بیماری های مورد بررسی در فاز اول

در فاز اول 1500 بیمار مبتلا با تشخیص اولیه بیماری های متابولیک ارثی یا نابینایی های ژنتیکی که بر اساس موازین قانونی و شرعی در دوران بارداری یا قبل از آن قابل پیشگیری باشند مورد بررسی قرار می گیرند. این مبتلایان از جمعیت های متنوع انتخاب می شوند و خطر تکرار بیماری در خانواده بر اساس آنالیز شجره نامه ترجیحا می بایست بالاتر از 25% باشد و والدین یا بستگان درجه یک بیمار نگران تکرار بیماری بوده و قصد فرزندآوری داشته و در معرض تکرار بیماری باشند. این طرح به گونه ای طراحی شده است که رویکردهای تشخیصی به صورت مرحله ای بوده و در صورت تشخیص نهایی در هر مرحله اقدامات پیش بینی شده مرحله بعد متوقف می شود. تکنیک های به کار برده شده از تکنیک های پایه ای تشخیصی و نهایتا نسل جدید تعیین توالی (NGS) و یا ترکیبی از این ها خواهند بود. میزان حصول تشخیص قطعی بین 70 تا 80% پیش بینی شده است. بنابراین پیش بینی می شود که در حدود 800 نفر از مبتلایان نهایتا به تشخیص قطعی منتهی خواهند شد. بر اساس برآورد جمعیتی موجود حداقل 8000 نفر از اطرافیان این افراد از این فاز طرح منتفع خواهند شد که در مراحل بعدی با هزینه ای بسیار کمتر به تشخیص قطعی خواهند رسید مدت فاز اول طرح بین شش ماه تا یک سال پیش بینی شده است که تا تامین نمونه های مورد نیاز ادامه می یابد. مرحله غربالگری اولیه در موسسه نسل امید یا مراکز تعیین شده و واجد مشاورین ژنتیک مورد تایید و مرحله ارزیابی نهایی و انجام آزمایشات در موسسه نسل امید انجام می شود. فراخوان طرح به صورت سراسری خواهد بود. متقاضیان بررسی می بایست از طریق متخصصین چشم یا فوق تخصص های متابولیک اطفال مورد تایید طرح به مرکز اولیه غربالگری معرفی می شوند و در صورت تایید مشاور ژنتیک طرح، وارد طرح می شوند. کلیه افرادی که واجد شرایط شناخته می شوند از تخفیف اولیه ورود به طرح که توسط موسسه نسل امید تامین می شوند برخوردار می شوند (سطح 1). در صورتیکه که خانواده ها متقاضی تخفیف بیش از سطح یک باشند توسط مشاور ژنتیک به موسسه ولی عصر معرفی می شوند تا بعد از ارزیابی میزان مساعدت مشخص شود. حداکثر میزان مساعدت تا 85% تعرفه مصوب وزارت بهداشت خواهد بود.


مراحل اجرا

در این مرحله به مراکز ارجاعی متابولیک کودکان و چشم و متخصصین مربوطه اطلاع رسانی می شود و کلیات و معیارهای ورود و یا عدم ورود به طرح تشریح می گردد. به علاوه سازمان ها و دانشگاههای علوم پزشکی سراسر کشور و نیز وزارت بهداشت و سازمان بهزیستی از طرح و ویژگی های آن مطلع می شوند. برای این منظور فرم های ارجاع و یا لینک های سایت طرح به طریق مناسب اطلاع رسانی خواهد شد.

غربالگری اولیه و مشاوره ژنتیک در موسسه نسل امید یا سایر مراکز همکار تعیین شده توسط مدیر پروژه با تمرکز بر موارد زیر صورت می گیرد :
• تشخیص قطعی یا احتمالی بیماری متابولیک ارثی یا نابینایی ارثی
• اسپورادیک یا فامیلیال بودن بیماری (وجود یا عدم وجود بیش از یک فرد مبتلا در خانواده)
• توانایی و یا تمایل به فرزندآوری و همکاری با طرح
• نگرانی از تکرار بیماری

شرایط اصلی:

  • وجود حداقل دو فرد مبتلا و در دسترس بودن حداقل یک فرد مبتلای زنده و حاضر به همکاری جهت بررسی ژنتیکی هم در موارد اسپورادیک دارای تشخیص و هم در موارد فامیلیال.
  • تمایل و توانایی (زوجین توانایی باروری داشته باشد) خانواده یا بستگان درجه یک در معرض خطر آن ها

خانواده هایی که واجد شرایط فوق بوده و حداقل یکی از شرایط زیر را داشته باشند، وارد طرح می شوند:

  • همه موارد فامیلیال (دو نفر یا بیشتر فرد مبتلا به بیماری) و وجود نگرانی تکرار بیماری و تمایل به همکاری در طرح
  • موارد اسپورادیک با تشخیص قطعی بیماری ژنتیکی و خطر تکرار زیاد (25% یا بیشتر) و سایر شرایط بند فوق
بیماری شماره یک
  • فاز 1_ الف: 1000 بیمار چشمی/متابولیک
  • فاز 1 _ب: 500 بیمار چشمی / متابولیک جدید که واجد جهش های فاز 1 الف نیستند
Instagram
X