهش خود مطلع ی شوند نظام سلامت با استفاده از این داده ها اقدام به برنامه ریزی های پیشگیری انبوه در کشور می نماید. بیماری چشمی آر پی که به دلیل تنوع بسیار زیاد ژن ها از نظر ژنتیکی به صورت یکجا قابل بررسی نبود به صورت انبوه تحت بررسی قرار می گیرد و جهش های خاص هر منطقه شناسایی می شود و اقدامت پیشگیری خانوادگی و منطقه ای انجام می شود. بیمار های متابولیک که به دلیل انبوه و تنوع بیماری ها قابلیت تشخیص قطعی در بسیاری از موارد برایشان ممکن نبود با استفاده از نتایج این طرح قابلیت بررسی و پیشگیری خواهند داشت.

X