در این روش همه اگزون ها (توالی های کد کننده پروتیین ها) در بیش از نوزده هزار ژن شناخته شده تعیین توالی و آنالیز می شوند. به علاوه در مرحله آنالیز، داده ها با تمرکز بیشتر و عمیق تری بر بیش از پنج هزار ژن شناخته شده که در بیماری ها نقش دارند به صورت هدفمند و جامع آنالیز می شوند. این شیوه از تحلیل داده ها که علاوه برتکیه بر علایم بالینی در سطح دیگری نیز تحلیل خواهند شد در نوع خود منحصر بفرد و کامل تر از بسته های موجود حتی در کشورهای پیشرفته می باشد. بر اساس علایم بالینی و یافته های آزمایشگاهی بیمار، مجموعه ای از ژن های زیر مورد آنالیز قرار می گیرند:

گروه بیماری ها تعداد ژن ها
ناتوانی ذهنی و تاخیر تکامل ۱۴۳۱
اختلالات نورولوزژک ۷۵۱
اختلالات متابولیسم ارثی ۷۰۴
دیسفورفیسم و دیسپلازی ۵۱۹
اختلالات قلبی- عروقی ۴۱۸
اختلالات کلیوی ۴۱۱
اپی لپسی ۴۰۷
اختلالات هماتولوژیک ۳۹۴
اختلالات غدد درون ریز ۳۳۹
اختلالات پوستی ۳۲۳
بیماری های ارثی چشم ۳۱۶
اختلالات سیستم ایمنی ۲۷۸
اوتیسم ۲۳۶
اختلالات گوارشی ۲۱۴
نقص شنوایی ۲۰۵
آتاکسی های ارثی ۱۷۶
دیسپلازی اسکلتال ۱۷۲
 اختلالات تنفسی ۱۳۱
اختلالات کانال های یونی ۵۹

کاربرد های تعیین توالی اگزوم:

  • بیماری های پیچیده که می توانند در اثر جهش در ژن های متعدد و متفاوت ایجاد شوند (مانند اختلالات نورولوژیک، اختلالات نوروموسکولار، اختلالات اسکلتال و …)
  • موارد عقب ماندگی ذهنی و تاخیر تکامل
  • ناهنجاری های متعدد مادرزادی
  • بیماری هایی با علت ناشناخته

محدودیت های تعیین توالی اگزوم:

در این بررسی نواحی کد کننده (اگزون ها) همه ژن های شناخته شده در انسان تاکنون (تقریباً ۱۹ هزار ژن) تعیین توالی می گردد اما صرفاً ژن هایی که مرتبط با بیماری های ژنتیکی می باشند (تاکنون شناخته شده اند)، مورد بررسی و آنالیز کلی قرار گرفته، سپس واریانت های واقع در ژن های مرتبط با بیماری فرد مورد آزمایش به صورت جزیی و دقیق مورد بررسی و آنالیز تخصصی قرار می گیرند. از این رو نهایتاً وضعیت افراد از نظر مبتلا بودن از نظر همین گروه از بیماری ها مشخص می شود و هیچ بیماری دیگری در این آزمایش مورد بررسی قرار نمی گیرد.

  1. پوشش (Coverage) این تست ۱۰۰% نیست. به این معنی که ممکن است جهش بیماری زا در فرد مورد بررسی وجود داشته باشد اما این تکنیک به دلیل محدودیت های شناخته شده در آن، قادر به شناسایی جهش نباشد.
  2. این آزمایش برای تشخیص جهش های نقطه ای و حذف ها و مضاعف شدگی های کوچک DNA در مناطق کد کننده ژنوم (اگزون ها) و بخش اندکی از DNA غیر کد کننده همراه آنها (حدود ۲۰bpاز هر طرف) طراحی شده است، بنابراین گزارش نهایی حاوی هیچ اطلاعاتی در مورد قسمت های دیگر ژن ها از جمله بخش های تنظیمی نیست.
  3. این آزمایش قادر به تشخیص افزایش تکرار های سه تایی و ناهنجاری های کروموزومی مانند اختلالات تعدادی و ساختاری کروموزوم ها و حذف ها و مضاعف شدگی های بزرگ DNA نمی باشد.
  4. توانایی این آزمایش برای تشخیص دادن واریانت های جزیی (به عنوان مثال موزاییسم سلول های سوماتیک) محدود است. واریانت هایی که در کمتر از ۵۰% از سلول های هسته دار بیمار وجود داشته باشند، قابل تشخیص نیستند.

X