آنالیز کروموزومی به روش Array تکنيکی با قدرت تفکيک بالا براي بررسی حذف ها و اضافه شدگي ها در کل ژنوم و شناسايي عدم تعادل کروموزومی است. اين آزمايش را کاريوتيپ مولکولي نیز مي نامند و به ويژه براي شناسايي علت عقب ماندگي هاي ذهني و يا برخی از ناهنجاري هاي مادرزادي کاربرد دارد. اخیرا امکان انجام آنالیز کروموزومی با استفاده از داده های اگزوم سکونسینگ در منابع معتبر علمی مطرح شده است. این خدمت به مراجعینی که نیازمند بررسی های مرحله ای هم از نظر ناهنجاری های کروموزومی و هم از نظر اختلالات تک ژنی باشند، ارایه می شود.

 در این تکنیک، پس از انجام اگزوم سکونسینگ، بسته به شرایط اختصاصی بیمار، ابتدا آنالیز تک ژنی یا کروموزومی، انجام می گیرد و در صورت نداشتن یافته مثبت، آنالیز دیگر روی این داده ها انجام می شود. به کارگیری این تکنیک در عرصه بالین منجر به کاهش قابل توجه هزینه های تشخیصی بیماران در کنار افزایش قدرت تشخیصی تکنیک می گردد. این موضوع به ویژه در خصوص بیماران مبتلا به ناتوانی ذهنی و تاخیر تکاملی که نیازمند بررسی های مرحله ای هم از نظر ناهنجاری های کروموزومی و هم از نظر اختلالات تک ژنی می باشند، از اهمیت ویژه ای برخوردار است. در این گروه از بیماران در یک نوبت آزمایش می توان هم ناهنجاری های کروموزومی و هم بیماری های تک ژنی را با صرف هزینه و زمان کمتر مورد بررسی قرار داد.

کاربرد های Exome-Array

  • مبتلایان به عقب ماندگی ذهنی و تاخیر تکامل
  • ناهنجاری های مادرزادی متعدد

 

X