اتوپسی جنین
اتوپسی عبارت است از کالبدشکافی جنین فوت شده یا مرده توسط پاتولوژیست جهت پی‌بردن به علت مرگ جنین. این مهم مراحل مختلفی دارد که شامل موارد زیر می‌باشد:
1- بررسی ظاهرجنین
2- وزن و اندازه گیری‌های ابتدایی
3- بررسی وضعیت احشاء داخلی سه حفره جمجمه، قفسه سینه و شکم
4- اندازه‌گیری احشاء
5- نمونه‌برداری قسمت کوچکی از احشاء جهت بررسی میکروسکوپی
متاسفانه این حقیقت وجود دارد که تعدادی از بارداری‌ها به سرانجام نمی‌رسند. طبق مطالعات انجام شده 15-10 درصد از بارداری‌ها به سقط (از بین رفتن جنین قبل از 20 هفته حاملگی ) منجر می‌شوند و تعداد کمتری نیز پس از 20 هفته حاملگی در داخل رحم از بین می‌روند. تمام این موارد نیازمند بررسی کامل هستند تا اقدامات لازم برای بارداری‌های بعدی به والدین توصیه شود.
این بررسی کامل شامل ارزیابی کاریوتایپ، انجام رادیوگرافی جنین، بررسی‌های میکروبشناسی و ارزیابی‌های ژنتیک مولکولی نیز می‌توان بهره برد. در موسسه پزشکی نسل امید خدمات تشخیص تخصصی ژنتیک در کنار خدمت اتوپسی جنین به تشخیص صحیح علت از دست رفتن حاملگی یا مرگ نوزاد کمک می‌نماید. در این مرکز بررسی ژنتیک با تکنیک جدید سیتوژنتیک ملکولی انجام می‌شود که محدودیت‌های مربوط به تکنیک‌های قبلی را ندارد، چرا که روش‌های قدیمی به دلیل مرگ سلول‌های جنین احتمال شکست بیشتری داشتند ولی در این روش زمان مرگ، استریل بودن نمونه و تازه بودن آن اهمیت چندانی ندارد و قریب به اتفاق نمونه‌ها قابل بررسی خواهند بود.
لزوم بررسی جنین یا نوزاد فوت شده
از دست رفتنن حاملگی یا مرگ نوزاد افکار ونگرانی‌های مختلفی را برای والدین فراهم می‌کند. یکی از این نگرانی‌ها ترس از بارداری مجدد است و این که ایا این اتفاق برای بار دیگر تکرار می‌شود یا خیر؟
در موسسه پزشکی نسل امید مشاوره تخصصی ژنتیک همرا با اتوپسی جنین به این دسته از والدین در تشخیص علت از دست رفتن جنین یا نوزاد کمک خواهد کرد. اتوپسی جنین به عنوان یک شیوه تشخیصی می‌تواند کمک شایانی به والدین جهت کاهش مرگ و میر جنین در بارداری‌های بعدی کند و همچنین از فشار روانی والدین نیز بکاهد.
فواید اتوپسی جنین چیست؟
با بررسی جنین فوت شده در حدود 80- 70 درصد مواقع می توان به علت فوت جنین پی برد و در مواردی از تکرار این مسأله در حاملگیهای بعدی می توان جلوگیری کرد .البته هر چه اطلاعات بیشتری وجود داشته باشد احتمال رسیدن به تشخیص قطعی بیشترست.این اطلاعات عبارتند از:سابقه پزشکی والدین، سایر فرزندان خانواده و بارداری های قبلی مادر، بیماری های دوران بارداری وحتی قبل از آن، داروهای مصرفی مادر در دوران بارداری، آزمایشها و سونوگرافی های دوران بارداری ، اتفاقات حین زایمان و یا منجر به زایمان.
برای اتوپسی جنین بهترین شرایط کدام است ؟
1- بهتر است جنین به همراه جفت و بند ناف هرچه سریعتر به مرکزی که اتوپسی انجام می شود ارسال شود. علل مرگ جنین می تواند مربوط به خود جنین، شرایط مادر، جفت و بند ناف باشد بنابر این جفت قسمت بسیارمهمی برای بررسی است وبهتر است همراه جنین به مرکز ارسال شود.
2- بهتر است نمونه به صورت تازه ارسال شود و از قراردادن آن در الکل، فرمالین یا هر فیکساتیودیگرجلوگیری شود.
3-جفت و جنین در دمای یخچال نگهداری شوند وبه وسیله یخدان به مرکز مورد نظر حمل گردند تا از لیز بافت ها در دمای اتاق جلوگیری شود.در صورت نگهداری طولانی تر در بیمارستان در سردخانه نگهداری شود.
4- در صورتی که جفت و جنین وارد فیکساتیو شوند آزمایش ژنتیک و میکروبشناسی قابل انجام نیست اما اتوپسی قابل انجام است.
چند روز پس از مرگ جنین اتوپسی ارزش دارد ؟
در صورت وجود مشکلات مادرزادی اتوپسی ارزش خود را حفظ می کند اما با گذشت زمان به مرور احتمال پیدا کردن بعضی اختلالات کمتر می شود. آزمایش ژنتیک سلولی معمولاًبعداز 72 – 48 ساعت پس از مرگ قابل انجام نیست.در صورتی که آزمایش سیتوژنتیک مولکولی در نمونه های کهنه تر نیز قابل انجام است.
چرا انجام بررسی های ژنتیکی در سقط ضرورت دارند؟
با توجه به سهم عمده ناهنجاری های کروموزومی در سقط های خودبخودی، در مواردی که این اختلالات مطرح باشند، بسته به نوع ناهنجاری احتمال تکرار در بارداری های بعدی متفاوت است. در برخی موارد مانند آنیوپلوییدی های کروموزومی ریسک تکرار کم و در مورادی چون جابجایی های کروموزومی ریسک تکرار بسیار زیاد است. از این رو، مشخص شدن نوع ناهنجاری جنین در تخمین ریسک تکرار و نیز پیشنهاد روش های تشخیصی پیش از تولد در بارداری های بعدی نقش تعیین کنده ای دارد.
در چه مواردی بررسی ژنتیکی جنین می تواند کمک کننده باشد؟
وجود مواردی چون سابقه سقط مکرر، نازایی، درگیری ارگانهای مختلف جنین (آنومالیهای متعدد جنین)، وجود افراد مبتلا به عقب ماندگی ذهنی در خانواده و…مطرح کننده احتمال اختلالات کروموزومی می باشد. در چنین مواردی بررسی های ژنتیکی بر روی نمونه جنین سقط شده می تواند کمک کننده باشد.