تشخیص زودرس و پره سمپتوماتیک بیماری های بالقوه کشنده

 این گونه آزمایشات ابتدا برای بررسی برخی از بیماری های ژنتیکی که در دوران بزرگسالی یا کهنسالی بروز می کنند، معرفی شدند. از جمله این بیماری ها بیماری هانتینگتون، بیماری ALS و آلزایمر بودند اما در حال حاضر این امکان برای بسیاری از بیماری ها فراهم شده است.

 اکثر بیماری هایی که امکان تشخیص قبل از بروز علایم در آنان میسر است، با شیوه اتوزومال غالب منتقل می شوند و لذا افراد تحت خطر تا قبل از بروز علامت در معرض ۵۰ درصد ابتلا قرار دارند. بررسی ژنتیکی در این گونه افراد آنان را از حالت «تحت خطر» به حالت «آزاد از خطر» یا بر عکس به حالت «منتظر بروز علامت» (اما زمان نامعلوم بروز) تغییر خواهد داد.

 این اتفاق هرچند بسیاری از مسایل و عدم اطمینان را برای افراد تحت خطر حل می کند و از سویی آرامش بخش است اما بسیاری مسایل را نیز به وجود می آورد. به همین دلیل این افراد قبل از هرگونه آزمایش باید تحت مشاوره قبل از آزمایش و نیز مشاوره بعد از آزمایش قرار گیرند و حالات گوناگون با آنان به تفصیل مورد بحث قرار گیرد.

X