غربالگری سه ماهه اول بارداری

غربالگری سه‌ماهه اول از ابتدای هفته ۱۱ بارداری (۱۱W + 0D) تا آخر هفته ۱۳ بارداری (۱۳W + 6D) که طول جنین (CRL) در محدوده ۴۵ الی ۸۴ میلیمتر است، انجام می‌شود. درغربالگری سه‌ماهه اول ریسک سه ناهنجاری کروموزومی شایع شامل سندرم داون (تریزومی ۲۱)، سندرم ادوارد (تریزومی ۱۸) و سندرم پاتو (تریزومی ۱۳) در جنین محاسبه می‌شود. در هر سه سندرم ذکر شده عقب ماندگی ذهنی یکی از علایم است. نتايج حاصل از غربالگرى سه‌ماهه اول به ما نشان می دهد كه به چه احتمالى باردارى توأم با سندرم داون، تريزومى ۱۸ و يا تريزومى ۱۳ خواهد بود كه در گزارش غربالگرى به آن نسبت تعیین ريسک گفته می‌شود. دقت این غربالگری تقریبا ۹۴ درصد است و موارد مثبت کاذب ۴/۸ درصد است.

در غربالگری سه‌ماهه اول از موارد زیر استفاده می‌شود:

ریسک زمینه ای

شاخص‌های سونوگرافی

شاخص‌های بیوشیمی یا آزمایشگاهی

 ریسک زمینه ای:

در مشاوره غربالگری با رسم شجره‌نامه و گرفتن سابقه خانوادگی و شخصی، اطلاعات این بخش تکمیل می‌گردد. در این بخش سن مادر یکی از فاکتورهای مهم است. در صورت بارداری با تخمک اهدایی سن دهنده تخمک نیز اهمیت پیدا می‌کند. از موارد مهم دیگر سابقه فرزند مبتلای قبلی به سندرم داون است. در مشاوره غربالگری موارد دخیل دیگر شامل قومیت، نوع بارداری از نظر تعداد قل (در صورت دانستن)، روش بارداری (طبیعی یا با استفاده از روش‌های کمک باروری)، تعداد بارداری، تعداد فرزندان، سابقه ابتلا به دیابت و مصرف دخانیات و همچنین موارد دیگر نیز سؤال می‌شود. در این مشاوره اهداف غربالگری و تفاوت هدف تست‌های غربالگری و تست‌های تشخیصی توضیح داده می‌شود تا مادران برداشت درستی از مفهوم غربالگری مثبت كه لزوماً نشان‌دهنده ابتلای جنین نبوده داشته باشند.

شاخص‌های سونوگرافی:

ضخامت پشت گردن جنین (NT: Nuchal Translucenc) : افزایش ضخامت بافت نرم خلف گردن شناخته‌شده‌ترین و پراستفاده‌ترین ماركری است كه بسیار زود قابل تشخیص بوده و در غربالگری از اهمیت بالایی برخوردار است.

ضربان قلب جنین (FHR: Fetal Heart Rate)

بررسی وجود استخوان بینی (NB: Nasal Bone) : عدم تشکیل یا هیپوپلازی استخوان بینی جنین در بارداری یکی از علایم کمک‌کننده  است.

بررسی نارسایی دریچه دهلیزی - بطنی سمت راست قلب جنین (TR: Tricuspid Regurgitation) : مشاهده آن احتمال وجود این اختلالات کروموزومی را در جنین تقویت می‌کند.

بررسی جریان خون ورید شکمی جنین (DV PI: Ductus Venosus Blood Flow) : غیرطبیعی شدن DV نیز احتمال این بیماری‌ها را در جنین تقویت می‌کند.

شاخص‌های بیوشیمی یا آزمایشگاهی:

Pregnancy Associated Plasma Protein A)PAPP-A) : منشأ این ماده جفت است و غلظت آن در طول مدت یک بارداری طبیعی به طور ثابت افزایش می‌یابد. ثابت شده كه كاهش قابل‌توجه این ماده با اختلالات كروموزومی در جنین به‌خصوص سندرم داون مرتبط است.

Free β hCG : این هورمون كه در دوران بارداری ابتدا با منشأ جسم زرد و سپس كوریون و جفت ترشح می‌شود. در بارداری با جنین مبتلا به سندرم داون مقدار آن بالاتر از حد مورد انتظار است و در تریزومی ۱۳ و ۱۸ کاهش می‌یابد.

نتایج غربالگری سه‌ماهه اول به یکی از سه صورت زیر ارائه می‌شود:

گروه پرخطر (Screen Positive) : توصیه به مشاوره و انجام تست‌های تشخیصی آمنیوسنتز یا CVS می‌شود. (بالا بودن خطر در غربالگری به معنای ابتلای قطعی نیست)

گروه کم‌خطر (Low Risk) : ادامه مراقبت‌های معمول بارداری توصیه می‌شود. (کم‌خطر بودن به معنای عدم ابتلا نیست به معنی احتمال ابتلای پایین است)

گروه بینابینی (Intermediate Risk) : در مؤسسه پزشکی نسل امید طبق پروتکل FMF در مواردی که ریسک بینابینی باشد و سن مادر کمتر از ۴۰ سال باشد و اندازهٔ NT کمتر از ۳ میلیمتر باشد اندازه‌گیری مارکرهای دیگر سونوگرافی شامل استخوان بینی (NB: Nasal Bone) و بررسی نارسایی دریچه سه لتی (TR: Tricuspid Regurgitation) و بررسی ناهنجاری در شکل امواج داپلر مجرای وریدی (DV PI: Ductus Venosus  PI) انجام می‌شود و در نهایت جنین در گروه کم‌خطر و پرخطر قرار می‌گیرد. در بقیه افرادی که جواب غربالگری Intermediate گزارش می‌شود توصیه به انجام Cell Free Fetal DNA) NIPT) می‌شود.

در دو قلویی معیارهای غربالگری، با بارداری تك قلویی یکسان است؛ ولی در بارداری‌های بیش از دو قل، در غربالگری از شاخص‌های بیوشیمی استفاده نمی‌شود.