تشخیص قبل از لانه گزینی ناهنجاری های غیر متعادل کروموزومی (PGD-NGS)

در مواردی که یکی از زوجین ناقل یک اختلال ساختاری کروموزومی مانند جابه جایی یا وارونگی کروموزومی باشد، این وضعیت می تواند منجر به بروز ناباروری، سقط مکرر و یا ابتلای فرزندان به عقب ماندگی ذهنی یا ناهنجاری های مادرزادی گردد. استفاده از تکنیک PGD-NGS برای تشخیص این نوع ناهنجاری های کروموزومی با روش تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (Preimplantation Genetic diagnosis-PGD) امکان پذیر می باشد.

در این روش، بارداری با استفاده از فناوری تولید مثلی لقاح خارج رحمی یا آزمایشگاهی اتفاق می افتد و در مرحله خاصی از رشد رویان ها در آزمایشگاه، نمونه برداری یا بیوپسی از جنین ها به صورت جدا کردن یک یا چند سلول از رویان ها انجام شده و بررسی ژنتیکی با استفاده از تکنیک PGD-NGS بر روی این سلول ها انجام می شود. در مرحله بعد رویان هایی که از نظر کروموزومی، سالم تشخیص داده شده اند به رحم مادر منتقل می شوند.

لازم به ذکر است که انجام بررسی و شناسایی این نوع ناهنجاری ها با استفاده از روش های تشخیص پیش از تولد (Prenatal Diagnosis-PND) در طی دوران بارداری هم وجود دارد اما با توجه به محدودیت های روش PND برخی خانواده ها مایل به استفاده از این روش می باشند.

X