معاینه و مشاوره توسط فوق تخصص بیماری های متابولیک

  • 18 مهر, 1398
  • بازدید : 1,216

بیماری های متابولیک ارثی در گروه بیماری های نادر قرار می گیرند که به تنهایی شیوع بسیار کمی دارند (کمتر از ۱ در ۱۰۰۰۰۰) لیکن مجموع این بیماری ها که بالغ بر ۷۰۰ نوع می باشد شیوع کمی نداشته و بر حسب نژاد و موقعیت جغرافیایی از ۱ در ۵۰۰ تا ۱ در هر ۱۵۰۰ تولد زنده متغیر است. این بیماری ها در صورت عدم تشخیص و درمان به موقع با مرگ و میر بالا و معلولیت های دایمی همراه هستند. متاسفانه در اغلب موارد علایم اختصاصی وجود نداشته و با بسیاری از بیماری های شایع دیگر اشتباه می شود. به همین دلیل تشخیص این گروه از بیماری ها بسیار مشکل بوده و نیاز به انجام تست های تخصصی ویژه دارد.

 معمولا جهت تشخیص و درمان به موقع بیماری های متابولیک، تست غربالگری توصیه می شود و یا در مواردی که علایمی چون تاخیر تکامل- تشنج بدون علت- استفراغ مکرر- بزرگی کبد یا طحال- شلی عضلانی- افت قندخون- افزایش اسید و یا آمونیاک خون وجود دارد تست متابولیک توصیه می شود. بر این اساس بیماران به دو صورت ممکن است به متخصص متابولیک ارجاع داده شوند:

  • نوزادانی که تست غربالگری مثبت داشته اند
  • کودکانی که در مراجعات قبلی بر اساس علایم فوق الذکر احتمال بیماری متابولیک برای آنان مطرح شده است.

قدم اول در مراجعه به متخصص متابولیک تایید یا رد وجود بیماری متابولیک براساس علایم بالینی و شواهد آزمایشگاهیست و در قدم بعدی متخصص متابولیک بایستی به منظور تشخیص نوع بیماری و امکان درمان بیماری مبادرت به انجام تست های تکمیلی مرتبط نماید. و در نهایت نیاز به انجام تست ژنتیک به منظور تایید نهایی بیماری و کمک به تشخیص پیش از تولد، برای حاملگی های بعدی در خانواده می باشد.

همچنین بسته به نوع بیماری متابولیک ممکن است نیاز به ارجاع بیمار برای مشاوره های تخصصی دیگر مانند تغدیه- مغز و اعصاب- قلب- ریه- گوارش- معاینه چشم- خدمات توانبخشی و اقدامات حمایتی دیگر مانند روان درمانی باشد که تعیین نوع مشاوره مورد نیاز به عهده متخصص متابولیک می باشد.

همچنین ضروریست بیماران به منظور ارزیابی روند بیماری و میزان پاسخ دهی به درمان مراجعات منظم دوره ایی (معمولا هر ۳-۶ ماه یکبار بسته به نوع بیماری) به کلینیک های تخصصی متابولیک و یا سایر تخصص ها داشته باشند تا در صورت تغییر در میزان پاسخ دهی و یا اختلال در تست های آزمایشگاهی پزشک معالج با تغییر در نحوه رژیم غذایی و یا دوز داروها بتواند به موقع مداخله نموده و از بروز عوارض جبران ناپذیر جلوگیری نماید.

در مواردی که بیماری متابولیک با علایم حادی مانند تشنج- کاهش سطح هوشیاری- افت قند خون- افزایش میزان اسید یا آمونیاک خون…. همراه باشد نیاز به بستری فوری بیمار در بیمارستانی مجهز به بخش مراقبت های ویژه کودکان (PICU) می باشد که تشخیص موارد اورژانسی که نیاز به بستر فوری دارند نیز به عهده متخصص متابولیک می باشد.

در مجموع از آنجایی که بیماری های متابولیک اغلب با درگیری چندین ارگان بدن همراه هستند نیاز به یک  کار تیمی مشترک از تخصص های مختلف داشته و نیاز به بررسی های دوره ایی و انجام تست های تخصصی متناوب به منظور افزایش کیفیت درمان و کاهش معلولیت و مرگ و میر در این بیماران می باشد.

 با توجه به اینکه هنوز برای اغلب این بیماری ها درمان قطعی وجود ندارد بهترین راه، پیشگیری از بروز بیماریست. به همین جهت در صورت وجود یک فرد مبتلا در خانواده بایستی تست های ژنتیک به منظور شناسایی جهش بیماری زا در آن خانواده انجام گیرد تا بتوان با انجام تست های پیش از تولد (آمنیوسنتز) از ابتلا فرزندان بعدی جلوگیری به عمل آورد.


رزرو نوبت آنلاین

بارگذاری...

Instagram
X