بررسی غیر تهاجمی ناهنجاری های شایع کروموزومی در دوران بارداری (NIPT) یا سل فری (Cell Free Fetal DNA)
دو رهیافت برای پیشگیری از ناهنجاری های کروموزومی وجود دارد که شامل روش های تشخیصی و روش های غربالگری است. بر اساس فناوری های که تاکنون وجود داشته، روش های تشخیصی قبل از تولد ناهنجاری های کروموزومی نیازمند در اختیار داشتن نمونه هایی با منشا جنینی است و تنها راه دسترسی به این نمونه ها استفاده از شیوه های تهاجمی مانند آمنیوسنتز، نمونه گیری از پرزهای جفتی (CVS) و یا نمونه گیری از خون بند ناف است. با توجه به عوارض احتمالی این گونه روش های تهاجمی، یافتن روش های غیر تهاجمی که نیازی به نمونه گیری مستقیم از جنین نداشته باشند، از دیر باز مورد توجه بوده است.
مطالعات انجام شده در دو تا سه دهه گذشته نشان داده است که ماده ژنتیکی متعلق به جنین به اشکال مختلف در خون مادر وجود دارد. در ابتدا، تمرکز اصلی بر سلول های جنینی به اشکال مختلف در خون مادر بود اما با توجه به محدودیت های متعدد، این روش کاربرد بالینی پیدا نکرده و در عرض مطالعات بعدی نشان دادند که DNA آزاد جنین در پلاسمای خون مادر می تواند بدون محدودیت های روش قبلی به عنوان ماده اولیه برای غربالگری اختلالات کروموزومی شایع با دقت بالا مورد استفاده قرار بگیرد.
آزمایش Cell Free Fetal DNA یک نوع آزمایش برای غربالگری ناهنجاری های کروموزومی در دوران بارداری می باشد. در مقایسه با روش های دیگر غربالگری از دقت بسیار بالاتر برخوردار است. در واقع با نمونه گیری از خون مادر در دوران بارداری می توان وضعیت جنین را با بررسی DNA آزاد جنینی در خون مادر از نظر برخی ناهنجاری های کروموزومی بررسی کرد این آزمایش با نام های مختلف شناخته می شود. در ابتدا به آن NIPD یا Noninvasive Prenatal Diagnosis می گفتند یعنی تشخیص غیر تهاجمی قبل از تولد. اما چون این روش در واقع تشخیصی نیست نام آن به NIPT یا Noninvasive Prenatal Testing به معنی آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد تغییر کرد. همچنان در مورد این نام نیز اتفاق نظر نیست و اخیرا پیشنهاد شده است نام آن به NIPS یا Noninvasive Prenatal Screening تغییر کند که معنی آن غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد است. نکته مهم در مورد این آزمایش که متاسفانه بسیاری از افراد از آن اطلاعی ندارند آن است که این بررسی یک آزمایش تشخیصی نیست و در زمره آزمایشات غربالگری طبقه بندی می شود و برای تایید آن در موارد مثبت حتما می بایست آمنیوسنتز یا سی وی اس انجام شود. نکته مهم دیگر آن است که این بررسی فقط بعضی از کروموزوم ها را در می گیرد.
مزایا:
- دقت بالاتر از ۹۹ درصد: یعنی ۹۹ در صد موارد ناهنجاری های کروموزومی ۲۱ را می توان با این روش شناسایی کرد.
- منفی کاذب: بسیار نادر است. اما صفر نیست. یعنی امکان آن که جنین مبتلا به ناهنجاری کروموزوم ۲۱ یا ۱۳ یا ۱۸ باشد و در غربالگری با این روش کم خطر گزارش شود بسیار کم است.
- غیر تهاجمی است. یعنی با نمونه گیری از خون مادر این روش قابل انجام است.
- علیرغم دقت بالا خطری متوجه جنین یا مادر نمی شود.
- امکان انجام این آزمایش ها در هفته های ابتدایی بارداری (از هفته ۱۰ به بعد)
معایب:
- این روش در حال حاضر بسیار پر هزینه است. حتی از روش های تشخیص قطعی برای همه کروموزوم ها هم پر هزینه تر است. هزینه آن دو برابر روش های تشخیصی قطعی و حدود ده برابر روش های غربالگریست.
- فقط کروموزوم های شایع یعنی کروموزوم های ۱۳ و ۱۸ و ۲۱ در آن بررسی می شود. در حالی که در روش های تشخیصی همه کروموزوم ها بررسی می شوند. لذا این روش سایر کروموزوم ها و نیز ناهنجاری های متعادل و غیر متعادل دیگر و حذف ها و مضاعف شدگی ها را را بررسی نمی کند.
- ناهنجاری های تک ژنی در حال حاضر با این روش ها بررسی نمی شوند.
- در چند قلویی دقت آن کاهش می یابد.
- در حالات موزایزیسم دقت کافی ندارد و موزایسیسم با این روش قابل تشخیص نیست. به عبارت دیگر وضعیت کروموزومی جفت را نشان می دهد و نه لزوما جنین. بنابراین ممکن است جنین سالم باشد اما ناهنجاری گزارش شود.
- در صورتی که افراد مثبت گزارش شده با این روش ها، به هر دلیل از انجام روش های تشخیصی سرباز زنند و بر مبنای نتایج NIPT اقدام به ختم بارداری کنند، ضروری است پس از ختم بارداری نتایج کاریوتایپ یا دیگر تکنیک های ژنتیکی تایید گردند.
- نقایص لوله ی عصبی در این روش ها غربالگری نمی شوند.
- نتایج مثبت لزوما به معنای مبتلا بودن جنین نیست و حتما باید با روش های تکمیلی تایید شود. به عبارت دیگر در صورتی که نتایج پر خطر در این تست ها گزارش شود، لازم است بررسی تشخیصی تهاجمی از طریق آمینوسنتز یا CVS انجام گیرد.
- جایگزین سونوگرافی نیست.
- در ۶ تا ۱۰ درصد موارد این آزمایش را می باید تکرار کرد و در حقیقت میزان شکست آن بالاست (به ویژه در مادران با BMI بالا و نیز سن بارداری پایین).
- مراحل انجام تست و آنالیز نتایج به طور متوسط تا دو هفته طول می کشد.
- این روش ها نقشی در پیش بینی عوارض دیر رس بارداری، مانند پره اکلامپسی، IUGR و یا زایمان زود رس ندارند.
