طرح کشوری Contingent-NIPT

طرح کشوری تعیین جایگاه استفاده از آزمایش NIPT در غربالگری ناهنجاری‌های کروموزومی در سه ماهه اول بارداری بر اساس پروتکل Contingent_NIP با استفاده از روش Reflexed DNA testing در جامعه ایرانی انجام شد. این طرح توسط موسسه پزشکی نسل امید و با هماهنگی معاونت تحقیقات و فناوری وزارت بهداشت درمان و آموزش پزشکی، دانشگاه علوم بهزیستی و سلامت اجتماعی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان و دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی به صورت همزمان در ۹ استان انجام شد. این طرح با هدف افزایش کیفیت خدمات غربالگری و کاهش هزینه های اقتصادی و روانی وارد بر نظام سلامت و خانواده انجام شد. در این پژوهش کشوری مواردی از جمله: میزان استفاده از آزمایش NIPT، تعیین تعداد جنین‌های مبتلا به سندروم داون تریزومی ۱۳ و ۱۸، میزان استفاده از روش‌های تهاجمی مانند امنیوسنتز و CVS و در نهایت تعداد سقط و اتوپسی جنین‌هایی که به دلیل استفاده از روش‌های تهاجمی اتفاق می‌افتند، مورد ارزیابی قرار گرفت.

در سال های اخیر روش غربالگری جدیدی به نام NIPT (Cell Free Fetal DNA Testing) که مبتنی بر استفاده از DNA های جنینی آزاد موجود در گردش خون مادر می‌باشد، در این حیطه معرفی شد.

این روش غربالگری ناهنجاری‌های کروموزومی دارای حساسیت و اختصاصیت بسیار بالایست، اما وجود مشکلات مختلف مانند عدم جوابدهی در 1-5 درصد موارد، هزینه‌های بالا، عدم دقت کافی در بارداری‌های دو و چند قلویی و… موجب شد که از این تکنیک نتوان به عنوان یک تکنیک فراگیر و جایگزین روش‌های رایج استفاده نمود. با توجه به مشکلات این روش در مطالعات مختلف استفاده ترکیبی از این روش با روش‌های قدیمی طی پروتوکل Contingent مطرح شد که نه تنها توانست مشکلات مربوط به این تکنیک را مرتفع نماید، بلکه هزینه بسیار کمتری نیز برای سیستم بهداشتی و خانواده به همراه داشت. هدف از این پروژه مشخص نمودن جایگاه استفاده از تکنیک NIPT را بر اساس پروتوکل Contingent در کشور بود. همچنین با استفاده از روش DNA testing Reflex ازمیزان فشار روحی روانی و اقتصادی موثربر خانواده و نظام سلامت کشورمان کاسته شود.