پرسش‌های متداول

سونوگرافی و غربالگری دوران بارداری

اطلاعات ارائه شده کافی نمی باشد، توصیه می شود در صورت تمایل جهت  مشاوره قبل از بارداری با موسسه پزشکی نسل امید تماس بگیرید.

اطلاعات ارائه شده کافی نمی باشد، در این زمینه حتما به توصیه پزشک معالج خود توجه نمایید. 

خیر، طبق Manuel کیت که IVD نیز می باشد. مصرف آسپرین تاثیری در اندازه گیری مارکرهای B-HCG  و  PAPP-A ندارد.

در صورت غربالگری نرمال جای نگرانی وجود ندارد. فقظ بهتر است، در هفته 28 بارداری مجدد چک شود.

افزایش رشد و وزن جنین که با معیار های دور سر جنین و دور شکم و طول استخوان ران ارزیابی بیشتری می شود، بین پرسنتایل 10 الی 95 % نرمال می باشد، لذا مهم پرسنتایل معیار های اندازه گیری جنین شما می باشد، لطفا با پزشک معالج خود مشاوره بفرمایید.

عموما در سونوگرافی NT اختلاف با سن بارداری در حد 5-7 روز مشکلی ندارد . اگر اختلاف سونوگرافی NT شما با محاسبه سیکل ماهانه شما در حد 2 روز می باشد تاریخ مربوط به اولین روز آخرین دوره سیکل ماهانه خود را ملاک قرار دهید. ممکن است که در آزمایش شما سن بارداری بر اساس اولین روز آخرین دوره سیکل ماهانه نوشته شده باشد. بهتر است با پزشک معالج خود در این زمینه مشورت شود تا اطلاعات دقیق تری دریافت کنید.

بله،حتما لازم است تا تاریخ دقیق تولد به آزمایشگاه اعلام گردد.

غربالگری با ریسک 1:250 مثبت محسوب می شود و نیاز به اقدامات تکمیلی مانند NIPT و یا روشهای دیگر دارد.

این عدد فقط احتمال ابتلا را نشان می دهد و مثبت بودن آن دلیل قطعی بر ابتلای جنین نمی باشد. داروهای فوق اختلالی در نتیجه آزمایش ایجاد نمی کند.

حتما با پزشک خود در خصوص تفسیر نتایج مشورت نمایید. 

آزمایش NT در واقع بررسی ضخامت پرده ی گردن جنین هست که توسط سنوگرافی انجام می شود. بنابراین، قابل تشخیص با PND انجام شده به وسیله CVS یا آمنیوسنتز نیست.

جهت کسب اطلاعات بیشتر با همکاران ما با شماره تلفن های2- 88201760 داخلی  یک تماس حاصل فرمایید.

بیمار بهتر است ویزیت شود. اما علل  B-HCG بالا متفاوت است که شامل علل مادرزادی و یا جنینی می باشد.

باید بدانید که این موضوع، ارتباطی با پرتغالی شدن پوست سینه ندارد.

آمنیوسنتز تست تشخیصی و با دقت 100% است. اما، سل فری NIPT تست غربالگری است با دقت بالای 99% . آمیوسنتز با توجه به اینکه نیاز به نمونه گیری از مایع دور جنین دارد در قدم آخر و در صورت مثبت بودن NIPT انجام می شود. باید دقت شود سل فری فقط سه کروموزوم را بررسی می کند و اختلالات ژنتیکی را بررسی نمی کند.

در چنین مواردی تست سل فری NIPT بر اساس نظر پزشک معالج پیشنهاد می گردد که باید هر چه سریعتر انجام شود.

یکی از دلایل افزایش ضخامت گردن جنین اختلالات کروموزومی است. اما، علل دیگری نظیر نقایص قلبی و یا عدم تکامل سیستم لنفاوی و غیره نیز می تواند منجر به افزایش ضخامت گردن جنین گردد. حتی، در بعضی موارد در جنین سالم نیز این اتفاق می افتد و در سونوگرافی های بعدی رفع می گردد. حتما، بر اساس نظر پزشک معالج اقدام نمائید.

پرسنتایل nt تا 95% نرمال است.

پرسنتایل NT جنین فوق93% می باشد لذا نرمال است اما باید پارامتر های دیگر تست غربالگری را نیز در نظر گرفت.حتما، بر اساس نظر پزشک معالج خود عمل نمائید.

دیامتر ونتریکول لترال در هر سن جنین تا 10mm نرمال تلقی می شود.

NT جنین شما با توجه به CRL در محدوده نرمال می باشد. اما، پارمترهای دیگر تست غربالگری را نیز باید مد نظر داشت. حتما با پزشک معالج خود مشورت نمائید.

افزایش رشد و وزن جنین که با معیار های دور سر جنین و دور شکم و طول استخوان ران ارزیابی بیشتری می شود، بین پرسنتایل 10 الی 95 % نرمال می باشد، لذا مهم پرسنتایل معیار های اندازه گیری جنین شما می باشد.

در این گونه موارد نحوه رشد و وزن جنین هر دو هفته توسط سونوگرافی کنترل می شود.

بهترین زمانی که می توان به جنسیت جنین پی برد انجام سونوگرافی در هفته های پانزده تا شانزده می باشد. البته تعیین جنسیت با انجام دستگاه های پیشرفته سونوگرافی در زمان غربالگری سه ماهه اول بارداری که در هفته های یازده تا سیزده انجام می شود امکان پذیر خواهد بود. ولی قابل توجه است که در این زمان احتمال درصد خطا وجود خواهد داشت لذا بهترین زمان که جنسیت جنین به صورت قطعی مشخص می گردد در هفته پانزده تا شانزده می باشد.

به‌طورمعمول از هفته ششم و هفتم بارداری صدای قلب جنین از طریق سونوگرافی واژینال قابل‌شنیدن است. پزشکان ممکن است برای ارزیابی سلامت و تکامل جنین تعداد ضربان قلب را در هفته هفتم مورد ارزیابی قرار دهند. تعداد ضربان قلب جنین در هفته‌های ششم و هفتم بین ۹۰تا ۱۱۰ بار در دقیقه است.

تشکیل قلب جنین از هفته چهارم بارداری آغاز می‌شود و تا هفته دهم ادامه می‌یابد. در هفته ششم، ضربان قلب جنین نیز شروع به کار می‌کند و می‌تواند با استفاده از تکنیک‌های پزشکی مختلف شناسایی شود.

لطفا ازدوباره چک بفرمایید، مثلا تیر ماه با فرمت 04 وارد شود.

در مواردی که nt>3.5mm بر اساس نظر پزشک معالج آمنیوسنتز توصیه می شود .حتما به پزشک معالج خود تماس بگیرید.

ارزیابی ریسک نیازمند پارامتر های بیشتری از جمله آزمایش خون و سن مادر می باشد، لطفا حتما با پزشک معالج خود مشاوره بفرمایید.

سر کار عالی، می توانید با در دست داشتن آخرین سونوگرافی که انجام داده اید جهت دریافت نوبت با همکاران ما با شماره تلفن های2- 88201760 داخلی  یک تماس حاصل فرمایید.

اندازه نرمال NB در سونوگرافی آنومالی با توجه به سن بارداری تعیین میشود.

تعیین جنسیت با احتمال بیش از 90درصد در سه ماهه اول بارداری(در زمان غربالگری) با انجام سونوگرافی آنومالی اسکن در هفته 18 باداری  صورت می پذیرد.

گزارش غربالگری بعد از سه روز کاری ارائه می گردد.

موسسه پزشکی نسل امید، با بیمه های پایه و تکمیلی، بصورت دایمی و مستقیم قرارداد ندارد. ولی در صورت نیاز مراجعین برای بیمه های پایه و تکمیلی مبالغ دریافت شده ، گواهی می گردد.

موسسه پزشکی نسل امید، با بیمه های پایه و تکمیلی، بصورت دایمی و مستقیم قرارداد ندارد. ولی در صورت نیاز مراجعین برای بیمه های پایه و تکمیلی مبالغ دریافت شده ، گواهی می گردد.

ارزیابی ریسک نیازمند پارامتر های بیشتری از جمله آزمایش خون و سن مادر می باشد، لطفا حتما با پزشک معالج خود مشاوره بفرمایید.

جهت کسب اطلاعات بیشتر با پزشک مشاور خود حتما مشاوره بفرمایید.

جهت دریافت نوبت با همکاران ما با شماره تلفن های2- 88201760 داخلی  یک تماس حاصل فرمایید.

در مواردی که nt>3.5mm بر اساس نظر پزشک معالج آمنیوسنتز توصیه می شود .حتما ب پزشک معالج خود تماس بگیرید.

شما می توانید پس ازبررسی آماده بودن جواب همه روزه از ساعت 8 صبح الی 16 و روزهای پنج شنبه 8 صبح الی 11جهت دریافت نتیجه آزمایش به واحد جوابدهی موسسه مراجعه فرمایید. 

همچنین از طریق تشکیل حساب کاربری در سایت موسسه پس از آماده شدن نتیجه می توانید جواب آزمایش خود را مشاهده و دانلود فرمایید.

تمامی علائم ذکر شده می تواند در یک جنین دیده شود و همگی ناشی از یک اختلال کروموزومی باشند و به همین دلیل انجام آمنیو سنتز توصیه شده است.

سونوگرافی NT از 11 هفته بارداری تا 13 هفته و 6 روز انجام می شود. جهت هر گونه اقدام به پزشک مشاور خود مراجعه فرمائید.

آزمایش غربالگری به صورت قطعی نشان دهنده مشکل نیست و فقط احتمالات را نشان می دهد.

این احتمالات با انجام آزمایش تکمیلی تعیین تکلیف میگردد.

 حتما با در دست داشتن جواب به پزشک معالج خود مراجعه نمائید.

آزمایش غربالگری به صورت قطعی نشان دهنده مشکل نیست و فقط احتمالات را نشان می دهد.

این احتمالات با انجام آزمایش تکمیلی تعیین تکلیف میگردد.

نگران نباشید، حتما با در دست داشتن جواب به پزشک معالج خود مراجعه نمائید.

اگرآن آزمایشگاه ، امکان ترکیب دو جواب اول و دوم را دارد بهتر است مرحله دوم را همانجا انجام دهید.در غیر اینصورت می توانید به موسسه پزشکی نسل امید مراجعه نمائید.

اطلاعات ارایه شده در مورد نتایج غربالگری کامل نیست. حتما با پزشک معالج خود مشورت نمایید.

موسسه پزشکی نسل امید، با بیمه های پایه و تکمیلی، بصورت دایمی و مستقیم قرارداد ندارد. ولی در صورت نیاز مراجعین برای بیمه های پایه و تکمیلی مبالغ دریافت شده ، گواهی می گردد.

موسسه پزشکی نسل امید، با بیمه های پایه و تکمیلی، بصورت دایمی و مستقیم قرارداد ندارد. ولی در صورت نیاز مراجعین برای بیمه های پایه و تکمیلی مبالغ دریافت شده ، گواهی می گردد.

صدک NT، اندازه NT به درصد بر اساس سن بارداری می باشد و باید زیر 95% باشد.

با توجه به غربالگری مثبت و مقدار NT، تست های تکمیلی همچون NIPT بر اساس نظر پزشک معالج توصیه می شود.

پرسنتایل NT خوب است اما، اطلاعات ارایه شده در مورد نتایج غربالگری کامل نیست. حتما با پزشک معالج خود مشورت نمایید.

اطلاعات ارایه شده در مورد نتایج غربالگری کامل نیست. حتما با پزشک معالج خود مشورت نمایید.

بله احتمال دارد. در چنین مواردی تست های تشخیصی ژنتیکی لازم است انجام شود. حتما، بر اساس نظر پزشک معالج خود اقدام نمائید.

اندازه NT بالا نیست. جواب آزمایش را به پزشک خود نشان دهید.

ارزیابی ریسک نیازمند پارامتر های بیشتری از جمله آزمایش خون و سن مادر می باشد، لطفا نظر پزشک خود را حتما کسب نمایید.

ارزیابی ریسک علاوه بر پارامتر های سونوگرافی نیازمند پارامتر های بیشتری از جمله آزمایش خون و سن مادر می باشد، 

لطفا نظر پزشک خود را حتما کسب نمایید.

اطلاعات ذکر شده کامل نیست ، لطفا با پزشک خود مشورت بفرمایید.

مقدار  NT نرمال است.جهت تصمیم گیری نیاز به دانستن میزان ریسک غربالگری می باشد.لطفا، به پزشک معالج خود مراجعه نمایید.

معمولا در برگه گزارش سونوگرافی جنسیت ذکر می شود. لطفا، با پزشک خود مشورت فرمایید.

خیر، معمولا به دلیل اختلالات کروموزومی مثل تریزومی ها و یا علل دیگر مثل بیماری های قلبی می باشد ولی در بعضی موارد در شرایط نرمال هم می تواند NT بالا باشد.

تعیین جنسیت با احتمال بیش از 90درصد در سه ماهه اول بارداری(در زمان غربالگری) با انجام سونوگرافی آنومالی اسکن در هفته 18 باداری  صورت می پذیرد.

بله نرمال است.

ولی حتما نتایج را به پزشک خود نشان دهید.

شما می توانید جهت کسب اطلاعات بیشتر با شماره تلفن های موسسه    2-88201760 داخلی 1 تماس حاصل فرمایید

شما می توانید جهت کسب اطلاعات بیشتر با شماره تلفن های موسسه    2-88201760 داخلی 1 تماس حاصل فرمایید

خیر مشکلی ایجاد نمی شود.

غربالگری 11-14 هفته بارداری یک روش موثر و قابل اعتماد برای غربالگری سندرم داون و تریزومی های 13 و 18 می باشد و برای تمام خانم های باردار قابل ارایه می باشد. لطفا، در این خصوص با پزشک معالج خود مشورت فرمائید.

تنگی (استنوز) خفیف دریچه آئورت اگر همرا با دیگر آنومالی های قلبی و غیر قلبی نباشد خیلی نگران کننده        نمی باشد، با این وجودجهت رفع نگرانی توصیه به انجام اکوی قلب جنین در یک مرکز معتبر دیگر می شود. اگر استنوز پیشرفت نداشت نگرانی خاصی ایجاد نمی کند.

در صورتی که نتیجه غربالگری نرمال گزارش شده باشد، مقدارNT=2.4 mm برای سن بارداری 13 هفته مناسب است، اما اگر مقدار NT=4.2mm باشد حتما باید مشاوره پریناتولوژی جهت انجام اقدامات تکمیلی دریافت نمائید. لطفا با پزشک معالج خود مشورت فرمائید.

با سلام

مبحث بررسی رشد جنین بسیار گسترده است. جهت بررسی رشد جنین در ابتدا باید یک مرجع معتبر جهت ارزیابی نحوه رشد جنین داشت و یکی از بهترین مراجع انجام سونوگرافی دقیق در هفته 8-10 بارداری می باشد و در سونوگرافی های بعدی اگر متوجه کاهش و یا افزایش رشد جنین شدیم و در صورت عدم مشاهده آنومالی جنین  باید سونوگرافی سریالی با فاصله حداقل دو هفته انجام داد در آن صورت می توان در مورد نحوه رشد جنین اظهار نظر نمود.و تنها با یک بار سونوگرافی نمی توان درباره رشد جنین اظهار نظر کرد.

برای این سن بارداری NT=2/3 نرمال است، در هر صورت با پزشک خود مشورت نمائید.

افزایش ضخامت چین گردن (NT) می تواند به دلایل مختلف مثل مشکلات کروموزومی و قلبی و... باشد اما، در خیلی از موارد هم مشکلی وجود ندارد و خودبخود رفع می گردد. لطفا، آزمایشات را به پزشک معالج خود نشان دهید. سونوگرافی سه ماهه دوم و اکوی قلب جنین پس از کسب نظر پزشک معالج توصیه می گردد.

زمان استاندارد بررسی چین گردن از 11 هفته تا 13 هفته و 6 روز می باشد. بسته به سن بارداری، اندازه  2.5 میلی متر ممکن است مناسب و یا بالا باشد. لطفاٌ، آزمایشات را به پزشک معالج خود نشان دهید.

ارسال شده توسط : 09307183913

همان کاربر

در غربالگری سه ماهه اول هیدروسفالیهای شدید در مواردی مانند هولوپروزنسفالی تشخیص داده می شود. هیدروسفالی های خفیف،  تظاهر دیرتری دارند.

شما می توانید جهت اطلاع ازتعرفه کلیه خدمات موسسه با شماره تلفن های موسسه    2-88201760 داخلی 1 تماس حاصل فرمایید.

اگر در جنین ، آنومالی مشخص و یا مارکر های مطرح کننده آنومالی های کروموزومی و یا TORCH مشهود نباشد، کنترل سونوگرافی دو هفته بعد توصیه می شود.

شما می توانید جهت کسب اطلاعات بیشتر با شماره تلفن های موسسه    2-88201760 داخلی 1 تماس حاصل فرمایید.

موسسه پزشکی نسل امید، با بیمه های پایه و تکمیلی، بصورت دایمی و مستقیم قرارداد ندارد. ولی در صورت نیاز مراجعین برای بیمه های پایه و تکمیلی مبالغ دریافت شده ، گواهی می گردد.

بله،  در این مرکز آزمایش NIPT انجام می شود.

شما می توانید جهت اطلاع ازتعرفه کلیه خدمات موسسه با شماره تلفن های موسسه    2-88201760 داخلی 1 تماس حاصل فرمایید.

در مورد PI شریان های رحمی جهت بررسی PE وFGR امکان اشتباه وجود ندارد ولی در مورد تک شریان گزارش شدن ، ممکن است به علت اینکه گاهی هیپو پلازی یکی از شریان های نافی وجود داشته و flow بسیار ضعیف بوده و قابل Detect شدن نمی باشد دارای خطا باشد و لذا این مورد می تواند به علت عدم دیدن flow به عنوان SUA گزارش شود.

شما می توانید پس ازبررسی آماده بودن جواب همه روزه از ساعت 8 صبح الی 16 و روزهای پنج شنبه 8 صبح الی 11جهت دریافت نتیجه آزمایش به واحد جوابدهی موسسه مراجعه فرمایید. 

همچنین از طریق تشکیل حساب کاربری در سایت موسسه پس از آماده شدن نتیجه می توانید جواب آزمایش خود را مشاهده و دانلود فرمایید.

ارزیابی ریسک علاوه بر اطلاعات سونوگرافی نیازمند پارامترهای بیشتری از جمله فاکتور های بیوشیمی و سن مادر می باشد. بدیهی است اقدامات بعدی بر اساس نظر پزشک معالج صورت پذیرد.

لطفا با شماره تلفن های موسسه پزشکی نسل امید 2-88201760  داخلی یک تماس حاصل  فرمایید .

خطر سقط جنین پس از آمنیوسنتز در سه ماهه ی دوم بارداری کمتر از1% در نظر گرفته می شود. این درصد فقط کمی بیشتر از خطرطبیعی سقط جنین در این زمان از بارداری است.

با سلام. برای دانستن وضعیت جنین نیاز به دانستن ریسک های محاسبه شده غربالگری سه ماهه اول و CRL می باشد. 

 لطفا جهت تفسیر نتایج آزمایشات به پزشک معالج خود مراجعه فرمایید.

این روش، یک روش تشخیصی بسیار دقیق و قابل اعتماد است و دقت آن نزدیک 100% است. بعضی از منابع دقت آ را 99.5% اعلام می کنند که به علت مسائل فنی و عدم رشد سلولهای جنین می باشد.

باید توجه داشت که در آمنیو سنتز همه جنبه های ژنتیکی جنین بررسی نمی شود و نوع بررسی به نوع تست در خواستی پزشک بر روی نمونه آمنیوسنتز دارد.

با سلام. برای دانستن وضعیت جنین نیاز به دانستن ریسک های محاسبه شده غربالگری سه ماهه اول و CRL می باشد. اما به نظر می رسد با توجه به سن بارداری 13 هفته، NT=2.25 در محدوده نرمال باشد. لطفا جهت تفسیر نتایج آزمایشات به پزشک معالج خود مراجعه فرمایید.

✴️ضمن تبریک سال نو✴️

به اطلاع می رسانیم موسسه پزشکی نسل امید همه روزه تا 1402/12/28  در دوشیفت کاری و در روزهای کاری ایام نوروز 1403 در یک شیفت کاری از ساعت 7.30 صبح آماده خدمت رسانی به مراجعین عزیز می باشد.
لطفا جهت دریافت نوبت از طریق بخش رزرو وقت آنلاین سایت موسسه پزشکی نسل امید به آدرس www.iranfmf.ir و یا شماره تلفن های موسسه 2-88201760 نسبت به رزرو وقت اقدام فرمایید.

موسسه پزشکی نسل امید با هدف تامین سلامت نسل آینده از طریق تشخیص، پیشگیری و درمان بیماری ها با بهره‌گیری از پیشرفته‌ترین تکنولوژی‌های موجود در جهان تاسیس شده است. از ابتدای تاسیس تاکنون ده‌ها هزار مادر باردار ، نوزاد و بیماران مبتلا به بیماری هایی با مراحل درمانی پیچیده و سخت، توسط پزشکان متبحر و از طریق مدرن‌ترین روش‌ها مورد مراقبت قرار گرفته‌اند. این موسسه همچنان در حال تحقیق و توسعه شیوه‌های نوین است تا با برخورداری از آنها به پیشگامی خود در حوزه پیشگیری، تشخیص و درمان انواع بیماری های نادر و صعب العلاج در کشور، همگام با مراکز مشابه در جهان ادامه دهد.

بله در موسسه پزشکی نسل امید اکوی قلب جنین انجام می شود. پیشنهاد می کنیم که قبل از مراجعه حضوری از طریق سایت  و یا تلفن های موسسه2-88201760 نسبت به رزرو وقت اقدام فرمایید.

ملاک مهم برای مارکر های فوق MOM آنها می باشد نه خود عدد ، ضمنا این اعداد باید همراه با یافته های سونوگرافی و سایر اطلاعات وارد نرم افزار تعیین ریسک گردد تا نتیجه غربالگری مشخص شود. لطفا به پزشک خود مراجعه نمایید.

جهت دریافت نوبت با همکاران ما با شماره تلفن های2- 88201760 داخلی  یک تماس حاصل فرمایید.

لطفا با پزشک معالج خود مشاوره بفرمایید.

موسسه پزشکی نسل امید، با بیمه های پایه و تکمیلی، بصورت دایمی و مستقیم قرارداد ندارد. ولی در صورت نیاز مراجعین برای بیمه های پایه و تکمیلی مبالغ دریافت شده ، گواهی می گردد.

شما می توانید جهت اطلاع ازتعرفه کلیه خدمات موسسه با شماره تلفن های موسسه    2-88201760 داخلی 1 تماس حاصل فرمایید.

سر کار عالی، می توانید با در دست داشتن آخرین سونوگرافی که انجام داده اید جهت دریافت نوبت با همکاران ما با شماره تلفن های2- 88201760 داخلی  یک تماس حاصل فرمایید.

در صورت ژنتیک بودن احتمال بروز مجدد وجود دارد. لذا، جهت بررسی ارثی بودن توصیه به انجام مشاوره ژنتیکی میگردد.

غربالگری، تست تشخیصی نیست و فقط احتمالات را بیان می کند. با توجه، به میزان ریسک گزارش شده برای سندرم داون، گرچه احتمال سالم بودن جنین بیشتر از احتمال ابتلای آن است .اما، چون پر خطر گزارش شده حتما لازم است که طبق نظر پزشک معالج خود، آزمایشات تکمیلی را انجام دهید تا از وضعیت سلامت جنین اطمینان حاصل گردد.

موسسه پزشکی نسل امید، با بیمه های پایه و تکمیلی، بصورت دایمی و مستقیم قرارداد ندارد. ولی در صورت نیاز مراجعین برای بیمه های پایه و تکمیلی مبالغ دریافت شده ، گواهی می گردد  لطفا جهت اطلاع از هزینه های خدمات با شماره تلفن های 2-88201760 داخلی یک تماس حاصل فرمایید.

ضخامت یا میزان مایع پشت گردن جنین با افزایش سن جنین بیشتر می شود. نسبت NT به CRL بیانگر میزان مایع پشت گردن جنین (NT) بر اساس طول جنین (CRL) می باشد. این عدد بطور طبیعی باید بین 50%-90% باشد. 

عدد 50% کاملا نرمال است.

ابتدا باید نورو سونوگرافی از مغز جنین انجام شود و یا MRI ، سپس با توجه به نتیجه تصمیم گیری مجدد انجام شود.

شما می توانید پس ازبررسی آماده بودن جواب همه روزه از ساعت 8 صبح الی 16 و روزهای پنج شنبه 8 صبح الی 11جهت دریافت نتیجه آزمایش به واحد جوابدهی موسسه مراجعه فرمایید. 

همچنین از طریق تشکیل حساب کاربری در سایت موسسه پس از آماده شدن نتیجه می توانید جواب آزمایش خود را مشاهده و دانلود فرمایید.

موسسه پزشکی نسل امید به عنوان اولین کلینیک OSCAR (انجام کلیه خدمات در یک بار مراجعه) در سال 1384 تاسیس شده است. از آن تاریخ تاکنون کلیه مراجعین موسسه پزشکی نسل امید خدمات مربوط به غربالگری شامل: مشاوره, بررسی مارکر های بیوشیمیایی خون مادر و سونوگرافی را در یک روز دریافت می نمایند. 

شما می توانید با شماره پرونده خود از طریق تلفن های گویای موسسه 2- 88201760 داخلی  هفت از آماده بودن نتیجه غربالگری خود مطلع شوید.

ارزیابی ریسک علاوه بر اطلاعات سونوگرافی نیازمند پارامترهای بیشتری از جمله فاکتور های بیوشیمی و سن مادر می باشد.

صدای قلب جنین از هفته ششم قابل شنیدن است.نداشتن ویار می تواند یک امر طبیعی باشد و جای نگرانی نیست.

اختلاف2-3 هفته ای اندازه دور سر جنین نسبت به سن در سه ماهه سوم بارداری عمدتا طبیعی است و در صورت ثابت بودن، اختلاف فوق فاقد اهمیت است.

جهت اطمینان بیشتر می توان نوروسونوگرافی و کنترل2-3 هفته بعد انجام داد.

ارزیابی ریسک علاوه بر اطلاعات سونوگرافی نیازمند پارامترهای بیشتری از جمله فاکتور های بیوشیمی و سن مادر می باشد. بدیهی است اقدامات بعدی بر اساس نظر پزشک معالج صورت پذیرد.

ارزیابی ریسک نیازمند پارامتر های بیشتری از جمله آزمایش خون و سن مادر می باشد، اما حتی اگر ریسک شما در محدوده کم خطر باشد با توجه به اینکه مقدار اندازه گیری شده NT بر اساس CRL بالاتر از 95% می باشد، انجام آزمایش NIPT بر اساس نظر پزشک معالج توصیه می گردد.

لطفا نظر پزشک خود را حتما کسب نمایید.

ارزیابی ریسک علاوه بر اطلاعات سونوگرافی نیازمند پارامترهای بیشتری از جمله فاکتور های بیوشیمی و سن مادر می باشد. لطفا نظر پزشک خود را حتما کسب نمایید.

سر کار عالی، همین حالا می توانید با در دست داشتن آخرین سونوگرافی که انجام داده اید جهت دریافت نوبت با همکاران ما با شماره تلفن های2- 88201760 داخلی  یک تماس حاصل فرمایید.

ارزیابی ریسک نیازمند پارامتر های بیشتری از جمله آزمایش خون و سن مادر می باشد، اما حتی اگر ریسک شما در محدوده کم خطر باشد با توجه به اینکه مقدار اندازه گیری شده NT بر اساس CRL بالاتر از 95% می باشد، انجام آزمایش NIPT بر اساس نظر پزشک معالج توصیه می گردد.

لطفا نظر پزشک خود را حتما کسب نمایید.

آزمایش آلفا فیتو پروتئین (AFP) و سونوگرافی آنومالی اسکن مجزا از هم هستند و الزامی وجود ندارد که در یک روز انجام شوند، لذا حتما بر اساس نظر پزشک معالج خود عمل نمائید.

سر کار عالی، همین حالا می توانید با در دست داشتن آخرین سونوگرافی که انجام داده اید جهت دریافت نوبت با همکاران ما با شماره تلفن های2- 88201760 داخلی  یک تماس حاصل فرمایید.

جهت اظهار نظر در خصوص سوال شما، نیاز به بررسی نتایج آزمایشات شما است. در این خصوص به پزشک معالج خود مراجعه فرمایید.

ابهام جنسی به دلایل هورمونی و ژنتیکی و غیره اتفاق می افتد و معمولا مجوز سقط قانونی صادر نمی گردد. درمان هورمونی و جراحی پیشنهاد می شود و بهتر است هر چه زودتر جهت تصمیم گیری برای نوع درمان به پزشکان متخصص مراجعه نمایید.

شما می توانید جهت اطلاع ازتعرفه کلیه خدمات موسسه با شماره تلفن های موسسه    2-88201760 داخلی 1 تماس حاصل فرمایید.

ارزیابی ریسک علاوه بر اطلاعات سونوگرافی نیازمند پارامترهای بیشتری از جمله فاکتور های بیوشیمی و سن مادر می باشد.

با توجه به نظر پزشک معالج در خصوص انجام آزمایش تشخیصی آمنیو سنتز، سرکار عالی می توانید جهت کسب اطلاع از مراحل انجام آمنیو سنتز و دریافت نوبت با شماره 2-88201760 داخلی یک تماس حاصل فرمایید.

موسسه پزشکی نسل امید، با بیمه های پایه و تکمیلی، بصورت دایمی و مستقیم قرارداد ندارد. ولی در صورت نیاز مراجعین برای بیمه های پایه و تکمیلی مبالغ دریافت شده ، گواهی می گردد  لطفا جهت اطلاع از هزینه های خدمات با شماره تلفن های 2-88201760 داخلی یک تماس حاصل فرمایید.

باسلام .نیاز است، معاینه و بررسی آزمایشگاهی دقیق تر انجام شود.

شما می توانید، جهت اطلاعات بیشتر به  صفحه غربالگری بیماری‌های متابولیک نوزادان مراجعه کنید و در صورت تمایل جهت تعیین وقت از طریق لینک رزرو آنلاین اقدام و یا با شماره تلفن های موسسه تماس حاصل فرمایید.

جهت دریافت جواب، لازم است دریافت کنندگان خدمات حتما به نام خودشان پروفایل کاربری داشته باشند. در صورت نیاز جهت دریافت نتیجه مشخصات بیمار را را برای ما ارسال فرمایید. با تشکر

در جواب آزمایش فوق، ترکیب ریسک خون و ریسک NT مشخص نشده است.

گرچه عموما در تست های غربالگری بیشتر احتمال سالم بودن فرزند وجود دارد، ولی با توجه به ریسک های ذکر شده بررسی های تکمیلی تجویز شده از طرف پزشک معالج اکیدا توصیه می گردد.

لطفا جهت اطلاع از هزینه های خدمات با شماره تلفن های 2-88201760 داخلی یک تماس حاصل فرمایید.

لطفا جهت کسب اطلاعات دقیق تر با شماره های موسسه پزشکی نسل امید تماس بگیرید.

سابقه داشتن فرزندان سالم قبلی و یا سابقه سندرم داون در اقوام زوجین عموما تاثیری در ابتلا و یا عدم ابتلای فرزند بعدی ندارد.

آزمایش غربالگری تنها احتمال ابتلا را نشان می دهد و تست تشخیصی قطعی نمی باشد، بنابراین در موارد غربالگری مشکوک یا پر خطر، باید برای اطمینان از سلامت جنین، تست های تکمیلی مانند NIPT(Cell free) یا آمنیوسنتز طبق نظر پزشک معالج انجام شود.

بله، با مراجعه به ناحیه کاربری خود در سایت موسسه پزشکی نسل امید 

  می توانید نتیجه غربالگری خود را ملاحظه بفرمایید.

طبق پروتکل استاندارد جهانی،درموارد ی که ریسک غربالگری سه ماهه اول بارداری بینابینی(Intermediate )باشد و شرایط سنی و NT جنین در محدوده کم خطر گزارش شده باشد، اندازه گیری شاخص های دیگر سونوگرافی کمک می کند که در نهایت غربالگری جنین شما در گروه کم خطر و یا پر خطر گزارش شود.
همچنین استفاده از تست غیر تهاجمی دوران بارداری(NIPT) می تواند بسیار کمک کننده باشد.لذا از متخصص خود بخواهید بایک مشاوره دقیق شما را در انتخاب مسیر تعیین ریسک قطعی راهنمایی نماید.
همچنین شما می توانید از مشاورین پریناتولوژی موسسه پزشکی نسل امید به صورت حضوری و یا آنلاین استفاده نمایید.

موسسه پزشکی نسل امید به عنوان اولین کلینیک OSCAR (انجام کلیه خدمات در یک بار مراجعه) در سال 1384 تاسیس شده است. ار آن تاریخ تاکنون کلیه مراجعین موسسه پزشکی نسل امید خدمات مربوط به غربالگری شامل: مشاوره, بررسی مارکر های بیوشیمیایی خون مادر و سونوگرافی را در یک روز دریافت می نمایند. 

شما می توانید با وارد کردن شماره پرونده خود  از طریق تلفن های گویای موسسه  2- 88201760 داخلی هفت ازآماده بودن نتیجه غربالگری خود مطلع شوید.

غربالگری سه‌ماهه اول از ابتدای هفته ۱۱ بارداری (11W-0D) تا آخر هفته ۱۳ بارداری (13W-6D) که طول جنین (CRL) در محدوده ۴۵ الی ۸۴ میلیمتر است، انجام می‌شود.

لطفا جهت کسب اطلاعات بیشتر با شماره88201767 تماس حاصل نمایید.

بله. در صورتیکه تست NGS بر روی نمونه آمنیو سنتز انجام شود، امکان پذیر است.

خیر، NT بالا نمی باشد.

اما باید فاکتور های دیگر (مثل آزمایش خون و سن مادر ) که در ریسک اختلالات کروموزومی شایع دخیل هستند نیز در نظر گرفته شوند.

    ما همه روزه از ساعت 7.30 صبح آماده خدمت رسانی به مراجعین عزیز هستیم. پیشنهاد می کنیم که قبل از مراجعه حضوری از طریق سایت  و یا تلفن های موسسه نسبت به رزرو وقت اقدام فرمایید.

موسسه پزشکی نسل امید، با بیمه های پایه و تکمیلی، بصورت دایمی و مستقیم قرارداد ندارد. ولی در صورت نیاز مراجعین برای بیمه های پایه و تکمیلی مبالغ دریافت شده ، گواهی می گردد.

آزمایشات غربالگری روتین با استفاده از پارامتر های سونوگرافی NT, آزمایش خون, سن مادر و سایر پارامترهای فرعی میزان خطر ابتلای جنین به ناهنجاری های کروموزومی را تخمین می زنند و لازم به ذکر است که از دقت خوبی برخوردار هستند.

آزمایش غربالگری دقیقتر NIPT می باشد, که با توجه به در دسترس بودن این آزمایش, آزمایش تهاجمی آمنیوسنتز در مراحل اولیه توصیه نمی شود و جزو آخرین مراحل تشخیصی می باشد (مگر در شرایط خاص).

در خصوص سوال فوق باید بر اساس پر خطر یا کم خطر بودن نتیجه غربالگری و میزان خطر آن, اظهار نظر نمود.

در موسسه پزشکی نسل امید تعیین جنسیت انجام نمی شود.

شما می توانید جهت اطلاع ازتعرفه کلیه خدمات موسسه با شماره تلفن های موسسه    2-88201760 داخلی 1 تماس حاصل فرمایید.

با توجه به لزوم محاسبه دقیق سن بارداری (خصوصا سه ماهه اول بارداری)، لازم است حداقل دو هفته قبل از تاریخ پیشنهادی پزشک معالج خود اقدام به دریافت نوبت فرمایید.

شما می توانید جهت اطلاع ازتعرفه کلیه خدمات موسسه با شماره تلفن های موسسه    2-88201760 داخلی 1 تماس حاصل فرمایید.

لازم به ذکر است برای بیماران RP که از انجمن RP ایران معرفی نامه ارایه نمایند تخفیف ویژه اعمال خواهد شد.

قلب جنین شما در هفته ششم بارداری شروع به تپیدن می کند. معمولا پزشک شما در سونوگرافی هفتهٔ هشتم بارداری ضمن بررسی سن جنین، ضربان قلب فرزندتان را بررسی می کند و شما می توانید صدای تپیدن قلب فرزندتان را بشنوید.

پاسخ به این پرسش نیاز به اطلاعات پزشکی جزئی دارد. لطفا برای اطلاعات بیشتر و تخصصی تر، پرسش و شماره تماس خود را از طریق بخش"تماس با ما"درسایت و یا با تشکیل "ناحیه کاربری" ثبت کنید. در صورت نیاز متخصصین ژنتیک موسسه پزشکی نسل امید، با ارائه یک مشاوره دقیق (مشاوره حضوری/ مشاوره آنلاین) در ارائه پاسخ صحیح به این سوال شما را همراهی خواهند کرد. 

کاربر گرامی این اندازه برای چین پشت گردنی جنین در سه ماهه دوم بارداری، در محدوده نرمال است. از آنجا که وضعیت فعلی شما در بارداری، سوابق مادر و سایر فاکتورهای گزارش شده در سونوگرافی نیز اهمیتی ویژه ای دارند به شما توصیه می شود، در صورت نیاز از خدمات مشاوره پریناتولوژی استفاده کنید.

کاربر محترم، در صورتی که نتیجه آزمایش غربالگری دوران بارداری شما نرمال باشد، صرف وجود گزارش فوکوس اکوژن در سونوگرافی اهمیتی ندارد. این در صورتی است که سونوگرافی آنومالی اسکن و بررسی قلب جنین درمرکز معتبر انجام شده باشد. به شما پیشنهاد می کنیم در صورت نیاز به توضیح و بررسی بیشتر ، از مشاوره متخصص پریناتولوژی استفاده کنید.

از هفته 11 بارداری تا 13 هفته 6 روز به طوری که طول جنین (CRL) در محدوده 45 تا 84 میلیمتر باشد قابل انجام است.

         در موسسه پزشکی نسل امید، فیلم سونوگرافی جنین برای شما ارسال خواهد شد. جهت دریافت فایل تصاویر سونوگرافی جنین ، کد پذیرش را که در قبض صندوق نوشته شده است به همراه عدد (1) از شماره تلفن همراهی که در زمان مراجعه به واحد پذیرش اعلام نموده اید به شماره 200088880 ارسال فرمایید و کد پیگیری دریافت نمایید:

          ساختار پیامک ارسالی:   

خط اول: کد پذیرش 

خط دوم: 1

      کاربر گرامی، ارایه تصاویر سونوگرافی برای درخواست هایی که بیشتر از یک ماه از تاریخ پذیرش آن گذشته باشد امکان پذیر نیست. همکاران ما پس از آماده شدن CD  مربوطه با شما تماس خواهند گرفت.

بله موسسه پزشکی نسل امید تنها مرکزی است که توانایی اندازه‌گیری غلظت آلفافیتوپروتئین (AFP) مایع آمنیوتیک در کسانی که به هر دلیل آمنیوسنتز می‌شوند، را داراست، که بر اساس میزان آن ریسک اختلالات طناب عصبی محاسبه می‌شود. درصورت افزایش غلظت آلفا فیتوپروتیین مایع آمنیوتیک اندازه‌‌گیری استیل کولین استراز مایع آمنیوتیک صورت می گیرد. در صورت مثبت شدن استیل کولین استراز مایع آمنیوتیک حتی با وجود طبیعی بودن یافته‌های سونوگرافی، تشخیص اختلالات لوله عصبی (NTDs) مسجل می‌شود.

اگر ضخامت NT بیش از 3/5 میلیمتر باشد بعد از مشاوره توصیه به آمنیوسنتز می‌شود. در صورتی که نسبت اندازه NT به CRL (طول جنین) بیش از 95 درصد (بالای صدک 95) باشد، اگرغربالگری کم خطر است، توصیه به Cell Free Fetal DNA و اکوی قلب جنین و سونوگرافی ژنتیکی می‌شود. ولی در غربالگری پر خطر در صورت نرمال بودن کاریوتیپ در گزارش آمنیوسنتز، توصیه به اکوی قلب جنین و سونو گرافی ژنتیکی می‌شود.

با سلام. برای دانستن وضعیت جنین نیاز به دانستن ریسک های محاسبه شده غربالگری سه ماهه اول و CRL می باشد. اما به نظر می رسد با توجه به سن بارداری 13 هفته، NT=2.25 در محدوده نرمال باشد. لطفا جهت تفسیر نتایج آزمایشات به پزشک معالج خود مراجعه فرمایید.



غربالگری اختلالات متابولیک نوزادان

بیش از صدها بیماری متابولیک ارثی تاکنون شناسایی شده که بسیاری از موارد آن پیچیده بوده و نیاز به روش‌های تشخیصی پیچیده دارد. بهتر است جهت آشنایی بیشتر با این بیماری ها  به سایت موسسه پزشکی نسل امید مراجعه نمایید.

اطلاعات ارائه شده بسیار کم است بهتر است با پزشک فوق تخصص متابولیک مشورت نمایید.

اطلاعات ارائه شده بسیار کم است بهتر است با پزشک فوق تخصص متابولیک مشورت نمایید.

لطفا سایت موسسه پزشکی نسل امید  غربالگری جامع بیماری های متابولیک نوزادان با روش TMS را مطالعه بفرمایید.

بیماری‌های متابولیک به گروهی از اختلالات گفته می‌شود که در آنها سوخت‌وساز یک یا چند نوع ماده غذایی (پروتئین، قند، چربی) با مشکل مواجه می‌شود و بدین ترتیب: - کودک نمی‌تواند از این مواد برای رشد و تکامل استفاده کند. - مصرف شیر به عنوان ماده غذایی نوزاد که حاوی این ترکیبات است از یک سو و عدم توانایی بدن نوزاد مبتلا در استفاده از این مواد غذایی از سوی دیگر موجب تجمع این ترکیبات در بدن او شده که می‌تواند برای وی بسیار خطرناک بوده و حالت سمی برای او داشته باشند.

 ژن درمانی برای انواع بیماری های ژنتیک درمانی جدید است که در بیشتر موارد به صورت تحقیقاتی انجام می شود. اکثر این تحقیقات در کشور های پیشرفته در حال انجام می باشد و در صورت نتیجه مطلوب در سال های آتی در بالین انجام خواهد شد. البته، در حال حاضر در مورد تنها چند بیماری ژن درمانی بالینی انجام می شود که با توجه به هزینه بالای این درمان دسترسی به آنها به راحتی میسر باشد. در کشور ما نیز مطالعات تحقیقاتی برای برخی از این بیماریها وجود دارد ولی مطالعات انسانی هنوز شروع نشده است.

اطلاعات ارائه شده بسیار کم است بهتر است با پزشک فوق تخصص متابولیک مشورت نمایید.

بله، حتما

بهتر است قبل از بارداری حتما مشاوره دقیق ژنتیک انجام شود(هم خود ایشان و هم همسرشان) وهمچنین حتما زیر نظر متخصص متابولیک باشند.

باید نوع بیماری مشخص باشد، کلا بیماری های متابولیک منبع ژنتیکی دارند و با دارو درمان قطعی نمی شوند، بنابراین حتما جهت مشاوره به متخصص ژنتیک/فوق تخصص متابولیک مراجعه نمایید.

اگر منظور غرباگری 53 بیماری متابولیک نوزادان در طرح کشوری است که معمولا بررسی نمونه ی بینابینی ، درخواست نمونه مجدد می شود و بر اساس نوع آنالیت مورد نظر زمان نمونه گیری دوم مشخص می شود.

توجه داشته باشید، تست غربالگری متابولیک نوزادان تنها نشانگر احتمال بیماری می باشد و برای تایید حتما بایستی تست های تاییدی-تکمیلی انجام شود. 

در برخی موارد نیز نتایج مثبت در تست غربالگری نوزاد ممکن است به دلیل ابتلا به بیماری متابولیکی نبوده و مربوط به علل محیطی و یا زایمانی باشد که موجب نتایج مثبت کاذب در تست می شود، از این رو مرحله دوم تست های تکمیلی جهت تایید تشخیص یا رد موارد مشکوک طراحی شده اند.

لطفا جهت مشاوره با کلینیک متابولیک تماس بگیرید.

حد اکثر در حدود 24-48 ساعت از زمان دریافت نمونه.

با سلام

معمولا نوزادان نارس و LBW ، دوقلویی ، حتی نوزادان کاملا عادی زمانی که در روز های ابتدایی مورد نمونه گیری قرار گیرند هنوز کبدشان شروع به فعالیت نکرده و متابولیسم شان مشخص نیست.

در خصوص ،Tyr کلا یک مارکر غیر اختصاصی برای تیروزنمی 1 است ، بنابراین افزایش مقدار جزئی آن عموما در نمونه هایی که یک هفته تا پانزده روز بعد مجددا گرفته می شود نرمال می باشد . اما، اگر مقادیر Tyr خیلی بالا باشد باید بررسی بیشتری انجام شود.

د رنهایت بهتر است در خصوص نتیجه غربالگری حتما با فوق تخصص متابولیک مشورت شود.

در خصوص آزمایش غربالگری بیماری متابولیک که بررسی بر روی نمونه های لکه خون تهیه شده از پاشنه پا انجام می شود. چیزی در خصوص ناشتا بودن نوزاد قید نشده است.اما، آزمایش پلاسمایی برای HPLC جهت تعیین اسی های آمینه خون داده اند باید 2-3 ساعت ناشتایی را رعایت می کردند.

لطفا سایت موسسه پزشکی نسل امید  غربالگری جامع بیماری های متابولیک نوزادان با روش TMS را مطالعه بفرمایید.

بستگی به سن بارداری در زمان تشخیص دارد و متفاوت است ( در هر سن بارداری بررسی علل جنینی ، مادری و در شرایط مختلف )

*با سونوگرافی: بررسی داپلر عروق جنین و رحم - بررسی برخی عفونت ها در جنین Torch

*بررسی برخی بیماریهای مادری مثل APS ، لوپوس، واسکولیتها و......

*در موارد زودرس بودن(IUGR) بررسی جنین از نظر اختلالات کروموزمی و بررسی از نظر رد آنومالی ها می باشند.

توجه داشته باشید، تست غربالگری متابولیک نوزادان تنها نشانگر احتمال بیماری می باشد و برای تایید حتما بایستی تست های تاییدی-تکمیلی انجام شود. 

در برخی موارد نیز نتایج مثبت در تست غربالگری نوزاد ممکن است به دلیل ابتلا به بیماری متابولیکی نبوده و مربوط به علل محیطی و یا زایمانی باشد که موجب نتایج مثبت کاذب در تست می شود، از این رو مرحله دوم تست های تکمیلی جهت تایید تشخیص یا رد موارد مشکوک طراحی شده اند.

اطلاعات ارایه شده در مورد نتایج غربالگری کامل نیست. حتما با پزشک متخصص متابولیک  مشورت نمایید.

پیشنهاد می شود به فوق تخصص متابولیک مراجعه نمایید.

بهتر است  با یک مشاور ژنتیک مشورت کرده و در صورت لزوم و صلاحدید ایشان ویزیت فوق تخصص متابولیک انجام شود.

باسلام

با توجه به این که سن نوزاد دقیقاٌمشخص نیست و سایر موارد بالینی .... را نمی دانیم، پیشنهاد می شود ویزیت متخصص متابولیک انجام شود.

بهتر است قبل از بارداری یک مشاوره ژنتیک انجام دهند تا نحوه توارث ژن ها مشخص شود.همچنین، می بایست کلیه مدارک مربوط به نوزاد فوت شده را همراه داشته باشند.

لطفا با کلیه مدارک و آزمایشات (هم آزمایشات غربالگری هم نتیجه تست HPLC0(اگر دارند؟)) به فوق تخصص متابولیک مراجعه نمایند.

تست های غربالگری برای شناسایی افراد در معرض خطر می باشد.تست های غربالگری منفی با احتمال بالا( بالای 80% تا 90 % بسته به نوع بیماری) احتمال وجود بیماری را رد می کند. عدم وجود علامت در کودک شما و رشد مناسب جسمی همراه با تکامل نرمال ایشان، با اطمینان بالایی وجود بیماری متابولیک را رد می کند.

اگر علت آن مشکلات ژنتیکی باشد ، به دلیل اینکه قل ها همسان نیستند بسته به شجره خانوادگی ممکن است احتمال ابتلای قل دوم کمتر باشد . اما، اگر علت آن عوامل محیطی مثل کاهش خونرسانی شریان های رحمی و یا بیماری های زمینه ای مادر باشد، احتمال ابتلای قل دوم بستگی به شرایط مادر و سونوگرافی جنین دارد.

در هر حالت ، مشاوره پریناتولوژی و ژنتیک اکیدا توصیه می شود.

سوال بسیار کلی مطرح شده است ، با توجه به نوع بیماری، زمان تشخیص، اقدامات درمانی انجام شده و .... پاسخ ها متفاوت هستند.

شما می توانید پس ازبررسی آماده بودن جواب همه روزه از ساعت 8 صبح الی 16 و روزهای پنج شنبه 8 صبح الی 11جهت دریافت نتیجه آزمایش به واحد جوابدهی موسسه مراجعه فرمایید. 

همچنین از طریق تشکیل حساب کاربری در سایت موسسه پس از آماده شدن نتیجه می توانید جواب آزمایش خود را مشاهده و دانلود فرمایید.

توجه داشته باشید، تست غربالگری متابولیک نوزادان تنها نشانگر احتمال بیماری می باشد و برای تایید حتما بایستی تست های تاییدی-تکمیلی انجام شود. 

در برخی موارد نیز نتایج مثبت در تست غربالگری نوزاد ممکن است به دلیل ابتلا به بیماری متابولیکی نبوده و مربوط به علل محیطی و یا زایمانی باشد که موجب نتایج مثبت کاذب در تست می شود، از این رو مرحله دوم تست های تکمیلی جهت تایید تشخیص یا رد موارد مشکوک طراحی شده اند.

با سلام. با توجه به تکرار بیماری، انجام مشاوره ژنتیک، با در دست داشتن مدارک کامل پزشکی، توصیه می گردد.

نام آنالیت اشتباه ثبت شده است.بهتر است با نتیجه آزمایش به فوق تخصص متابولیک جهت مشاوره مراجعه نمایید. 

 این آزمایشات جهت غربالگری بیماری های متابولیک مادرزادی نوزادان بین 2 تا 6 روز بعد از تولـد نوزاد انجـــــام می شود و برای سنین بالاتر لزومی ندارد.

در مـواردی که نـوزاد و یا کودک با سنین بالاتر دارای علایم بالینی باشد، بهتر است با متخصـص نـوزادان و یـا فوق تخصص متابولیک مورد نظر مشورت شود.

توجه داشته باشید، تست غربالگری متابولیک نوزادان تنها نشانگر احتمال بیماری می باشد و برای تایید حتما بایستی تست های تاییدی-تکمیلی انجام شود. 

در برخی موارد نیز نتایج مثبت در تست غربالگری نوزاد ممکن است به دلیل ابتلا به بیماری متابولیکی نبوده و مربوط به علل محیطی و یا زایمانی باشد که موجب نتایج مثبت کاذب در تست می شود، از این رو مرحله دوم تست های تکمیلی جهت تایید تشخیص یا رد موارد مشکوک طراحی شده اند.

توجه داشته باشید، تست غربالگری متابولیک نوزادان تنها نشانگر احتمال بیماری می باشد و برای تایید حتما بایستی تست های تاییدی-تکمیلی انجام شود. 

در برخی موارد نیز نتایج مثبت در تست غربالگری نوزاد ممکن است به دلیل ابتلا به بیماری متابولیکی نبوده و مربوط به علل محیطی و یا زایمانی باشد که موجب نتایج مثبت کاذب در تست می شود، از این رو مرحله دوم تست های تکمیلی جهت تایید تشخیص یا رد موارد مشکوک طراحی شده اند.

جواب غربالگری 59 بیماری متابولیک نوزادان، طی دو مرحله آماده می شود:

1-غربالگری 53 بیماری با روش MS/MS ظرف 7 روز کاری

(در صورت عدم نیاز به نمونه گیری مجدد)

2-غربالگری 6 بیماری :

( G6PD deficiency, Galactosemia, Biotinidase deficiency, 

Congenital Hypothyroidy, Cystic Fibros,

Congenital Adrenal Hyperplasia)

 با سایر روش ها ظرف 30 روز کاری (علت طولانی بودن این آزمایشات، انجام آنها بصورت جداگانه می باشد)

( در صورت عدم نیاز به نمونه گیری مجدد)

بله، یکی از خدمات موسسه پژشکی نسل امید  NIPT می باشد.

پروفایل اسید های ارگانیک ادرار, پروفایل آسیل کارنیتین , پروفایل های اسید های آمینه پلاسما با روش HPLC همچنین در صورت شک به اختلالات کراتینین پنل مربوط به خودشان باید بررسی شود,  همچنین مواردی مانند هموسیستین اوری , پرولینمی یا اختلالات اکسیداسیون اسید های چرب. علاوه بر این در صورت مشاهده علائم بالینی در معاینه ممکن است موارد دیگری نیز درخواست شود.

بهترین زمان 2 تا 7 روز پس از تولد نوزاد است. جهت اطلاعات بیشتر به  صفحه غربالگری بیماری‌های متابولیک نوزادان مراجعه کنید و جهت تعیین وقت و انجام غربالگری نوزاد خود از طریق لینک رزرو آنلاین وقت اقدام و یا با شماره تلفن های موسسه تماس حاصل فرمایید.

بی حالی، شل بودن و ناله کردن، بی قراری، استفراغ مکرر در کودک، خوب شیر نخوردن، مکیدن ضعیف در کودک، اختلال در تنفس یا به سختی نفس کشیدن، تشنج، تاخیر در بدست آوردن مهارت‌های تکاملی در کودک مثل گردن گرفتن، خندیدن، غلت زدن، نشستن و …

زمانی که نتیجه تست غربالگری بر روی قطره خون پاشنه پا مثبت شود ولیکن تست‌های تکمیلی و یا تاییدی نتیجه آن را تایید ننماید و نوزاد بیمار نباشد. که شرایط متعددی از جمله استرس زایمان- عفونت های حین تولد- مصرف آنتی بیوتیک در مادر در بارداری و یا در خود نوزاد و… می‌تواند موجب نتیجه مثبت کاذب گردد.

پس از انجام تست غربالگری مابقی نمونه خون خشک شده بر روی کاغذ فیلتر به منظور استفاده در تست‌های تاییدی در آینده نگهداری می گردد. در صورتی که نمونه اولیه کم باشد یا نتایج رضایت بخش نباشد از آن استفاده خواهد شد. همچنین در مواردی که نوزاد از دست رفته باشد و نیاز به تشخیص قطعی برای تست های ژنتیکی باشد این نمونه قابل استفاده خواهد بود.

اغلب نوزادان متولد شده سالم هستند تنها در موارد اندکی ممکن است مبتلا به بیماری‌های مادرزادی متابولیک باشند که در بدو تولد بی علامت هستند اما در صورت علامت‌دار شدن موجب عوارض شدید و جدی برای نوزاد خواهند شد لذا پیش از این اتفاق نیاز به مداخله سریع دارد و این بیماری‌ها با تست غربالگری پیش از علامت دار شدن قابل شناسایی و تا حد قابل توجهی درمان یا پیشگیری هستند. اگر غربالگری در روزهای ابتدایی بعد از تولد انجام گیرد، شانس اینکه کودک مبتلا، به موقع درمان شود بیشتر خواهد بود.

به سه دلیل ممکن است تکرار آزمایش و یا انجام آزمایش‌های بیشتر لازم شود:

الف) اگر نمونه‌گیری از نوزاد شما در طی 24 ساعت اول بعد از تولد انجام شده باشد.

ب) اگر نمونه خون مناسب نباشد. (شرایط نمونه‌گیری و یا ارسال نمونه به آزمایشگاه در حد مطلوب نباشد)

ج) اگر در آزمایش انجام شده یافته غیرطبیعی وجود داشته باشد.

قبل از اقدام به بارداری، توصیه می‌شود با در دست داشتن مدارک فرزندتان، اقدام به انجام مشاوره نمایید. دراین مشاوره بعد از ترسیم شجره‌نامه و گرفتن شرح حال دقیق پزشکی و بررسی تست های انجام شده در فرد مبتلا، تجزیه و تحلیل اطلاعات شجره‌نامه انجام می‌شود و براساس آن، میزان احتمال تکرار این بیماری در فرزندان بعدی شما توضیح داده می‌شود و راه حل‌ها و تست‌های موجود با شرح فواید و محدودیت‌ها و میزان موفقیت تست‌ها و غیره برای داشتن فرزندی فاقد بیماری متابولیک مشابه فرزند مبتلا شرح داده می‌شود. در چنین مواردی در صورت تمایل خانواده، ابتدا بررسی فرد مبتلا با استفاده از تکنیک NGS انجام پیشنهاد داده می‌شود. قدم بعدی در صورت پیدا کردن و تایید جهش عامل بیماری در فرد مبتلا، انجام بررسی و تایید همین جهش در والدین توصیه می‌شود و براساس نتایج آن می‌توان روش‌های تشخیصی قبل و حین بارداری PGD و PND را پیشنهاد داد. چنانچه تشخیص ابتلای نوزاد شما به بیماری متابولیک قطعی شد، این احتمال وجود دارد که فرزند بعدی شما نیز به این بیماری مبتلا شود. در این صورت لازم است پیش از بارداری بعدی حتماً با متخصص ژنتیک مشاوره نمایید. در حال حاضر روش‌های دقیق تشخیص قبل از تولد برای شناسایی و پیشگیری از ابتلای فرزند بعدی وجود دارد.

ما نمی‌توانیم این بیماری‌ها را درمان کنیم اما با تشخیص و مداخله زود هنگام می‌توان عوارض خطرناک بیماری را کنترل کرد. کنترل این گروه از بیماری‌ها از گذشته با ایجاد محدودیت در رژیم‌های غذایی انجام می‌شد که با توجه به نوع بیماری می‌توان از رژیم‌های غذایی، دارو، آنزیم‌های صناعی، دیالیز و … استفاده نمود. البته امروزه برای تعدادی از این بیماری‌ها روش‌های مختلف درمانی مانند ژن‌درمانی، آنزیم‌درمانی، پیوند مغز استخوان و … معرفی شده است که تعدادی از آنها هم موفق به اخذ تائیدیه‌های لازم شده‌اند.

موارد اولیه به بیماری‌هایی اطلاق می‌شود که از ابتدا در برنامه غربالگری گنجانده شده و سیر آنها کاملا مشخص بوده و درمان‌پذیر می باشد و تست حساس و دقیقی برای تایید آنها وجود دارد. لیکن مواردی نیز وجود دارند که به طور اتفاقی در تست غربالگری یافت می‌شوند که از قبل جزو برنامه نبوده‌اند و آن موارد هم نیاز به بررسی و پیگیری دارند که به نام موارد ثانویه معروف هستند.

خیر در برخی موارد که نقص آنزیمی خفیف است ممکن است تست در دوره نوزادی منفی باشد و در طول زمان به دنبال یک استرس مانند عفونت- جراحی و یا ناشتایی طولانی علایم بروز نماید. در هر سنی با بروز علایم مشکوک بایستی تست‌های متابولیک بسته به صلاحدید پزشک معالج مجددا تکرار گردد. در مواردی هم که نوزاد بدحال است و یا در بیمارستان بستری است و به خوبی تغذیه نشده باشد ممکن است نتیجه تست منفی کاذب شود و بایستی چند روز بعد از تغذیه مناسب تست تکرار شود.

خیر این تست تنها یک تست اولیه به منظور تشخیص احتمالی بیماری است و احتمال خطای مثبت کاذب در آن وجود دارد و جهت تایید بیماری حتما بایستی تست‌های تکمیلی دیگری بسته به مورد شناسایی شده توسط پزشک معالج درخواست شود و پس از آن می توان در مورد ابتلا نوزاد تصمیم‌گیری کرد. در برخی شرایط خاص بسته به صلاحدید پزشک معالج ممکن است تا پیش از آماده شدن نتایج تست‌های تکمیلی نیاز به شروع درمان باشد تا از بروز عوارض جدی اجتناب شود.

خیر این تست در کشورهایی که جز برنامه ملی کشوری است بصورت استاندارد بدون کسب اجازه از والدین انجام می‌گیرد. در کشور ما تنها دو بیماری هیپوتیروییدی مادرزادی و PKU جزو برنامه کشوری هستند که به طور روتین برای تمام نوزادان انجام می گیرد لیکن سایر بیماری‌ها که هنوز وارد برنامه کشوری نشده پس از مشورت با والدین و در صورت تمایل آنها با امضای فرم رضایت نامه صورت می‌گیرد.

بهتر است نوزاد قبل و پس از نمونه‌گیری تغذیه شود. نوزاد گرم نگه داشته شده باشد و پیش از نمونه‌گیری پاشنه پا ماساژ داده شده باشد تا جریان خون بهتری برقرار باشد.

الف) حتماً در زمان مقرر( 7-2 روزه گی نوزاد) جهت تعیین وقت و انجام غربالگری نوزاد خود با بخش غربالگری بیماری‌های متابولیک نوزادان موسسه پزشکی نسل امید تماس حاصل فرمایید.

ب) اگر با شما جهت انجام آزمایش‌های بیشتر تماس گرفته شد به سرعت اقدام کنید چرا که اگر نوزاد شما مبتلا به این بیماری‌ها باشد اقدام سریع جهت کنترل آن بسیار مهم و تعیین کننده است.

ج) قبل از ترک موسسه اطمینان حاصل کنید که آدرس دقیق و شماره تلفن شما به درستی ثبت شده و در اختیار کادر پزشکی مربوطه قرار گرفته است. در صورت تغییر مکان، فوراً آدرس و تلفن محل جدید را به موسسه پزشکی نسل امید اطلاع دهید.



ژنتیک

بهتر است مشاوره ژنتیک انجام شود .با توجه به سن شروع بیماری و نوع درگیری درصدها این احتمال متفاوت هستند .برای تشخیص دقیق ممکن است انجام آزمایش ژنتیک نیاز باشد.

جهت دریافت نوبت با همکاران ما با شماره تلفن های2- 88201760 داخلی  یک تماس حاصل فرمایید.

توصیه می شود غربالگری سه ماهه دوم و آنومالی اسکن طبق نظر پزشک معالج انجام شود.

با توجه به این امر که بیماری الگوهای وراثتی متفاوت اعم از اتوزومال غالب، مغلوب و وابسته به جنس دارد باید در ابتلا الگوی وراثت با مشاوره تعیین شود. پس از مشاوره در صورتی که الگوی وراثتی مغلوب داشته باشد با تخمک اهدائی حل می شود، ولی در دو مورد دیگر حتماٌ باید مشاوره ژنتیکی صورت پذیرد.

در ابتدا، باید مشاوره ژنتیکی انجام دهید.

چون، الگوهای وراثتی مختلفی در بیماری RP وجود دارد: 

- در اتوزومال غالب 50% بچه ها مبتلا می شوند.

- در اتوزومال مغلوب 50% بچه ها حامل بیماری هستند ولی مبتلا نمی شوند.

- در وابسته به جنس دختر ها حامل می شوند(غیر بیمار) و پسر ها سالم(غیر بیمار) خواهند شد. 

توصیه اکید به مشاوره ژنتیک می شود.

با توجه به این موضوع که بیماری RP به روش های مختلفی به نسل بعد منتقل می شود، نخست باید ژن عامل بیماری همسر شما مشخص گردد. تنها در این صورت نحوه دقیق انتقال به نسل بعد مشخص می شود.به همین منظور، توصیه می شود حتما  مشاوره ژنتیک انجام شود.

موسسه پزشکی نسل امید در ارایه خدمات تخصصی  به بیمارانRP از مراکز پیشرو در این زمینه است و خدمات خود را برای بیماران ارجاعی شامل بیماران تحت پوشش سازمان بهزیستی و توانبخشی با مبلغ ویژه ارائه می نماید. متخصصین ما در ارائه این خدمات، از مشاوره تخصصی، تست های آزمایشگاهی دقیق تا آنالیز نتایج، مشاوره و خدمات پس از دریافت جواب، در کنار شما هستند. جهت اطلاع دقیق از نوع خدمت و مبلغ مربوطه شماره تلفن خود را از همین طریق (بخش پرسش و پاسخ سایت) ثبت کنید و یا با  واحد پیگیری و یا واحد ژنتیک موسسه پزشکی نسل امید تماس حاصل فرمایید. همچنین می توانید از ناحیه کاربری خود ، پرسش را مطرح کنید تا همکاران ما با شما تماس گرفته واطلاعات دقیقی را ارائه نمایند.