بعد از شناسایی جهش در فرد مبتلا با استفاده از تکنیک های نسل جدید تعیین توالی ژنتیکی (NGS) و تایید جهش با استفاده از تکنیک توالی یابی سنگر (Sanger Sequencing) در خود فرد مبتلا، لازم است بررسی ژنتیکی جهت تعیین و تایید وضعیت ناقلی والدین و در برخی موارد در سایر افراد سالم یا علامت دار خانواده انجام گردد. این بررسی در والدین یا سایر افراد خانواده با عنوان segregation Analysis شناخته می شود و با استفاده از تکنیک سنگر انجام می شود.

 

X