تست تایید جهش (Sanger Verification):

بر طبق دستورالعمل های استاندارد ژنتیک لازم است یافته های حاصل از روش های نسل جدید تعیین توالی ژنتیکی (NGS) با استفاده از تکنیک تکمیلی توالی یابی سنگر (Sanger Sequencing) مورد تایید قرار بگیرند (Verification). در این روش پرایمر های اختصاصی ویژه جایگاه ژنی جهش شناسایی شده با استفاده از تکنیک NGS طراحی و ساخته شده و در مرحله بعد تست تکمیلی در مورد جهش ها بر روی نمونه فرد مبتلا انجام می گردد.

X