بررسی غیر تهاجمی ناهنجاری های شایع کروموزومی در دوران بارداری (NIPT) یا سل فری (Cell Free Fetal DNA)
دو رهیافت برای پیشگیری از ناهنجاری‌های کروموزومی وجود دارد که شامل روش‌های تشخیصی و روش‌های غربالگری است. بر اساس فناوری‌های که تاکنون وجود داشته، روش‌های تشخیصی قبل از تولد ناهنجاری‌های کروموزومی نیازمند در اختیار داشتن نمونه‌هایی با منشا جنینی است و تنها راه دسترسی به این نمونه ها استفاده از شیوه‌های تهاجمی مانند آمنیوسنتز، نمونه‌گیری از پرزهای جفتی (CVS) و یا نمونه گیری از خون بند ناف است. با توجه به عوارض احتمالی این گونه روش‌های تهاجمی، یافتن روش‌های غیرتهاجمی که نیازی به نمونه‌گیری مستقیم از جنین نداشته باشند، از دیر باز مورد توجه بوده است.
مطالعات انجام شده در دو تا سه دهه گذشته نشان داده است که ماده ژنتیکی متعلق به جنین به اشکال مختلف در خون مادر وجود دارد. در ابتدا، تمرکز اصلی بر سلول های جنینی به اشکال مختلف در خون مادر بود اما با توجه به محدودیت های متعدد، این روش کاربرد بالینی پیدا نکرده و در عرض مطالعات بعدی نشان دادند که DNA آزاد جنین در پلاسمای خون مادر می تواند بدون محدودیت های روش قبلی به عنوان ماده اولیه برای غربالگری اختلالات کروموزومی شایع با دقت بالا مورد استفاده قرار بگیرد.
آزمایش Cell Free Fetal DNA یک نوع آزمایش برای غربالگری ناهنجاری‌های کروموزومی در دوران بارداری می‌باشد. در مقایسه با روش‌های دیگر غربالگری از دقت بسیار بالاتر برخوردار است. در واقع با نمونه‌گیری از خون مادر در دوران بارداری می‌توان وضعیت جنین را با بررسی DNA آزاد جنینی در خون مادر از نظر برخی ناهنجاری‌های کروموزومی بررسی کرد این آزمایش با نام‌های مختلف شناخته می‌شود. در ابتدا به آن NIPD یا Noninvasive Prenatal Diagnosis می‌گفتند یعنی تشخیص غیر تهاجمی قبل از تولد. اما چون این روش در واقع تشخیصی نیست نام آن به NIPT یا Noninvasive Prenatal Testing به معنی آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد تغییر کرد. همچنان در مورد این نام نیز اتفاق نظر نیست و اخیرا پیشنهاد شده است نام آن به NIPS یا Noninvasive Prenatal Screening تغییر کند که معنی آن غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد است.
نکته مهم در مورد این آزمایش که متاسفانه بسیاری از افراد از آن اطلاعی ندارند آن است که این بررسی یک آزمایش تشخیصی نیست و در زمره آزمایشات غربالگری طبقهبندی می‌شود و برای تایید آن در موارد مثبت حتما می‌بایست آمنیوسنتز یا CVS انجام شود. نکته مهم دیگر آن است که این بررسی فقط بعضی از کروموزوم‌ها را دربر می‌گیرد.
مزایا:
- دقت بالاتر از ۹۹ درصد: یعنی ۹۹ در صد موارد ناهنجاری‌های کروموزومی ۲۱ را می توان با این روش شناسایی کرد.
- گزارش منفی کاذب در این تکنیک بسیار نادر است، به عبارت دیگر امکان آن که جنین مبتلا به ناهنجاری کروموزوم ۲۱ یا ۱۳ یا ۱۸ باشد و در غربالگری با این روش کم خطر گزارش شود، بسیار کم است.
- این تکنیک غیرتهاجمی است. به بیان دیگر صرفا با نمونه‌گیری از خون مادر این روش قابل انجام است.
- علیرغم دقت بالا خطری متوجه جنین یا مادر نمی‌شود.
- امکان انجام این آزمایش‌ها در هفته‌های ابتدایی بارداری (از هفته ۱۰ به بعد) وجود دارد.
معایب:
- این روش در حال حاضر از سایر تکنیک‌های غربالگری هزینه بیشتری دارد.
- این تکنیک قادر به بررسی صرفا اختلالات شایع کروموزومی (اختلالات مربوط به کروموزوم‌های ۱۳ و ۱۸ و ۲۱) می‌باشد. به بیان دیگر در این روش، سایر کروموزوم‌ها و نیز ناهنجاری‌های متعادل و غیرمتعادل دیگر، حذف‌ها و مضاعف شدگی‌های ژنتیکی بررسی نمی‌شود.
- دقت این روش در بارداری‌های چند قلویی و حاصل از روش‌های کمک‌باروری (IVF و…) کاهش می‌یابد.
- این روش صرفا یک تکنیک غربالگری است و نتایج مثبت لزوما به معنای مبتلا بودن جنین نیست و حتما نتیجه مثبت آن باید با روش‌های تکمیلی تایید شود. به عبارت دیگر در صورتی که نتایج پر خطر در این تست‌ها گزارش شود، لازم است بررسی تشخیصی تهاجمی از طریق آمینوسنتز یا CVS انجام گیرد.
- نقایص لوله عصبی در این روش، غربالگری نمی‌شوند.
- این تکنیک در ۶ تا ۱۰ درصد موارد نیاز به تکرار دارد برای مثال در مادران چاق (BMI بالا) و یا مادران با سنین بارداری پایین.
- مراحل انجام تست و آنالیز نتایج به طور متوسط تا دو هفته طول می کشد.
لازم به ذکر است که موسسه پزشکی نسل امید به عنوان پیشرو و همکار در طرح کشوری مربوط به استانداردسازی این روش، در حال ارایه خدمت می‌باشد. برای اطلاع بیشتر از نحوه ارایه این خدمت در موسسه پزشکی نسل امید، با شماره‌های موسسه تماس بگیرید.