در ابتدا باید بدانیم عقب‌ماندگی ذهنی علل متفاوتی دارد این علل به دو گروه اصلی ژنتیکی و غیر ژنتیکی تقسیم می‌شود و علل ژنتیکی آن بسیار متنوع است و از طرف دیگر افزایش احتمال تکرار آن در خانواده در مقایسه با مردم عادی، ارتباط زیادی با علت بروز آن در فرد مبتلای خانواده دارد. برای اطلاع بیشتر صفحه بررسی وضعیت ناقلی زوجین را مطالعه بفرمایید.

در نتیجه قبل از اقدام به بارداری توصیه به مشاوره تخصصی ژنتیک می‌شود. در این مشاوره بعد از رسم شجره‌نامه و گرفتن شرح حال دقیق، تجزیه و تحلیل اطلاعات شجره‌نامه توسط متخصص ژنتیک انجام می‌شود و میزان احتمال تکرار این بیماری در خانواده براساس تجزبه و تحلیل شجره‌نامه محاسبه می‌شود. از آنجایی که علل این بیماری متفاوت است، تست‌های ژنتیکی لازم در فرد مبتلا، به ترتیب اهمیت با ذکر فواید و محدودیت‌های آنها و قدم‌های مناسب بر اساس نتایج تست‌ها برای زوجین شرح داده می‌شود. تا خانواده درصورت تمایل اقدام کنند.

پس قبل از اقدام به بارداری، حتما با همراه داشتن مدارک پزشکی افراد بیمار در خانواده، از مشاوره تخصصی ژنتیک استفاده کنید.

توصیه به مشاوره تخصصی ژنتیک با در دست داشتن مدارک افراد بیمار می‌شود. در این مشاوره بعد از ترسیم شجره‌نامه، شرح حال دقیق پزشکی از زوجی که قصد ازدواج دارند و افراد مبتلا به RP گرفته می شود سپس تجزیه و تحلیل اطلاعات شجره‌نامه توسط متخصص ژنتیک انجام می‌شود و براساس آن خطر پایه در ازدواج فامیلی (ناشی از ژن‌های مشترک زوجین) و میزان احتمال تکرار بیماری RP در خانواده محاسبه می‌شود. سپس راه حل‌ها و تست‌های موجود با شرح فواید و محدودیت‌ها برای داشتن فرزندانی که به بیماری مشابه افراد مبتلا در خانواده مبتلا نیستند شرح داده می‌شود. قابل ذکر است در صورت تمایل خانواده، بررسی ژن‌های مربوط به بیماری‌های ارثی چشم در افراد مبتلا با استفاده از تکنیک NGS در موسسه نسل امید قابل انجام است که براساس نتایج آن، راهکارها و قدم‌های بعدی با ذکر فواید و محدودیت‌ها ارایه می‌شود.

بله. در ازدواج‌های فامیلی قبل از ازدواج توصیه به مشاوره ژنتیک می‌شود. در این مشاوره بعد از ترسیم شجره‌نامه و گرفتن شرح حال دقیق پزشکی درمورد زوجین و فرد مبتلا و همچنین بررسی جواب نتایج تست‌های انجام شده در افراد و سوال در مورد سایر بیماری‌های ارثی موجود در خانواده، تجزیه و تجلیل شجره‌نامه، صورت می‌گیرد براساس آن هم خطر پایه در ازدواج فامیلی (ناشی از ژن‌های مشترک زوجین) و هم میزان خطر تکرار کم شنوایی ارثی در فرزندان شما و همسر آینده‌تان به صورت اختصاصی توضیح داده می‌شود و آگاهی‌های لازم در مورد تست‌های موجود با توجه به تحلیل شجره‌نامه با توضیح فواید و محدودیت‌ها برای داشتن فرزندانی سالم داده می‌شود. (قابل ذکر است ناشنوایی علل مختلف دارد ولی بیش از نیمی از موارد ژنتیکی است).

در مورد بیماری‌های ژنتیکی غیر کروموزومی (اختلالات تک‌ژنی) تست تشخیص پیش از تولد یا Prenatal Diagnosis تنها زمانی قابل انجام است که با انجام بررسی‌های قبلی روی خود فرد مبتلا یا والدین وی، ژن و جهش بیماری‌زا شناسایی شده باشد.

در صورت وجود فرد مبتلا به اختلالات ارثی و ژنتیکی در خانواده، اولویت انجام تست، بررسی خود فرد مبتلا و در قدم بعد در صورت عدم در دسترس بودن فرد مبتلا، بررسی ناقلین اجباری یا والدین فرد مبتلا (در موارد شک به اختلالات اتوزومال مغلوب یا بیماری‌های ناشی از ازدواج خویشاوندی) می‌باشد. بررسی افرادی که بر اساس شجره‌نامه ناقل احتمالی بیماری می‌باشد با محدودیت‌هایی مواجه می‌باشد و توصیه نمی‌گردد.

با توجه به اینکه در صورت وجود فرد مبتلا در یک خانواده، اولویت با انجام تست ژنتیک بررسی فرد مبتلا می‌باشد، توصیه می‌شود نمونه خون فرزندتان را در لوله‌های مخصوص (لوله EDTA) تهیه و جهت بانک DNA به آزمایشگاه ژنتیک تحویل دهید تا هر زمان آمادگی انجام تست را داشتید نمونه وی در دسترس باشد.

آزمايش ژنتيک می‌بايست بعد از مشاوره ژنتيک انجام گيرد. در طی مشاوه مشخص خواهد شد كه اصولا چنين آزمايشی نياز هست يا خير؟ به طور كلی در صورتی كه آزمايش ژنتيک در فرد يا خانواده‌ای لازم باشد اين آزمايش هرچه زودتر انجام شود بهتر است. براي مثال اگر زوجين قبل از عقد مراجعه كرده‌اند انجام آن در آن زمان بر انجامش در زمان بعد از ازدواج اولويت دارد. از طرفی برخی خانواده‌ها عليرغم اطلاع از همه جوانب گاها بررسی‌ها را مطابق نظر و انتخاب خود به بعد از ازدواج موكول می‌كنند. اما به هر حال بررسی‌های ژنتيكی در صورت لزوم حتما می‌بايست تا قبل از بارداری انجام شوند. در صورتی كه خانواده‌ای به هر دليل در زمان‌های ذكر شده اين آزمايشات را انجام نداده باشند بازهم بهتر است هر چه سريع‌تر در هر زمان ممكن (حتی درهفته های ابتدایی بارداری) اين بررسی‌ها را انجام دهند.

این بررسی علیرغم دقت بسیار بالا در مقایسه با سایر روش‌ها، یک آزمایش تشخیصی نیست و در زمره آزمایش‌های غربالگری طبقه‌بندی می‌شود. نکته مهم دیگر آن است که این بررسی فقط بعضی از کروموزوم‌ها را در بر می‌گیرد.

برای آن که بدانیم یک فرد یا خانواده لازم است آزمایش ژنتیک انجام دهند یا خیر لازم است ابتدا مورد مشاوره قرار گیرند. مشاوره ژنتیک حتما می‌بایست توسط پزشک متخصص ژنتیک یا پزشک آموزش دیده و دارای مجوز فعالیت مشاوره ژنتیک انجام گیرد. نکته مهم آن است که یادآوری شود که مشاوره قبل و بعد از انجام آزمایش ژنتیک لازم است.

آزمايش‌های ژنتيك انواع مختلفی دارند. برخي آزمايش‌ها مبتنی بر بررسی كروموزومی و برخی بر پايه بررسي‌هاي DNA قرار دارند. براي مثال آزمايش بررسي از نظر سندرم داون يا ترنر يا تريزومي ١٨ و امثال آن بررسی كروموزمی می‌باشد. اما بررسي از نظر بيماری‌هاي تک ژني مثل تالاسمی و هموفيلی يا بيماری دوشن و علل ژنتيک ناشنوايی‌ها و نابينايی‌ها و امثال آن بررسي DNA لازم دارند.

هر گونه آزمايش پزشكی كه به منظور بررسي وضعيت فرد از نظر ابتلا يا احتمال ابتلا و يا ناقل بودن او از نظر بيماري ها و حالات ژنتيكي و وراثتي صورت گيرد آزمايش ژنتيكي نام دارد.

خیر برای انجام هیچکدام از انواع تست‌های ژنتیکی نیاز به ناشتا بودن نیست.

اين آزمايشات بر روي نمونه‌هاي مختلفي ممكن است انجام شوند. برخي بر روي نمونه خون، برخي بر روي نمونه بافت و برخي بر روي نمونه‌هاي مايع آمنيوتيک و يا پرزهای جفتي جنين و كلا هر سلول هسته‌دار در بدن فرد زنده يا غير زنده و جنين و… انجام می‌شود.