02188201760 02188201761 02188201762
عضویت
ورود
EN
موسسه پزشکی نسل امید

پرسش‌های متداول

سونوگرافی و غربالگری دوران بارداری

ابهام جنسی به دلایل هورمونی و ژنتیکی و غیره اتفاق می افتد و معمولا مجوز سقط قانونی صادر نمی گردد. درمان هورمونی و جراحی پیشنهاد می شود و بهتر است هر چه زودتر جهت تصمیم گیری برای نوع درمان به پزشکان متخصص مراجعه نمایید.

آزمایش آلفا فیتو پروتئین (AFP) و سونوگرافی آنومالی اسکن مجزا از هم هستند و الزامی وجود ندارد که در یک روز انجام شوند، لذا حتما بر اساس نظر پزشک معالج خود عمل نمائید.

شما می توانید جهت اطلاع ازتعرفه کلیه خدمات موسسه با شماره تلفن های موسسه    2-88201760 داخلی 1 تماس حاصل فرمایید.

سر کار عالی، همین حالا می توانید با در دست داشتن آخرین سونوگرافی که انجام داده اید جهت دریافت نوبت با همکاران ما با شماره تلفن های2- 88201760 داخلی  یک تماس حاصل فرمایید.

ارزیابی ریسک علاوه بر اطلاعات سونوگرافی نیازمند پارامترهای بیشتری از جمله فاکتور های بیوشیمی و سن مادر می باشد.

با توجه به نظر پزشک معالج در خصوص انجام آزمایش تشخیصی آمنیو سنتز، سرکار عالی می توانید جهت کسب اطلاع از مراحل انجام آمنیو سنتز و دریافت نوبت با شماره 2-88201760 داخلی یک تماس حاصل فرمایید.

سر کار عالی، همین حالا می توانید با در دست داشتن آخرین سونوگرافی که انجام داده اید جهت دریافت نوبت با همکاران ما با شماره تلفن های2- 88201760 داخلی  یک تماس حاصل فرمایید.

ارزیابی ریسک نیازمند پارامتر های بیشتری از جمله آزمایش خون و سن مادر می باشد، اما حتی اگر ریسک شما در محدوده کم خطر باشد با توجه به اینکه مقدار اندازه گیری شده NT بر اساس CRL بالاتر از 95% می باشد، انجام آزمایش NIPT بر اساس نظر پزشک معالج توصیه می گردد.

لطفا نظر پزشک خود را حتما کسب نمایید.

موسسه پزشکی نسل امید، با بیمه های پایه و تکمیلی، بصورت دایمی و مستقیم قرارداد ندارد. ولی در صورت نیاز مراجعین برای بیمه های پایه و تکمیلی مبالغ دریافت شده ، گواهی می گردد.

موسسه پزشکی نسل امید، با بیمه های پایه و تکمیلی، بصورت دایمی و مستقیم قرارداد ندارد. ولی در صورت نیاز مراجعین برای بیمه های پایه و تکمیلی مبالغ دریافت شده ، گواهی می گردد  لطفا جهت اطلاع از هزینه های خدمات با شماره تلفن های 2-88201760 داخلی یک تماس حاصل فرمایید.

باسلام .نیاز است، معاینه و بررسی آزمایشگاهی دقیق تر انجام شود.

شما می توانید، جهت اطلاعات بیشتر به  صفحه غربالگری بیماری‌های متابولیک نوزادان مراجعه کنید و در صورت تمایل جهت تعیین وقت از طریق لینک رزرو آنلاین اقدام و یا با شماره تلفن های موسسه تماس حاصل فرمایید.

جهت دریافت جواب، لازم است دریافت کنندگان خدمات حتما به نام خودشان پروفایل کاربری داشته باشند. در صورت نیاز جهت دریافت نتیجه مشخصات بیمار را را برای ما ارسال فرمایید. با تشکر

در جواب آزمایش فوق، ترکیب ریسک خون و ریسک NT مشخص نشده است.

گرچه عموما در تست های غربالگری بیشتر احتمال سالم بودن فرزند وجود دارد، ولی با توجه به ریسک های ذکر شده بررسی های تکمیلی تجویز شده از طرف پزشک معالج اکیدا توصیه می گردد.

لطفا جهت اطلاع از هزینه های خدمات با شماره تلفن های 2-88201760 داخلی یک تماس حاصل فرمایید.

لطفا جهت کسب اطلاعات دقیق تر با شماره های موسسه پزشکی نسل امید تماس بگیرید.

سابقه داشتن فرزندان سالم قبلی و یا سابقه سندرم داون در اقوام زوجین عموما تاثیری در ابتلا و یا عدم ابتلای فرزند بعدی ندارد.

آزمایش غربالگری تنها احتمال ابتلا را نشان می دهد و تست تشخیصی قطعی نمی باشد، بنابراین در موارد غربالگری مشکوک یا پر خطر، باید برای اطمینان از سلامت جنین، تست های تکمیلی مانند NIPT(Cell free) یا آمنیوسنتز طبق نظر پزشک معالج انجام شود.

بله، با مراجعه به ناحیه کاربری خود در سایت موسسه پزشکی نسل امید 

  می توانید نتیجه غربالگری خود را ملاحظه بفرمایید.

طبق پروتکل استاندارد جهانی،درموارد ی که ریسک غربالگری سه ماهه اول بارداری بینابینی(Intermediate )باشد و شرایط سنی و NT جنین در محدوده کم خطر گزارش شده باشد، اندازه گیری شاخص های دیگر سونوگرافی کمک می کند که در نهایت غربالگری جنین شما در گروه کم خطر و یا پر خطر گزارش شود.
همچنین استفاده از تست غیر تهاجمی دوران بارداری(NIPT) می تواند بسیار کمک کننده باشد.لذا از متخصص خود بخواهید بایک مشاوره دقیق شما را در انتخاب مسیر تعیین ریسک قطعی راهنمایی نماید.
همچنین شما می توانید از مشاورین پریناتولوژی موسسه پزشکی نسل امید به صورت حضوری و یا آنلاین استفاده نمایید.

موسسه پزشکی نسل امید به عنوان اولین کلینیک OSCAR (انجام کلیه خدمات در یک بار مراجعه) در سال 1384 تاسیس شده است. ار آن تاریخ تاکنون کلیه مراجعین موسسه پزشکی نسل امید خدمات مربوط به غربالگری شامل: مشاوره, بررسی مارکر های بیوشیمیایی خون مادر و سونوگرافی را در یک روز دریافت می نمایند. 

در همان روز با آنالیز های تخصصی, نتیجه آزمایش شما مشخص می شود, اما از آنجا که پروسه آماده سازی و سپس بررسی مجدد و تایید آن توسط متخصصین در چند مرحله صورت می گیرد, شما می توانید در همان روز یا نهایتا ظرف یک روز کاری جواب غربالگری خود را دریافت نمایید.

غربالگری سه‌ماهه اول از ابتدای هفته ۱۱ بارداری (11W-0D) تا آخر هفته ۱۳ بارداری (13W-6D) که طول جنین (CRL) در محدوده ۴۵ الی ۸۴ میلیمتر است، انجام می‌شود.

لطفا جهت کسب اطلاعات بیشتر با شماره88201767 تماس حاصل نمایید.

بله. در صورتیکه تست NGS بر روی نمونه آمنیو سنتز انجام شود، امکان پذیر است.

خیر، NT بالا نمی باشد.

اما باید فاکتور های دیگر (مثل آزمایش خون و سن مادر ) که در ریسک اختلالات کروموزومی شایع دخیل هستند نیز در نظر گرفته شوند.

    ما همه روزه از ساعت 7.30 صبح آماده خدمت رسانی به مراجعین عزیز هستیم. پیشنهاد می کنیم که قبل از مراجعه حضوری از طریق سایت  و یا تلفن های موسسه نسبت به رزرو وقت اقدام فرمایید.

آزمایشات غربالگری روتین با استفاده از پارامتر های سونوگرافی NT, آزمایش خون, سن مادر و سایر پارامترهای فرعی میزان خطر ابتلای جنین به ناهنجاری های کروموزومی را تخمین می زنند و لازم به ذکر است که از دقت خوبی برخوردار هستند.

آزمایش غربالگری دقیقتر NIPT می باشد, که با توجه به در دسترس بودن این آزمایش, آزمایش تهاجمی آمنیوسنتز در مراحل اولیه توصیه نمی شود و جزو آخرین مراحل تشخیصی می باشد (مگر در شرایط خاص).

در خصوص سوال فوق باید بر اساس پر خطر یا کم خطر بودن نتیجه غربالگری و میزان خطر آن, اظهار نظر نمود.

در موسسه پزشکی نسل امید تعیین جنسیت انجام نمی شود.

شما می توانید جهت اطلاع ازتعرفه کلیه خدمات موسسه با شماره تلفن های موسسه    2-88201760 داخلی 1 تماس حاصل فرمایید.

با توجه به لزوم محاسبه دقیق سن بارداری (خصوصا سه ماهه اول بارداری)، لازم است حداقل دو هفته قبل از تاریخ پیشنهادی پزشک معالج خود اقدام به دریافت نوبت فرمایید.

شما می توانید جهت اطلاع ازتعرفه کلیه خدمات موسسه با شماره تلفن های موسسه    2-88201760 داخلی 1 تماس حاصل فرمایید.

لازم به ذکر است برای بیماران RP که از انجمن RP ایران معرفی نامه ارایه نمایند تخفیف ویژه اعمال خواهد شد.

قلب جنین شما در هفته ششم بارداری شروع به تپیدن می کند. معمولا پزشک شما در سونوگرافی هفتهٔ هشتم بارداری ضمن بررسی سن جنین، ضربان قلب فرزندتان را بررسی می کند و شما می توانید صدای تپیدن قلب فرزندتان را بشنوید.

پاسخ به این پرسش نیاز به اطلاعات پزشکی جزئی دارد. لطفا برای اطلاعات بیشتر و تخصصی تر، پرسش و شماره تماس خود را از طریق بخش"تماس با ما"درسایت و یا با تشکیل "ناحیه کاربری" ثبت کنید. در صورت نیاز متخصصین ژنتیک موسسه پزشکی نسل امید، با ارائه یک مشاوره دقیق (مشاوره حضوری/ مشاوره آنلاین) در ارائه پاسخ صحیح به این سوال شما را همراهی خواهند کرد. 

کاربر گرامی این اندازه برای چین پشت گردنی جنین در سه ماهه دوم بارداری، در محدوده نرمال است. از آنجا که وضعیت فعلی شما در بارداری، سوابق مادر و سایر فاکتورهای گزارش شده در سونوگرافی نیز اهمیتی ویژه ای دارند به شما توصیه می شود، در صورت نیاز از خدمات مشاوره پریناتولوژی استفاده کنید.

کاربر محترم، در صورتی که نتیجه آزمایش غربالگری دوران بارداری شما نرمال باشد، صرف وجود گزارش فوکوس اکوژن در سونوگرافی اهمیتی ندارد. این در صورتی است که سونوگرافی آنومالی اسکن و بررسی قلب جنین درمرکز معتبر انجام شده باشد. به شما پیشنهاد می کنیم در صورت نیاز به توضیح و بررسی بیشتر ، از مشاوره متخصص پریناتولوژی استفاده کنید.

از هفته 11 بارداری تا 13 هفته 6 روز به طوری که طول جنین (CRL) در محدوده 45 تا 84 میلیمتر باشد قابل انجام است.

         در موسسه پزشکی نسل امید، فیلم سونوگرافی جنین برای شما ارسال خواهد شد. جهت دریافت فایل تصاویر سونوگرافی جنین ، کد پذیرش را که در قبض صندوق نوشته شده است به همراه عدد (1) از شماره تلفن همراهی که در زمان مراجعه به واحد پذیرش اعلام نموده اید به شماره 200088880 ارسال فرمایید و کد پیگیری دریافت نمایید:

          ساختار پیامک ارسالی:   

خط اول: کد پذیرش 

خط دوم: 1

      کاربر گرامی، ارایه تصاویر سونوگرافی برای درخواست هایی که بیشتر از یک ماه از تاریخ پذیرش آن گذشته باشد امکان پذیر نیست. همکاران ما پس از آماده شدن CD  مربوطه با شما تماس خواهند گرفت.

بله موسسه پزشکی نسل امید تنها مرکزی است که توانایی اندازه‌گیری غلظت آلفافیتوپروتئین (AFP) مایع آمنیوتیک در کسانی که به هر دلیل آمنیوسنتز می‌شوند، را داراست، که بر اساس میزان آن ریسک اختلالات طناب عصبی محاسبه می‌شود. درصورت افزایش غلظت آلفا فیتوپروتیین مایع آمنیوتیک اندازه‌‌گیری استیل کولین استراز مایع آمنیوتیک صورت می گیرد. در صورت مثبت شدن استیل کولین استراز مایع آمنیوتیک حتی با وجود طبیعی بودن یافته‌های سونوگرافی، تشخیص اختلالات لوله عصبی (NTDs) مسجل می‌شود.

اگر ضخامت NT بیش از 3/5 میلیمتر باشد بعد از مشاوره توصیه به آمنیوسنتز می‌شود. در صورتی که نسبت اندازه NT به CRL (طول جنین) بیش از 95 درصد (بالای صدک 95) باشد، اگرغربالگری کم خطر است، توصیه به Cell Free Fetal DNA و اکوی قلب جنین و سونوگرافی ژنتیکی می‌شود. ولی در غربالگری پر خطر در صورت نرمال بودن کاریوتیپ در گزارش آمنیوسنتز، توصیه به اکوی قلب جنین و سونو گرافی ژنتیکی می‌شود.

در حال حاضر تحقیقات برای درک تأثیرات عفونت COVID 19 بر روی مادران باردار در حال انجام است. اطلاعات درمورد این ویروس محدود است اما در حال حاضر هیچ مدرکی مبنی بر اینکه مادران باردار در معرض خطر ابتلا به بیماری شدید نسبت به جمعیت عمومی قراردارند، وجود ندارد. با این حال، به دلیل تغییر در بدن و سیستم ایمنی بدن در طول بارداری، می‌دانیم که مادران باردار می‌توانند تحت تأثیر برخی عفونت‌های تنفسی قرار گیرند. بنابراین بسیار مهم است که آنها از اقدامات احتیاطی برای محافظت از خود در برابر COVID-19 استفاده نمایند و علائم احتمالی (از جمله تب، سرفه یا مشکل در تنفس) را به پزشک خود گزارش دهند.

پروتکل‌های تشخیص آزمایشگاهی کرونا و صلاحیت آنها بسته به مکانی که زندگی می‌کنید متفاوت است. با این حال، توصیه‌های WHO (سازمان بهداشت جهانی) این است که مادران باردار مبتلا به علایم COVID-19 باید در اولویت آزمایش قرار گیرند. زیرا این گروه اگر COVID-19 داشته باشند ، ممکن است به مراقبت‌های تخصصی نیاز داشته باشند. اما به خاطر داشته باشید که تست منفی کرونا ویروس نفی کننده 100 درصد ابتلا نیست. لذا در شرایط شیوع این ویروس ، توصیه های بهداشتی را جدی بگیرید و پیش از انجام تست ، حتما با پزشک خود مشورت نمایید.

مادران باردار برای جلوگیری از ابتلا به COVID-19 مانند سایر افراد باید همان اقدامات پیشگیرانه را انجام دهند. می‌توانید با استفاده از موارد زیر از خودتان محافظت نمایید: - دست‌های خود را مرتباً با دستمال حاوی الکل یا آب و صابون بشویید. به خاطر داشته باشید که شستشو مکرر و کامل دست با آب و صابون و بهترین راه پیشگیری از ابتلا به ویروس است. - فاصله بین خود و دیگران را حفظ نمایید (حداقل 1.5 تا 2 متر) و در فضاهای شلوغ قرار نگیرید. - از دست زدن به چشم، بینی و دهان خودداری نمایید. - در هنگام عطسه یا سرفه، دهان و بینی خود را با دستمال و در صورت در دسترس نبودن با آرنج بپوشانید. دستمال استفاده شده را در سطل دردار، بیاندازید. - اگر تب، سرفه یا مشکل تنفسی دارید، سریعاً با پزشک خود و یا نزدیک ترین مرکز بهداشتی و درمانی تماس بگیرید. - به خاطر داشته باشید که مادران باردار، حتی کسانی که تحت تأثیر COVID-19 قرار گرفته‌اند، باید در قرارهای مراقبت معمول خود (غربالگری دوران بارداری ، مراقبت های روتین دوران بارداری و ….) شرکت نمایند. اما باید توصیه‌های بهداشتی (استفاده از ماسک، دستکش،..) را کاملا رعایت نمایند.

به نظر می‌رسد کرونا عمدتاً از طریق تماس نزدیک با شخص آلوده و به وسلیه‌ ذرات تنفسی یا توسط سطوح آلوده به ویروس، انتقال می‌یابد. این موضوع که آیا یک مادران باردار بیماری کرونا را به جنین یا پس از زایمان به نوزاد خود منتقل کند یا نه، هنوز به شکلی کامل بررسی نشده است. اما گزارشاتی در این مورد وجود دارد که خوشبختانه حال مادران و نوزادان که تست آنها مثبت شده، خوب است. به هر حال این موضوع احتیاج به تحقیقات بیشتر دارد.

- در خانه ماندن مادران باردار به معنای استراحت مطلق نیست، زیرا احتمال لخته شدن خون در زنان باردار بیشتر از سایر افراد است .بهتر است مادران باردار در منزل تحرک داشته باشند، مصرف مایعات گرم برای این دسته از مادران توصیه می‌شود. - مادران باردار در صورت مشاهده علایمی مانند افزایش بیش از حد وزن و یا تورم دست و صورت باید با پزشک خود و یا مرکز درمانی تماس بگیرند. - مادران باردار با پایش حرکات جنین می توانند سلامت وی را تحت نظر قرار دهند و اگر متوجه کاهش حرکت جنین شدند باید با پزشک خود و یا مرکز درمانی تماس بگیرند. - مادران باردار نباید در محیط های بسته و شلوغ رفت و آمد نمایند. - مادران باردار می‌توانند در صورت تمیز و مناسب بودن هوا به مدت کوتاه و محدود و با رعایت نکات بهداشتی در هوای آفتابی حضور داشته باشند. - در حال حاضر اضطراب و نگرانی حاصل از شیوع کرونا ، بسیار شایع است، به همین خاطر به مادران باردار توصیه می شود از استرس پرهیز نمایند و در صورت نیاز برای کنترل بهتر اضطراب خود با مشاور روانشناس / روانپزشک تماس بگیرند.

در صورتی که سونویی جهت محاسبه سن بارداری ندارید نگران نباشید در سونوگرافی غربالگری ابتدا طول جنین اندازه‌گیری می شود. در صورت مناسب بودن سن بارداری، غربالگری سه ماهه اول انجام می شود، درغیر این صورت، راهنمایی می‌شوید.

سونوگرافی غربالگری شما باید دارای معیارهای لازم جهت ثبت اطلاعات در نرم افزار تخصصی تعیین ریسک موسسه باشد تا ما بتوانیم از این سونوگرافی جهت غربالگری استفاده کنیم. لذا جهت پاسخ به این سوال با موسسه پزشکی نسل امید تماس بگیرید.

خیر. عقب‌ماندگی ذهنی علل مختلف دارد که دراین غربالگری فقط سه اختلال کروموزومی یعنی سندرم داون، سندرم ادوارد و سندرم پاتو غربالگری می‌شوند.

خیر. جواب‌ها بر اساس احتمالات است. دقت این غربالگری 90-94 درصد است، 6 تا 10 درصد احتمال خطا دارد.

توصیه می‌شود در اسرع وقت مشاوره انجام دهید تا بر اساس سن مادر و سن بارداری و سایر شرایط، در مورد تست‌هاي تشخيصي (آمنیوسنتز یا CVS) یا تکمیلی (NIPT) شما را راهنمایی کنند.

توصیه به مشاوره و انجام Cell Free Fetal DNA یا NIPT می‌شود.

بله. چون غربالگری سه ماهه دوم فقط با اندازه‌گیری میزان چهار هورمون Inhibin-A , AFP , UE3 , Total-hCG در خون مادر انجام می‌شود.

توصیه به مشاوره ژنتیک و پریناتولوژی و سونوگرافی هدفمند (مغزو طناب نخاعی) می‌شود.

با توجه به اینکه نقایص و سندرم‌های شایع مورد بررسی شامل سندرم داون (تریزومی 21)˓ سندرم ادوارد (تریزومی 18) و سندرم پاتو (تریزومی 13) در خانواده‌هایی که هیچ سابقه‌ای ندارند نیز به میزان کافی دیده می‌شود بنابراین توصیه می‌شود همه خانم‌ها در هر سنی تست‌های غربالگری ناهنجاری‌های کروموزومی و سونوگرافی‌های لازم را انجام دهند. از طرفی در سونوگرافی سه ماهه اول طول جنین (CRL) که تعیین کننده سن حاملگی می‌باشد به صورت دقیق و با توجه به استاندارد‌های انجمن بین‌المللی جنین (FMF) اندازه‌گیری می‌شود که تعیین سن و رشد جنین در طراحی نحوه بارداری اهمیت اساسی دارد.

غربالگری ناهنجاری های کروموزومی: در صورت ترکیب شاخص‌های سونوگرافی با شاخص‌های آزمایشگاهی (Free β-hCG و PAPP-A) و سن مادر˓ به طور چشمگیری تعداد زنان نیاز به تست تهاجمی را از حدود 20 تا کمتر از 3 درصد کاهش می‌دهد و در عین حال میزان تشخیص سندرم داون و سایر اختلالات کروموزومی را از کمتر از 50 درصد به بیش از 95 درصد افزایش می‌دهد. تعیین دقیق سن حاملگی: تشخیص زود هنگام بسیاری از اختلالات جنین که در جنین‌های مبتلا می‌توان حاملگی را زودتر و با عوارض کمتر ختم کرد. غربالگری مادران باردار از نظر مسمومیت حاملگی (Pre-Eclampsia): اسکن 13-11 هفته می‌تواند برای شناسایی زنان در معرض افزایش خطر ابتلا به پره اکلامپسی (مسمومیت‌های بارداری) در دوران بارداری استفاده شود. (در این مرکز در سونوگرافی سه ماهه اول بارداری با روش پیشرفته˓ سونوگرافی کالر داپلر جهت غربالگری مسمومیت های بارداری انجام می شود.)

سونوگرافی غربالگری سه ماهه دوم بین هفته 16 بارداری تا هفته 22 بارداری صورت می‌گیرد. در بارداری‌هایی که سن آنها به خوبی تعیین شده است و به نظر می‌رسد نیاز به آمنیوسنتز ندارند بررسی در هفته 22-20 اپتیمال می‌باشد. همچنین اگر بارداری به خوبی تعیین سن نشده باشد انجام زودتر اسکن جهت تعیین سن دقیق و بررسی آناتومیک مورد نیاز است. در ایران باید توجه داشت که در صورت وجود آنومالی که تایید سقط قانونی داشته باشد نیاز به پزشک قانونی جهت اخذ مجوز سقط قانونی قبل از 18 هفته و 6 روز می‌باشد لذا بهتر است زمان انجام آنومالی اسکن به فرمی برنامه‌ریزی گردد تا در صورت وجود آنومالی منجر به سقط تشخیص آن در زمانی انجام گردد که قبل از 18 هفته و 6 روز باشد.

اگر در غربالگری سه ماهه اول NT برابر و یا بیش از 3mm باشد و تست‌های تشخیصی Risk Low باشند در این صورت آنومالی اسکن در هفته 16 انجام می‌شود و اگر NF بیش از 6mm گزارش شود نیاز به انجام تست‌های تشخیصی جهت بررسی TORCH (بیماری های عفونی منتقل شده از مادر به جنین) می‌باشد و اگر NF کمتر از 6mm باشد نیاز به انجام مجدد آنومالی اسکن در هفته 18 بارداری و انجام اکوی قلب جنین می‌باشد. در جوامعی که در آن ها قوانین بر مبنای شریعت دین حضرت موسی (ع) می باشد زمان آنومالی در هفته 16 و 17 می باشد تا اگر جنین آنومالی منجر به سقط قانونی داشته باشد قبل از هفته 18 تعیین گردد. بعضی از مراکز توصیه می کنند که آنومالی اسکن در 16 هفتگی صورت گیرد تا هم زمانی با زمان بررسی ژنتیک آمنیوسنتز و یاغربالگری چهارگانه (Quadruple) سرم را داشته باشد.

اگر در بررسی جنین آنومالی مشاهده نشود زمان انجام سونوی آنومالی اسکن حداقل 30 دقیقه می‌باشد و در صورت وجود آنومالی در جنین قطعا زمان بررسی با توجه به نوع آنومالی گاها حتی بیش از یک ساعت می‌باشد. در سونوگرافی آنومالی اسکن تمام ارگان ها و اندام های جنین به فرم سیستماتیک و مشخص بررسی و اندازه گیری شده و اندازه گیری های انجام شده با جداول کتب مرجع مقایسه می شود تا نحوه رشد و تکامل جنین و استاندارد و یا غیر استاندارد بودن نحوه رشد و تکامل جنین مشخص شود.

1-زمانی که مادر چاق باشد چربی جدار ابدومن سبب می‌شود که نتوانیم جنین را به خوبی ارزیابی کنیم لذا توصیه به تکرار سونوگرافی آنومالی در هفته 24 بارداری می‌شود. 2-زمانی که در بررسی جنین مواردی مانند کیست‌های کوروئید پلکسوس به عنوان یافته ایزوله مشاهده می‌شود و توصیه به انجام سونوی آنومالی در هفته 25 بارداری می‌شود چون کیست‌های فوق اکثرا تا هفته 25 تحلیل می‌روند و سونوگرافیست در این بابت باید مطمئن باشد.(یافته ایزوله به یافته‌ای گفته می‌شود که همراه با آنومالی مشخص در جنین نباشد و در جنین risk low (ریسک کم) مشاهده گردد.) 3-اگر در زمان انجام سونوگرافی آنومالی اسکن مشاهده گردد که شریان‌های رحمی دارای جریان با اندکی مقاومت بال می‌باشند˓ لازم است که شریان فوق در هفته 25 حاملگی مجددا بررسی گردد.

از آنجایی که در سه ماهه دوم بارداری جنین بزرگ شده است لذا بررسی جنین به صورت مقطعی می‌باشد و تمام جنین در یک کادر مشاهده نمی‌شود.

بهتر است مثانه به صورت نیمه پر باشد.

اگر مشکلی در جنین مشاهده گردد با توجه به نوع آنومالی مشاهده شده باید مشخص نمود آیا آنومالی فوق جز مواردی می باشد که پزشک قانونی اجازه سقط می‌دهد و یا خیر و کلا در زمان مشاهده آنومالی در جنین نیاز به مشاوره با همکاران پریناتولوژیست می‌باشد.

اگر ناهنجاری قطعی باشد˓ متناسب با نوع آنومالی و شدت آن طبق پروتکل‌های تشخیصی رفتار خواهد شد.

حدود 60 درصد آنومالی‌های جنین در زمان آنومالی اسکن سه ماهه دوم مشخص می‌شود و یک سری از آنومالی‌های جنین از جمله آنومالی‌های مربوط به سیستم گوارش و سیستم ادراری و استخوان‌ها معمول در هفته‌های بعد قابل تشخیص می‌باشند.


غربالگری اختلالات متابولیک نوزادان

توجه داشته باشید، تست غربالگری متابولیک نوزادان تنها نشانگر احتمال بیماری می باشد و برای تایید حتما بایستی تست های تاییدی-تکمیلی انجام شود. 

در برخی موارد نیز نتایج مثبت در تست غربالگری نوزاد ممکن است به دلیل ابتلا به بیماری متابولیکی نبوده و مربوط به علل محیطی و یا زایمانی باشد که موجب نتایج مثبت کاذب در تست می شود، از این رو مرحله دوم تست های تکمیلی جهت تایید تشخیص یا رد موارد مشکوک طراحی شده اند.

توجه داشته باشید، تست غربالگری متابولیک نوزادان تنها نشانگر احتمال بیماری می باشد و برای تایید حتما بایستی تست های تاییدی-تکمیلی انجام شود. 

در برخی موارد نیز نتایج مثبت در تست غربالگری نوزاد ممکن است به دلیل ابتلا به بیماری متابولیکی نبوده و مربوط به علل محیطی و یا زایمانی باشد که موجب نتایج مثبت کاذب در تست می شود، از این رو مرحله دوم تست های تکمیلی جهت تایید تشخیص یا رد موارد مشکوک طراحی شده اند.

جواب غربالگری 59 بیماری متابولیک نوزادان، طی دو مرحله آماده می شود:

1-غربالگری 53 بیماری با روش MS/MS ظرف 7 روز کاری

(در صورت عدم نیاز به نمونه گیری مجدد)

2-غربالگری 6 بیماری :

( G6PD deficiency, Galactosemia, Biotinidase deficiency, 

Congenital Hypothyroidy, Cystic Fibros,

Congenital Adrenal Hyperplasia)

 با سایر روش ها ظرف 30 روز کاری (علت طولانی بودن این آزمایشات، انجام آنها بصورت جداگانه می باشد)

( در صورت عدم نیاز به نمونه گیری مجدد)

بله، یکی از خدمات موسسه پژشکی نسل امید  NIPT می باشد.

پروفایل اسید های ارگانیک ادرار, پروفایل آسیل کارنیتین , پروفایل های اسید های آمینه پلاسما با روش HPLC همچنین در صورت شک به اختلالات کراتینین پنل مربوط به خودشان باید بررسی شود,  همچنین مواردی مانند هموسیستین اوری , پرولینمی یا اختلالات اکسیداسیون اسید های چرب. علاوه بر این در صورت مشاهده علائم بالینی در معاینه ممکن است موارد دیگری نیز درخواست شود.

بهترین زمان 2 تا 7 روز پس از تولد نوزاد است. جهت اطلاعات بیشتر به  صفحه غربالگری بیماری‌های متابولیک نوزادان مراجعه کنید و جهت تعیین وقت و انجام غربالگری نوزاد خود از طریق لینک رزرو آنلاین وقت اقدام و یا با شماره تلفن های موسسه تماس حاصل فرمایید.

بی حالی، شل بودن و ناله کردن، بی قراری، استفراغ مکرر در کودک، خوب شیر نخوردن، مکیدن ضعیف در کودک، اختلال در تنفس یا به سختی نفس کشیدن، تشنج، تاخیر در بدست آوردن مهارت‌های تکاملی در کودک مثل گردن گرفتن، خندیدن، غلت زدن، نشستن و …

زمانی که نتیجه تست غربالگری بر روی قطره خون پاشنه پا مثبت شود ولیکن تست‌های تکمیلی و یا تاییدی نتیجه آن را تایید ننماید و نوزاد بیمار نباشد. که شرایط متعددی از جمله استرس زایمان- عفونت های حین تولد- مصرف آنتی بیوتیک در مادر در بارداری و یا در خود نوزاد و… می‌تواند موجب نتیجه مثبت کاذب گردد.

پس از انجام تست غربالگری مابقی نمونه خون خشک شده بر روی کاغذ فیلتر به منظور استفاده در تست‌های تاییدی در آینده نگهداری می گردد. در صورتی که نمونه اولیه کم باشد یا نتایج رضایت بخش نباشد از آن استفاده خواهد شد. همچنین در مواردی که نوزاد از دست رفته باشد و نیاز به تشخیص قطعی برای تست های ژنتیکی باشد این نمونه قابل استفاده خواهد بود.

اغلب نوزادان متولد شده سالم هستند تنها در موارد اندکی ممکن است مبتلا به بیماری‌های مادرزادی متابولیک باشند که در بدو تولد بی علامت هستند اما در صورت علامت‌دار شدن موجب عوارض شدید و جدی برای نوزاد خواهند شد لذا پیش از این اتفاق نیاز به مداخله سریع دارد و این بیماری‌ها با تست غربالگری پیش از علامت دار شدن قابل شناسایی و تا حد قابل توجهی درمان یا پیشگیری هستند. اگر غربالگری در روزهای ابتدایی بعد از تولد انجام گیرد، شانس اینکه کودک مبتلا، به موقع درمان شود بیشتر خواهد بود.

به سه دلیل ممکن است تکرار آزمایش و یا انجام آزمایش‌های بیشتر لازم شود:

الف) اگر نمونه‌گیری از نوزاد شما در طی 24 ساعت اول بعد از تولد انجام شده باشد.

ب) اگر نمونه خون مناسب نباشد. (شرایط نمونه‌گیری و یا ارسال نمونه به آزمایشگاه در حد مطلوب نباشد)

ج) اگر در آزمایش انجام شده یافته غیرطبیعی وجود داشته باشد.

قبل از اقدام به بارداری، توصیه می‌شود با در دست داشتن مدارک فرزندتان، اقدام به انجام مشاوره نمایید. دراین مشاوره بعد از ترسیم شجره‌نامه و گرفتن شرح حال دقیق پزشکی و بررسی تست های انجام شده در فرد مبتلا، تجزیه و تحلیل اطلاعات شجره‌نامه انجام می‌شود و براساس آن، میزان احتمال تکرار این بیماری در فرزندان بعدی شما توضیح داده می‌شود و راه حل‌ها و تست‌های موجود با شرح فواید و محدودیت‌ها و میزان موفقیت تست‌ها و غیره برای داشتن فرزندی فاقد بیماری متابولیک مشابه فرزند مبتلا شرح داده می‌شود. در چنین مواردی در صورت تمایل خانواده، ابتدا بررسی فرد مبتلا با استفاده از تکنیک NGS انجام پیشنهاد داده می‌شود. قدم بعدی در صورت پیدا کردن و تایید جهش عامل بیماری در فرد مبتلا، انجام بررسی و تایید همین جهش در والدین توصیه می‌شود و براساس نتایج آن می‌توان روش‌های تشخیصی قبل و حین بارداری PGD و PND را پیشنهاد داد. چنانچه تشخیص ابتلای نوزاد شما به بیماری متابولیک قطعی شد، این احتمال وجود دارد که فرزند بعدی شما نیز به این بیماری مبتلا شود. در این صورت لازم است پیش از بارداری بعدی حتماً با متخصص ژنتیک مشاوره نمایید. در حال حاضر روش‌های دقیق تشخیص قبل از تولد برای شناسایی و پیشگیری از ابتلای فرزند بعدی وجود دارد.

ما نمی‌توانیم این بیماری‌ها را درمان کنیم اما با تشخیص و مداخله زود هنگام می‌توان عوارض خطرناک بیماری را کنترل کرد. کنترل این گروه از بیماری‌ها از گذشته با ایجاد محدودیت در رژیم‌های غذایی انجام می‌شد که با توجه به نوع بیماری می‌توان از رژیم‌های غذایی، دارو، آنزیم‌های صناعی، دیالیز و … استفاده نمود. البته امروزه برای تعدادی از این بیماری‌ها روش‌های مختلف درمانی مانند ژن‌درمانی، آنزیم‌درمانی، پیوند مغز استخوان و … معرفی شده است که تعدادی از آنها هم موفق به اخذ تائیدیه‌های لازم شده‌اند.

موارد اولیه به بیماری‌هایی اطلاق می‌شود که از ابتدا در برنامه غربالگری گنجانده شده و سیر آنها کاملا مشخص بوده و درمان‌پذیر می باشد و تست حساس و دقیقی برای تایید آنها وجود دارد. لیکن مواردی نیز وجود دارند که به طور اتفاقی در تست غربالگری یافت می‌شوند که از قبل جزو برنامه نبوده‌اند و آن موارد هم نیاز به بررسی و پیگیری دارند که به نام موارد ثانویه معروف هستند.

خیر در برخی موارد که نقص آنزیمی خفیف است ممکن است تست در دوره نوزادی منفی باشد و در طول زمان به دنبال یک استرس مانند عفونت- جراحی و یا ناشتایی طولانی علایم بروز نماید. در هر سنی با بروز علایم مشکوک بایستی تست‌های متابولیک بسته به صلاحدید پزشک معالج مجددا تکرار گردد. در مواردی هم که نوزاد بدحال است و یا در بیمارستان بستری است و به خوبی تغذیه نشده باشد ممکن است نتیجه تست منفی کاذب شود و بایستی چند روز بعد از تغذیه مناسب تست تکرار شود.

خیر این تست تنها یک تست اولیه به منظور تشخیص احتمالی بیماری است و احتمال خطای مثبت کاذب در آن وجود دارد و جهت تایید بیماری حتما بایستی تست‌های تکمیلی دیگری بسته به مورد شناسایی شده توسط پزشک معالج درخواست شود و پس از آن می توان در مورد ابتلا نوزاد تصمیم‌گیری کرد. در برخی شرایط خاص بسته به صلاحدید پزشک معالج ممکن است تا پیش از آماده شدن نتایج تست‌های تکمیلی نیاز به شروع درمان باشد تا از بروز عوارض جدی اجتناب شود.

خیر این تست در کشورهایی که جز برنامه ملی کشوری است بصورت استاندارد بدون کسب اجازه از والدین انجام می‌گیرد. در کشور ما تنها دو بیماری هیپوتیروییدی مادرزادی و PKU جزو برنامه کشوری هستند که به طور روتین برای تمام نوزادان انجام می گیرد لیکن سایر بیماری‌ها که هنوز وارد برنامه کشوری نشده پس از مشورت با والدین و در صورت تمایل آنها با امضای فرم رضایت نامه صورت می‌گیرد.

بهتر است نوزاد قبل و پس از نمونه‌گیری تغذیه شود. نوزاد گرم نگه داشته شده باشد و پیش از نمونه‌گیری پاشنه پا ماساژ داده شده باشد تا جریان خون بهتری برقرار باشد.

الف) حتماً در زمان مقرر( 7-2 روزه گی نوزاد) جهت تعیین وقت و انجام غربالگری نوزاد خود با بخش غربالگری بیماری‌های متابولیک نوزادان موسسه پزشکی نسل امید تماس حاصل فرمایید.

ب) اگر با شما جهت انجام آزمایش‌های بیشتر تماس گرفته شد به سرعت اقدام کنید چرا که اگر نوزاد شما مبتلا به این بیماری‌ها باشد اقدام سریع جهت کنترل آن بسیار مهم و تعیین کننده است.

ج) قبل از ترک موسسه اطمینان حاصل کنید که آدرس دقیق و شماره تلفن شما به درستی ثبت شده و در اختیار کادر پزشکی مربوطه قرار گرفته است. در صورت تغییر مکان، فوراً آدرس و تلفن محل جدید را به موسسه پزشکی نسل امید اطلاع دهید.

این تست با گرفتن چند قطره خون از پاشنه پا با زدن یک لانست ظریف انجام می‌گیرد و به جز درد خفیف ناشی از سر سوزن هیچ گونه صدمه‌ای به نوزاد وارد نمی‌کند.

بیماری‌های متابولیک به گروهی از اختلالات گفته می‌شود که در آنها سوخت‌وساز یک یا چند نوع ماده غذایی (پروتئین، قند، چربی) با مشکل مواجه می‌شود و بدین ترتیب: - کودک نمی‌تواند از این مواد برای رشد و تکامل استفاده کند. - مصرف شیر به عنوان ماده غذایی نوزاد که حاوی این ترکیبات است از یک سو و عدم توانایی بدن نوزاد مبتلا در استفاده از این مواد غذایی از سوی دیگر موجب تجمع این ترکیبات در بدن او شده که می‌تواند برای وی بسیار خطرناک بوده و حالت سمی برای او داشته باشند.

همانطور که می‌دانید شیوع این بیماری‌ها در بین افراد جامعه بسیار پایین است. شاید تصور شود این بیماری‌ها به علت شیوع پایینی که دارند، طبق استانداردها نباید مورد غربالگری قرار گیرند. این درحالی است که ما، با استفاده از تکنیک Multiplex، MS/MS قادر خواهیم بود با انجام تنها یک آزمایش بیش از 37 بیماری را مورد ارزیابی قرار دهیم. به همین دلیل شیوع حاصل از بررسی مجموع این بیماری‌ها از 1 به 1000 تا 1 به 1500 افزایش می‌یابد. بنابراین از نظر سازمان بهداشت جهانی، غربالگری این بیماری‌ها بسیار مناسب و مقرون به صرفه است.

پس از تولد نوزاد با بخش غربالگری بیماری‌های متابولیک نوزادان موسسه پزشکی نسل امید تماس بگیرید، در وقت تعیین شده در محل موسسه حضور یابید. در حالتی که نوزاد خود را در آغوش گرفته‌اید، یکی از همکاران پرستار و یا تکنسین آزمایشگاه چند قطره از نمونه خون پاشنه پای نوزاد شما را جمع‌آوری کرده و پس از آن این نمونه خون به آزمایشگاه غربالگری نوزادان ارجاع می شود. این آزمایشات بسیار ساده و بدون خطر بوده و نتایج آن نیز در زمان کوتاهی بدست می‌آید.


ژنتیک

موسسه پزشکی نسل امید در ارایه خدمات تخصصی  به بیمارانRP از مراکز پیشرو در این زمینه است و خدمات خود را برای بیماران ارجاعی شامل بیماران تحت پوشش سازمان بهزیستی و توانبخشی با مبلغ ویژه ارائه می نماید. متخصصین ما در ارائه این خدمات، از مشاوره تخصصی، تست های آزمایشگاهی دقیق تا آنالیز نتایج، مشاوره و خدمات پس از دریافت جواب، در کنار شما هستند. جهت اطلاع دقیق از نوع خدمت و مبلغ مربوطه شماره تلفن خود را از همین طریق (بخش پرسش و پاسخ سایت) ثبت کنید و یا با  واحد پیگیری و یا واحد ژنتیک موسسه پزشکی نسل امید تماس حاصل فرمایید. همچنین می توانید از ناحیه کاربری خود ، پرسش را مطرح کنید تا همکاران ما با شما تماس گرفته واطلاعات دقیقی را ارائه نمایند.

 در ابتدا باید بدانیم عقب‌ماندگی ذهنی علل متفاوتی دارد این علل به دو گروه اصلی ژنتیکی و غیر ژنتیکی تقسیم می‌شود و علل ژنتیکی آن بسیار متنوع است و از طرف دیگر افزایش احتمال تکرار آن در خانواده در مقایسه با مردم عادی، ارتباط زیادی با علت بروز آن در فرد مبتلای خانواده دارد. برای اطلاع بیشتر صفحه بررسی وضعیت ناقلی زوجین را مطالعه بفرمایید.

در نتیجه قبل از اقدام به بارداری توصیه به مشاوره تخصصی ژنتیک می‌شود. در این مشاوره بعد از رسم شجره‌نامه و گرفتن شرح حال دقیق، تجزیه و تحلیل اطلاعات شجره‌نامه توسط متخصص ژنتیک انجام می‌شود و میزان احتمال تکرار این بیماری در خانواده براساس تجزبه و تحلیل شجره‌نامه محاسبه می‌شود. از آنجایی که علل این بیماری متفاوت است، تست‌های ژنتیکی لازم در فرد مبتلا، به ترتیب اهمیت با ذکر فواید و محدودیت‌های آنها و قدم‌های مناسب بر اساس نتایج تست‌ها برای زوجین شرح داده می‌شود. تا خانواده درصورت تمایل اقدام کنند.

پس قبل از اقدام به بارداری، حتما با همراه داشتن مدارک پزشکی افراد بیمار در خانواده، از مشاوره تخصصی ژنتیک استفاده کنید.

توصیه به مشاوره تخصصی ژنتیک با در دست داشتن مدارک افراد بیمار می‌شود. در این مشاوره بعد از ترسیم شجره‌نامه، شرح حال دقیق پزشکی از زوجی که قصد ازدواج دارند و افراد مبتلا به RP گرفته می شود سپس تجزیه و تحلیل اطلاعات شجره‌نامه توسط متخصص ژنتیک انجام می‌شود و براساس آن خطر پایه در ازدواج فامیلی (ناشی از ژن‌های مشترک زوجین) و میزان احتمال تکرار بیماری RP در خانواده محاسبه می‌شود. سپس راه حل‌ها و تست‌های موجود با شرح فواید و محدودیت‌ها برای داشتن فرزندانی که به بیماری مشابه افراد مبتلا در خانواده مبتلا نیستند شرح داده می‌شود. قابل ذکر است در صورت تمایل خانواده، بررسی ژن‌های مربوط به بیماری‌های ارثی چشم در افراد مبتلا با استفاده از تکنیک NGS در موسسه نسل امید قابل انجام است که براساس نتایج آن، راهکارها و قدم‌های بعدی با ذکر فواید و محدودیت‌ها ارایه می‌شود.

بله. در ازدواج‌های فامیلی قبل از ازدواج توصیه به مشاوره ژنتیک می‌شود. در این مشاوره بعد از ترسیم شجره‌نامه و گرفتن شرح حال دقیق پزشکی درمورد زوجین و فرد مبتلا و همچنین بررسی جواب نتایج تست‌های انجام شده در افراد و سوال در مورد سایر بیماری‌های ارثی موجود در خانواده، تجزیه و تجلیل شجره‌نامه، صورت می‌گیرد براساس آن هم خطر پایه در ازدواج فامیلی (ناشی از ژن‌های مشترک زوجین) و هم میزان خطر تکرار کم شنوایی ارثی در فرزندان شما و همسر آینده‌تان به صورت اختصاصی توضیح داده می‌شود و آگاهی‌های لازم در مورد تست‌های موجود با توجه به تحلیل شجره‌نامه با توضیح فواید و محدودیت‌ها برای داشتن فرزندانی سالم داده می‌شود. (قابل ذکر است ناشنوایی علل مختلف دارد ولی بیش از نیمی از موارد ژنتیکی است).

در مورد بیماری‌های ژنتیکی غیر کروموزومی (اختلالات تک‌ژنی) تست تشخیص پیش از تولد یا Prenatal Diagnosis تنها زمانی قابل انجام است که با انجام بررسی‌های قبلی روی خود فرد مبتلا یا والدین وی، ژن و جهش بیماری‌زا شناسایی شده باشد.

در صورت وجود فرد مبتلا به اختلالات ارثی و ژنتیکی در خانواده، اولویت انجام تست، بررسی خود فرد مبتلا و در قدم بعد در صورت عدم در دسترس بودن فرد مبتلا، بررسی ناقلین اجباری یا والدین فرد مبتلا (در موارد شک به اختلالات اتوزومال مغلوب یا بیماری‌های ناشی از ازدواج خویشاوندی) می‌باشد. بررسی افرادی که بر اساس شجره‌نامه ناقل احتمالی بیماری می‌باشد با محدودیت‌هایی مواجه می‌باشد و توصیه نمی‌گردد.

با توجه به اینکه در صورت وجود فرد مبتلا در یک خانواده، اولویت با انجام تست ژنتیک بررسی فرد مبتلا می‌باشد، توصیه می‌شود نمونه خون فرزندتان را در لوله‌های مخصوص (لوله EDTA) تهیه و جهت بانک DNA به آزمایشگاه ژنتیک تحویل دهید تا هر زمان آمادگی انجام تست را داشتید نمونه وی در دسترس باشد.

آزمايش ژنتيک می‌بايست بعد از مشاوره ژنتيک انجام گيرد. در طی مشاوه مشخص خواهد شد كه اصولا چنين آزمايشی نياز هست يا خير؟ به طور كلی در صورتی كه آزمايش ژنتيک در فرد يا خانواده‌ای لازم باشد اين آزمايش هرچه زودتر انجام شود بهتر است. براي مثال اگر زوجين قبل از عقد مراجعه كرده‌اند انجام آن در آن زمان بر انجامش در زمان بعد از ازدواج اولويت دارد. از طرفی برخی خانواده‌ها عليرغم اطلاع از همه جوانب گاها بررسی‌ها را مطابق نظر و انتخاب خود به بعد از ازدواج موكول می‌كنند. اما به هر حال بررسی‌های ژنتيكی در صورت لزوم حتما می‌بايست تا قبل از بارداری انجام شوند. در صورتی كه خانواده‌ای به هر دليل در زمان‌های ذكر شده اين آزمايشات را انجام نداده باشند بازهم بهتر است هر چه سريع‌تر در هر زمان ممكن (حتی درهفته های ابتدایی بارداری) اين بررسی‌ها را انجام دهند.

این بررسی علیرغم دقت بسیار بالا در مقایسه با سایر روش‌ها، یک آزمایش تشخیصی نیست و در زمره آزمایش‌های غربالگری طبقه‌بندی می‌شود. نکته مهم دیگر آن است که این بررسی فقط بعضی از کروموزوم‌ها را در بر می‌گیرد.

برای آن که بدانیم یک فرد یا خانواده لازم است آزمایش ژنتیک انجام دهند یا خیر لازم است ابتدا مورد مشاوره قرار گیرند. مشاوره ژنتیک حتما می‌بایست توسط پزشک متخصص ژنتیک یا پزشک آموزش دیده و دارای مجوز فعالیت مشاوره ژنتیک انجام گیرد. نکته مهم آن است که یادآوری شود که مشاوره قبل و بعد از انجام آزمایش ژنتیک لازم است.

آزمايش‌های ژنتيك انواع مختلفی دارند. برخي آزمايش‌ها مبتنی بر بررسی كروموزومی و برخی بر پايه بررسي‌هاي DNA قرار دارند. براي مثال آزمايش بررسي از نظر سندرم داون يا ترنر يا تريزومي ١٨ و امثال آن بررسی كروموزمی می‌باشد. اما بررسي از نظر بيماری‌هاي تک ژني مثل تالاسمی و هموفيلی يا بيماری دوشن و علل ژنتيک ناشنوايی‌ها و نابينايی‌ها و امثال آن بررسي DNA لازم دارند.

هر گونه آزمايش پزشكی كه به منظور بررسي وضعيت فرد از نظر ابتلا يا احتمال ابتلا و يا ناقل بودن او از نظر بيماري ها و حالات ژنتيكي و وراثتي صورت گيرد آزمايش ژنتيكي نام دارد.

خیر برای انجام هیچکدام از انواع تست‌های ژنتیکی نیاز به ناشتا بودن نیست.

اين آزمايشات بر روي نمونه‌هاي مختلفي ممكن است انجام شوند. برخي بر روي نمونه خون، برخي بر روي نمونه بافت و برخي بر روي نمونه‌هاي مايع آمنيوتيک و يا پرزهای جفتي جنين و كلا هر سلول هسته‌دار در بدن فرد زنده يا غير زنده و جنين و… انجام می‌شود.