بخش تشخیصی

آمارهای جهانی نشان می دهند که از هر ۱۵۰۰ تولد زنده، یک نوزاد مبتلا به اختلالات متابولیک است. به نظر می رسد که شیوع این دسته از بیماری ها با توجه به فراوانی ازدواج های فامیلی در کشورمان، بیشتر باشد. تشخیص دقیق و به موقع اختلالات متابولیک شاه کلید درمان این دسته از بیماری هاست و در صورت امکان می تواند از معلولیت های ارثی و مرگ و میر نوزادان و کودکان به میزان قابل توجهی پیشگیری کند. همچنین با استفاده از روش های تشخیصی قبل از تولد، از بروز اختلالات متابولیک در بارداری های بعدی به میزان قابل توجهی کاسته خواهد شد.

از این رو امروزه در بیشتر کشورهای پیشرفته این بیماری ها قبل از بروز علایم و در دوره نوزادی به کمک تست غربالگری بر روی قطره خون پاشنه ی پا، شناسایی و درمان می شوند. تا قبل از دهه ۹۰ که هنوز تکنولوژی (tandem mass spectrometry (MS/MS وجود نداشت انجام این تست ها زمان بر و تنها بر روی تعداد محدودی بیماری امکان پذیر بود لیکن بعد از دهه ۹۰ به یمن وجود این تکنولوژی بررسی تعداد بیشتری از بیماری ها با سرعت بالا و بر روی تعداد زیادی از نمونه ها قابل اجرا می باشد. در موسسه نسل امید از بیش از ۱۰ سال پیش این تکنولوژی موجود بوده و به صورت موردی غربالگری نوزادان و همچنین به صورت تست تشخیصی برای موارد مشکوک انجام می گرفته است. باید توجه داشت که این سیستم هم مانند سایر روش های تشخیص پزشکی در ۱۰۰% موارد قادر به تشخیص بیماری ها نبوده و با موارد مثبت و منفی کاذب همراه می باشد و انجام تست های تکمیلی برای کاهش این موارد قویا توصیه می شود.

در موسسه نسل امید همراهی و تعامل تنگاتنگ بین بخش های آزمایشگاه با بخش بالینی و بخش ژنتیک ملکولی وجود دارد تا تشخیص دقیق و درمان به موقع این اختلالات امکان پذیر باشد. همچنین موسسه پزشکی نسل امید مجهز به روش HPLC جهت انجام تست های بیوشیمیایی دیگر مانند آنالیز آمینواسیدها و روش GC/MS جهت بررسی ارگانیک اسیدهای ادراری و همچنین بررسی نمونه پلاسما در سیستم MS/MS برای تایید اختلال متابولیسم آسیل کارنیتینها می باشد.

X