غربالگري ناهنجاري‌هاي شايع كروموزومي با رويكرد Contingent در غربالگري سه ماهه اول بارداري با استفاده از NT, DV,NIPT

اهداف

عبارتست از بررسی میزان کارائی پروتوکل غربالگری که در طی آن جهت تعیین ریسک ناهنجاری‌های عمده کروموزومی در خط اول از سن مادر و مارکرهای سونوگرافی NT و DV(PI) استفاده می شود و در مادران با ریسک بینابینی  آزمایش cfDNA انجام خواهد شد.

روش انجام
در طی این مطالعه نحوه توزیع ریسک های خطر ناهنجاری های شایع کروموزومی در 86917 بارداری سالم و 491 بارداری تحت تاثیر از یکی از تریزومی‌ها مورد بررسی قرار گرفته است. کارآئی استفاده از cfDNA در طی یک متاآنالیز بالینی بررسی شده است. در این تحقیق استفاده از مارکرهای مختلف سونوگرافی به همراه آزمایش cfDNA مورد بررسی قرار گرفته است.

نتایج

غربالگری ناهنجاری‌های کروموزومی T21, T18, T13 براساس ترکیب سن مادر و مارکرهای سونوگرافی NT، DV(PI) در تمامی بارداری ها مورد استفاده قرار گرفت. بارداری های با ریسک بزرگ تر یا مساوی 1:10 بعنوان پرخطر تلقی شده و آزمایشات Invasive به آنها پیشنهاد شده است. همچنین به مادران با ریسک بینابینی (1:11-1:3000) آزمایش cfDNA پیشنهاد شد که براین اساس به ترتیب 96%، 95%و 91% از موارد مبتلا با FPR کلی برابر با %8/0 تشخیص داده شدند. در طراحی اولیه فرض بر این بوده است که غربالگری با استفاده از مارکرهای سونوگرافی 150 پوند، استفاده از cfDNA در حدود 500 پوند و تکنیک های Invasive در حدود 1000 پوند هزینه داشته باشد، براین اساس هزینه سرانه هر فرد در این طرح در حدود 250 پوند تخمین زده شد.

در روش دیگر که غربالگری با استفاده از آزمایش cfDNA برای تمامی مادران باردار می باشد، میزان DR برای تعیین موارد مبتلا به T21، T18 و T13  برابر با 99%، 97% و 92% خواهد بود، اما سرانه هزینه هر بیمار 500 پوند تخمین زده شده است.

نتیجه‌گیری

استفاده از آزمایش cfDNA در یک برنامه Contingent جهت غربالگری زودهنگام ناهنجاری های عمده کروموزومی در صورتی که بر روی نتایج حاصل از خط اول غربالگری مشتمل بر سن مادر و ترکیب مارکرهای سونوگرافی NT و DV(PI) انجام شود، می تواند با FPR بسیار پائین و هزینه کمتر اکثر موارد مبتلا را شناسائی نماید.