• ۱۵ مهر ۱۳۹۸

 باید توجه داشت NTBC  تنها در تیپ یک تیروزینمی مصرف دارد و از آنجایی که با مهار انزیم تولید کننده سوکسینیل استون موجب افزایش تیروزین خون می‌شود حتما باید در کنار رژیم غذایی مصرف شود. در گذشته که داروی NTBC  موجود نبود برای درمان نهایتا بیمار تحت پیوند کبد قرار می‌گرفت اما امروزه به کمک این دارو از میزان پیوند کبد در بیماران به میزان قابل توجهی کاسته شده و تنها در موارد مبتلا به سرطان کبد نیاز خواهد بود. توصیه می‌شود سالانه سی تی اسکن و یا MRI شکم برای بررسی توده‌های کبدی و ریسک سرطان کبد در بیماران انجام گیرد.کودک بایستی بطور دوره‌ای از نظر سطح تیروزین و سوکسینیل استون و کارکرد کبد و کلیه مورد معاینه و بررسی قرار گیرد.

 تیروزینمی تیپ ۲: در این فرم تنها افزایش تیروزین دیده می‌شود و سوکسینیل استون نرمال است و علائم بصورت درگیری چشمی-  اشکریزش- حساسیت به نور –  ضایعات پوستی کف دست و پا- مشکلات رفتاری و کاهش بهره هوشی است. درمان با حذف تیروزین از رژیم غذایی است.

 تیروزینمی تیپ ۳: در این فرم هم تنها میزان تیروزین افزایش می‌یابد و علائم بصورت اختلالات یادگیری، تشنج و عدم تعادل می‌باشد. درمان با حذف تیروزین از رژیم غذایی  است. افتراق این دو فرم از تیپ ۱ به کمک سنجش سوکسینیل استون خون یا ادرار امکان پذیر است. تست ژنتیک برای هر سه فرم بیماری موجود بوده و در افتراق سه فرم  بیماری و برای تست پیش از تولدPND ) ( به کمک امنیوسنتز و یا CVS  برای بارداری‌های بعدی نیز کمک کننده خواهد بود  همه انواع بیماری توارث اتوزوم مغلوب دارد. برای این منظور باید جهش بیماری زادر نوزاد مبتلا و والدین ناقل پیش ازبارداری مشخص شده باشد تا دربارداری بعدی بتوان تست PND را انجام داد.

 توارث بیماری همانند بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی دیگر بصورت اتوزمال مغلوب است و پدر و مادرهردو دارای یک ژن معیوب و ناقل بیماری هستند. دختر و پسر به یک میزان شانس ابتلا به بیماری را دارند. احتمال بروز بیماری در حاملگی بعدی ۲۵% است. ۵۰% احتمال دارد که فرزند بعدی مانند والدین ناقل بیماری و ۲۵% کاملا سالم باشد.

دیدگاهتان را بنویسید

X