طرح امید

طرح کشوری امید در سال ۱۳۹۷ با هدف شناسایی مخزن جهش‌های بیماری‌های متابولیک ارثی و نابینایی‌های ژنتیکی با همکاری مرکز مدیریت پیوند و امور بیماری‌های معاونت درمان وزارت بهداشت درمان و آموزش پزشکی، در پنج مرحله اجرا شد. در این طرح جهش های ژنتیکی مسئول در ۳۳۵ فرد مبتلا به بیماری‌های متابولیک ارثی به خصوص MPS و جهش‌های ژنتیکی مسئول بیماری‌های چشمی ارثی در ۴۱۹ بیمار مورد ارزیابی و بررسی قرار گرفت. در فاز اول 1500 بیمار مبتلا با تشخیص اولیه بیماری‌های متابولیک ارثی یا نابینایی‌های ژنتیکی که بر اساس موازین قانونی در دوران بارداری یا قبل از آن قابل پیشگیری بوده مورد بررسی قرار گرفتند.

این مبتلایان از جمعیت‌های متنوع انتخاب شدند که خطر تکرار بیماری در خانواده بر اساس آنالیز شجره‌نامه ترجیحا  بالاتر از 25% همچنین، والدین یا بستگان درجه یک بیمار نگران تکرار بیماری بودند و قصد فرزندآوری داشته و در معرض تکرار بیماری قرار داشتند.

همکاری در طرح امید

قابل توجه متخصصین چشم متقاضی همکاری با طرح امید در صورتی که بیمار مراجعه کننده بر اساس یافته‌های بالینی مبتلا به یک بیماری شناخته شده ژنتیکی چشم باشد یا بررسی‌های تکمیلی افتالمولوژیک بیانگر یا مطرح کننده چنین حالاتی باشد و یا اینکه یک بیماری و یا یافته بالینی افتالمولوژیک در خانواده تکرار شده باشد و یا شک به وجود یک الگوی وراثتی باشد همکاران می‌توانند با تکمیل فرم مربوطه و یا صرفا با برگه معرفی، بیماران و یا خانواده آنان را به مرکز تحقیقات نسل امید معرفی نمایند. بعد از مراجعه به مرکز تحقیقات نسل امید و مشاوره ژنتیک تخصصی و بررسی مدارک و سوابق آنان و در صورت لزوم مشاوره مجدد با پزشک ارجاع کننده نهایتا بیمار در صورت داشتن شرایط لازم وارد طرح می‌شود. همچنین قابل توجه فوق تخصص‌های نورولوژی و متابولیک کودکان متقاضی همکاری با طرح امید در صورتی که بیمار مراجعه کننده بر اساس یافته های بالینی مبتلا به یک بیماری شناخته شده متابولیک ارثی باشد یا بررسی‌های تکمیلی آزمایشگاهی یا سایر بررسی‌ها بیانگر یا مطرح کننده چنین حالاتی باشد و یا اینکه یک بیماری و یا یافته بالینی متابولیک در خانواده تکرار شده باشد و یا شک به وجود یک الگوی وراثتی باشد همکاران می‌توانند با تکمیل فرم مربوطه و یا صرفا با برگه معرفی، بیماران و یا خانواده آنان را به مرکز تحقیقات نسل امید معرفی نمایند. بعد از مراجعه به مرکز تحقیقات نسل امید و مشاوره ژنتیک تخصصی و بررسی مدارک و سوابق آنان و در صورت لزوم مشاوره مجدد با پزشک ارجاع کننده نهایتا بیمار در صورت داشتن شرایط لازم وارد طرح می‌شود.