ژنتیک
خدمات مشاوره ژنتیک نقشی اساسی در تولد نوزاد سالم و کاهش شیوع معلولیت‌ها در خانواده را دارد که تمرکز آن نه‌تنها روی بیمار اولیه بلکه بر اعضای خانواده و خویشاوندان بیمار، هم در زمان حال و هم در آینده است.در اکثریت موارد مشاوره ژنتیک در یک یا دو جلسه صورت می‌پذیرد. در مواردی که یک بیماری ژنتیکی در خانواده دیده می‌شود که نیاز به کسب نظر سایر متخصصین پزشکی وجود دارد ممکن است ضرورت مراجعه در چند نوبت وجود داشته باشد. ازآنجایی‌که اساس کار در مشاوره ژنتیک گرفتن یک شرح‌حال کامل، خصوصاً سابقه فامیلی و رسم یک شجره‌نامه دقیق و محاسبه میزان خطر است، لذا درصورتی‌که زوجین اطلاعات کافی از ارتباطات فامیلی و بیماری‌های موجود در خویشاوندان خود را ندارند، مقتضی است در زمان مشاوره افراد مطلع آنها را همراهی نمایند.
در اکثریت موارد پس از انجام مشاوره ژنتیک نیازی به انجام هیچ‌گونه آزمایشی (خصوصاً آزمایش‌های ژنتیکی) وجود ندارد. تنها در موارد معدودی نیاز به انجام آزمایش‌های معمولی و یا در برخی موارد آزمایش‌های ژنتیکی وجود دارد که این کار با نظر پزشک متخصص ژنتیک پزشکی و موافقت خانواده صورت می‌پذیرد.
ژن درمانی برای انواع بیماری های ژنتیک درمانی جدید است که در بیشتر موارد به صورت تحقیقاتی انجام می شود. اکثر این تحقیقات در کشور های پیشرفته در حال انجام می باشد و در صورت نتیجه مطلوب در سال های آتی در بالین انجام خواهد شد. البته، در حال حاضر در مورد تنها چند بیماری ژن درمانی بالینی انجام می شود که با توجه به هزینه بالای این درمان دسترسی به آنها به راحتی میسر باشد. در کشور ما نیز مطالعات تحقیقاتی برای برخی از این بیماریها وجود دارد ولی مطالعات انسانی هنوز شروع نشده است.
برای این منظور آزمایش تبار شناسی در دسترس است که با بررسی مکان های خاصی اژ ژنوم می توان تا چندین نسل قبل را شناسایی کرد. البته، با توجه به نوع تست هزینه های متفاوت ( 8-10میلیون تومان) می باشند.
بهتر است مشاوره ژنتیک انجام شود .با توجه به سن شروع بیماری و نوع درگیری درصدها این احتمال متفاوت هستند .برای تشخیص دقیق ممکن است انجام آزمایش ژنتیک نیاز باشد.
جهت دریافت نوبت با همکاران ما با شماره تلفن های2- 88201760 داخلی یک تماس حاصل فرمایید.
توصیه می شود غربالگری سه ماهه دوم و آنومالی اسکن طبق نظر پزشک معالج انجام شود.
با توجه به این امر که بیماری الگوهای وراثتی متفاوت اعم از اتوزومال غالب، مغلوب و وابسته به جنس دارد باید در ابتلا الگوی وراثت با مشاوره تعیین شود. پس از مشاوره در صورتی که الگوی وراثتی مغلوب داشته باشد با تخمک اهدائی حل می شود، ولی در دو مورد دیگر حتماٌ باید مشاوره ژنتیکی صورت پذیرد.
در ابتدا، باید مشاوره ژنتیکی انجام دهید.
چون، الگوهای وراثتی مختلفی در بیماری RP وجود دارد:
- در اتوزومال غالب 50% بچه ها مبتلا می شوند.
- در اتوزومال مغلوب 50% بچه ها حامل بیماری هستند ولی مبتلا نمی شوند.
- در وابسته به جنس دختر ها حامل می شوند(غیر بیمار) و پسر ها سالم(غیر بیمار) خواهند شد.
توصیه اکید به مشاوره ژنتیک می شود.
با توجه به این موضوع که بیماری RP به روش های مختلفی به نسل بعد منتقل می شود، نخست باید ژن عامل بیماری همسر شما مشخص گردد. تنها در این صورت نحوه دقیق انتقال به نسل بعد مشخص می شود.به همین منظور، توصیه می شود حتما مشاوره ژنتیک انجام شود.
موسسه پزشکی نسل امید در ارایه خدمات تخصصی به بیمارانRP از مراکز پیشرو در این زمینه است و خدمات خود را برای بیماران ارجاعی شامل بیماران تحت پوشش سازمان بهزیستی و توانبخشی با مبلغ ویژه ارائه می نماید. متخصصین ما در ارائه این خدمات، از مشاوره تخصصی، تست های آزمایشگاهی دقیق تا آنالیز نتایج، مشاوره و خدمات پس از دریافت جواب، در کنار شما هستند. جهت اطلاع دقیق از نوع خدمت و مبلغ مربوطه شماره تلفن خود را از همین طریق (بخش پرسش و پاسخ سایت) ثبت کنید و یا با واحد پیگیری و یا واحد ژنتیک موسسه پزشکی نسل امید تماس حاصل فرمایید. همچنین می توانید از ناحیه کاربری خود ، پرسش را مطرح کنید تا همکاران ما با شما تماس گرفته واطلاعات دقیقی را ارائه نمایند.
در ابتدا باید بدانیم عقب‌ماندگی ذهنی علل متفاوتی دارد این علل به دو گروه اصلی ژنتیکی و غیر ژنتیکی تقسیم می‌شود و علل ژنتیکی آن بسیار متنوع است و از طرف دیگر افزایش احتمال تکرار آن در خانواده در مقایسه با مردم عادی، ارتباط زیادی با علت بروز آن در فرد مبتلای خانواده دارد. برای اطلاع بیشتر صفحه بررسی وضعیت ناقلی زوجین را مطالعه بفرمایید.
در نتیجه قبل از اقدام به بارداری توصیه به مشاوره تخصصی ژنتیک می‌شود. در این مشاوره بعد از رسم شجره‌نامه و گرفتن شرح حال دقیق، تجزیه و تحلیل اطلاعات شجره‌نامه توسط متخصص ژنتیک انجام می‌شود و میزان احتمال تکرار این بیماری در خانواده براساس تجزبه و تحلیل شجره‌نامه محاسبه می‌شود. از آنجایی که علل این بیماری متفاوت است، تست‌های ژنتیکی لازم در فرد مبتلا، به ترتیب اهمیت با ذکر فواید و محدودیت‌های آنها و قدم‌های مناسب بر اساس نتایج تست‌ها برای زوجین شرح داده می‌شود. تا خانواده درصورت تمایل اقدام کنند.
پس قبل از اقدام به بارداری، حتما با همراه داشتن مدارک پزشکی افراد بیمار در خانواده، از مشاوره تخصصی ژنتیک استفاده کنید.