• ۶ آبان ۱۳۹۸

جهت بررسی ژنتیکی بیماران مبتلا به اختلال متابولیک موکوپلی ساکاریدوزیس، طی تفاهم نامه ای میان این مرکز و “مرکز تحقیقات اختلالات رشد و تکامل جنین نسل امید”، پروژه ای به شرح زیر تعریف گردید که در حال اجرا می باشد. این پروژه به درخواست «مرکز مدیریت پیوند و امور بیماریهای وزارت بهداشت» اجرایی شده است.

 عنوان: تعیین ژنوتیپ ۳۲۰ بیمار شناخته شده با تشخیص انواع موکوپلی ساکاریدوز از طریق بررسی هدفمند  ژن های شناخته شده مرتبط با انواع موکوپلی ساکاریدوز با استفاده از تکنیک نسل جدید تعیین توالی(NGS)

 هدف: شناسایی مخزن جهش های مرتبط با بیماری موکوپلی ساکاریدوزیس در کشور به منظور کنترل و پیشگیری از بروز معلولیت ها در قالب بخشی از “پروژه امید”

فاز اول: بررسی نمونه ها و مدارک دریافت شده

فاز دوم: مشاوره، اخذ شرح حال و رسم شجره نامه

فاز سوم: بررسی ژنتیکی افراد مبتلا (TARGET SEQUENCING)

در حال حاضر حاضر بیش از  ۳۰۰ نفر بیمار مبتلا یا مشکوک به ابتلا به بیماری موکوپلی ساکاریدوزیس در طرح پذیرفته شده و تست های ژنتیکی برای آنها انجام شده است.

 

X