در مواردی که بر اساس تشخیص بالینی، بررسی بر روی مجموعه خاصی از ژن ها مد نظر باشد روش های هدفمند تعیین توالی (Targeted Sequencing) مورد استفاده قرار می گیرد. در این روش ها بر خلاف روش تعیین توالی اگزوم، تنها تعداد معین و محدودی از ژن ها (پنل های ژنی) که در ارتباط با ایجاد بیماری های خاص و مشخصی شناسایی شده اند تعیین توالی می شوند (مانند پنل بیماری های متابولیک، پنل بیماری های چشمی، پنل سرطان های ارثی و …). در این روش با توجه به محدودتر بودن تعداد ژن های مورد بررسی، تمرکز بالاتری روی ناحیه مورد نظر ایجاد شده و پوشش بالاتری به دست می آید. در این موسسه پنل های متعدد و مخصوص کشورمان طراحی شده و در دسترس هستند. پنل های موجود شامل چند صد ژن تا چند هزار ژن می باشد. پنل های این مرکز کاملا اختصاصی و طراحی شده توسط این مرکز هستند و در گروه های بیماری، ژن ها، بیماری های هتروژن، وابسته به ارگان و…طراحی شده اند.

انواع پنل های طراحی شده برای روش های تعیین توالی:

بسته های هدفمند تعداد ژن ها
۱ بیماری های متابولیک ارثی ۵۹۴
۲ بیماری های ارثی چشم ۳۱۶
۳ بیماری های نورولوژیک ۷۵۱
۶ پنل جامع سرطان ۴۰۹
۷ پنل Hot spot های سرطان ۲۸۵۶ جهش
۸ پنل بیماری های قلبی- عروقی ۴۱۸
۹ پنل بیماری های خونی ۳۹۴

محدودیت های روش های تعیین توالی هدفمند:

پوشش (Coverage) این تست ۱۰۰% نیست. به این معنی که ممکن است جهش بیماری زا در فرد مورد بررسی وجود داشته باشد اما این تکنیک به دلیل محدودیت های شناخته شده در آن، قادر به شناسایی جهش نباشد.

  1. این آزمایش برای تشخیص جهش های نقطه ای و حذف ها و مضاعف شدگی های کوچک DNA در مناطق کد کننده ژنوم (اگزون ها) و بخش اندکی از DNA غیر کد کننده همراه آنها (حدود ۲۰bp از هر طرف) طراحی شده است، بنابراین گزارش نهایی حاوی هیچ اطلاعاتی در مورد قسمت های دیگر ژن ها از جمله بخش های تنظیمی نیست.
  2. این آزمایش قادر به تشخیص افزایش تکرار های سه تایی و ناهنجاری های کروموزومی مانند اختلالات تعدادی و ساختاری کروموزوم ها و حذف ها و مضاعف شدگی های بزرگ DNA نمی باشد.
  3. توانایی این آزمایش برای تشخیص دادن واریانت های جزیی (به عنوان مثال موزاییسم سلول های سوماتیک) محدود است. واریانت هایی که در کمتر از ۵۰% از سلول های هسته دار بیمار وجود داشته باشند، قابل تشخیص نیستند.

X