• 9 آبان, 1398

پزشکان ارجاع دهنده و یا مشاورین ژنتیک معتمد طرح با در نظر گرفتن ویژگی های زیر ورود بیمار و یا خانواده وی به طرح امید را مد نظر قرار می دهند:

• آیا بررسی بالینی و اقدامات تشخیصی تکمیلی منجر به تشخیص دقیق بیماری متابولیک ارثی یا نابینایی ارثی و یا گروهی از این بیماری ها گردیده یا خیر؟
• آیا بیماری فعلی به صورت اسپورادیک در خانواده اتفاق افتاده یا فامیلیال (وجود یا عدم وجود بیش از یک فرد مبتلا در خانواده)
• آیا خانواده توانایی و یا تمایل به فرزندآوری دارد؟ آیا خانواده مایل به همکاری با طرح می باشد.
• آیا نگرانی از تکرار بیماری در خانواده یا خویشاوندان آنها وجود دارد؟

شرایط اصلی:

  • وجود حداقل دو فرد مبتلا و در دسترس بودن حداقل یک فرد مبتلای زنده و حاضر به همکاری جهت بررسی ژنتیکی هم در موارد اسپورادیک دارای تشخیص و هم در موارد فامیلیال.
  • تمایل و توانایی (زوجین توانایی باروری داشته باشد) خانواده یا بستگان درجه یک در معرض خطر آن ها

خانواده هایی که واجد شرایط فوق بوده و حداقل یکی از شرایط زیر را داشته باشند، وارد طرح می شوند:

  • همه موارد فامیلیال (دو نفر یا بیشتر فرد مبتلا به بیماری) و وجود نگرانی تکرار بیماری و تمایل به همکاری در طرح
  • موارد اسپورادیک با تشخیص قطعی بیماری ژنتیکی و خطر تکرار زیاد (۲۵% یا بیشتر) و سایر شرایط بند فوق
X