مشاوره ژنتیک شاخه‌ای از ژنتیک بالینی و پزشکی است که طی یک فرایند به بررسی احتمال بروز (خطر وقوع) بیماری‌های کاملاً ژنتیکی یا بیماری‌هایی که ژنتیک در آنها نقش مهمی را ایفا می‌کند می‌پردازد. در بررسی بیماری‌های ژنتیکی، مشاور ژنتیک اولین سطح تماس را با بیمار، خانواده و خویشاوندان او دارد. خدمات مشاوره ژنتیک نقشی اساسی در تولد نوزاد سالم و کاهش شیوع معلولیت‌ها در خانواده را دارد که تمرکز آن نه‌تنها روی بیمار اولیه بلکه بر اعضای خانواده و خویشاوندان بیمار، هم در زمان حال و هم در آینده است.
مشاوره ژنتیک به چه سؤالاتی پاسخ می‌دهد؟
- ماهیت اصلی و پزشکی بیماری چیست؟
- آیا بیماری در آن فرد یا خانواده مورد مشاوره اتفاق افتاده است؟
- آیا بیماری ارثی است یا ارث نقش مهمی در ایجاد آن دارد؟
- احتمال بروز مجدد آن در سایر افراد خانواده به چه میزان است؟
- آیا سیر بیماری به سمت بهبودی می‌رود، ثابت باقی می‌ماند یا پیشرفت می‌کند؟
- آیا راهی برای درمان یا کنترل و مدیریت بیماری وجود دارد؟
- چگونه از بروز مجدد آن در سایر اعضای خانواده می‌توان جلوگیری نمود؟
در چه زمان‌هایی می‌توان مشاوره ژنتیک انجام داد؟
مناسب‌ترین زمان جهت انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج است که باتوجه‌به مطالعات صورت‌گرفته در ایران توصیه می‌شود همه افراد اعم از خویشاوند یا غیرخویشاوند قبل از ازدواج نسبت به انجام مشاوره ژنتیک اقدام نمایند.
چنانچه زوجین قبل از ازدواج نسبت به این امر اقدام ننموده‌اند می‌توانند قبل از بارداری، حین بارداری یا پس از وضع حمل جهت مشاوره ژنتیک مراجعه نمایند.
مواردی که در آنها مشاوره ژنتیک ضروری است:
- وجود یا شک به وجود هرگونه بیماری ارثی در خانواده یا خویشاوندان
- وجود هرگونه ناتوانی یا کم‌توانی ذهنی در خانواده یا خویشاوندان
- سابقه وجود هرگونه ناهنجاری کروموزومی در خانواده یا خویشاوندان (همانند سندرم داون و …)
- بارداری مادر قبل از ۱۸ سالگی و بالای ۳۵ سالگی
- سن بالای پدر (بیش از ۴۵ سال)
- سقط‌های مکرر (۲ یا بیش از ۲ سقط) و مرده‌زایی
- عقیمی یا نازایی در زنان
- عقیمی در مردان
- مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج (در ازدواج‌های خویشاوندی اهمیت خاص دارد)
- وجود یا سابقه هرگونه ابهام اندام جنسی در خانواده یا خویشاوندان
- عدم بلوغ به هنگام یا دیرهنگام در دختر یا پسر خانواده
- وجود فرد مبتلا به ناهنجاری‌های جسمی (من‌جمله ظاهر غیرطبیعی اندام‌ها) در خانواده یا خویشاوندان
- اختلالات سوخت‌وساز بدن همانند دیابت و افزایش چربی‌های خون
- در معرض قرارگیری مادر حامله در مقابل مواد سمی، شیمیایی، عوامل عفونی و شعاع‌های مضر
- سابقه بیماری‌های سیستم عصبی پیش‌رونده در خانواده یا خویشاوندان
- سابقه سرطان‌های پستان، روده، تخمدان در خانواده یا خویشاوندان
- وجود افراد مبتلا به بیماری‌های شایع همانند بیماری‌های قلبی – عروقی، فشارخون، افزایش چربی و غیره در فامیل و خویشاوندان (درصورتی‌که میزان بروز در خانواده یا خویشاوندان بیش از حد متعارف بوده یا در سنین پایین ایجاد شده باشد)
- کوتاهی قد و اختلال رشد
- اختلالات رفتاری
- شناسايي افراد ناقل ژن بيماری‌هایی مانند تالاسمي، هموفيلي و کم‌خونی داسی‌شکل
در مشاوره ژنتیک حضور چه کسانی ضروری بوده و در چند نوبت صورت می‌گیرد؟
در اکثریت موارد مشاوره ژنتیک در یک یا دو جلسه صورت می‌پذیرد. در مواردی که یک بیماری ژنتیکی در خانواده دیده می‌شود که نیاز به کسب نظر سایر متخصصین پزشکی وجود دارد ممکن است ضرورت مراجعه در چند نوبت وجود داشته باشد. ازآنجایی‌که اساس کار در مشاوره ژنتیک گرفتن یک شرح‌حال کامل، خصوصاً سابقه فامیلی و رسم یک شجره‌نامه دقیق و محاسبه میزان خطر است، لذا درصورتی‌که زوجین اطلاعات کافی از ارتباطات فامیلی و بیماری‌های موجود در خویشاوندان خود را ندارند، مقتضی است در زمان مشاوره افراد مطلع آنها را همراهی نمایند.
آیا مشاوره ژنتیک می‌بایست همراه با آزمایش‌های ژنتیکی پرهزینه باشد؟
در اکثریت موارد پس از انجام مشاوره ژنتیک نیازی به انجام هیچ‌گونه آزمایشی (خصوصاً آزمایش‌های ژنتیکی) وجود ندارد. تنها در موارد معدودی نیاز به انجام آزمایش‌های معمولی و یا در برخی موارد آزمایش‌های ژنتیکی وجود دارد که این کار با نظر پزشک متخصص ژنتیک پزشکی و موافقت خانواده صورت می‌پذیرد.