• ۲۲ شهریور ۱۳۹۸

به درخواست “انجمن حمایت از بیماران چشمی آرپی” جهت بررسی ژنتیکی بیماران مبتلا به اختلالات ارثی شبکیه، طی تفاهم نامه ای میان این مرکز و “مرکز تحقیقات اختلالات رشد و تکامل جنین نسل امید”، پروژه ای به شرح زیر تعریف گردید که در حال اجرا می باشد.

عنوان: طرح جامع تعیین پروفایل ژنتیکی ۱۰۰ بیمار ایرانی مبتلا به بیماری های ارثی شبکیه از طریق بررسی هدفمند ۳۱۶ ژن شناخته شده مرتبط با بیماری های زنتیکی چشم با استفاده از تکنیک نسل جدید تعیین توالی(NGS)

هدف: تهیه شناسنامه ژنتیکی بیماران و استفاده از اطلاعات به دست آمده جهت پیشگیری از تکرار بیماری در خانواده و نیز گسترش توان ملی در حل مشکلات و معضلات علمی-تحقیقاتی و میل به خوداتکایی ملی

فازهای انجام پروژه:

فاز اول: مشاوره، اخذ شرح حال و رسم شجره نامه

فاز دوم: نمونه گیری از بیماران و افراد خویشاوند

فاز سوم: بررسی ژنتیکی افراد مبتلا (TARGET SEQUENCING)

در حال حاضر حاضر بیش از ۲۰۰نفر بیمار مبتلا یا مشکوک به ابتلا به اختلالات ارثی چشم در طرح پذیرفته شده و تست های ژنتیکی برای آنها انجام شده است.

X