معیارهای انتخاب ورود بیمار در طرح امید
پزشکان ارجاع دهنده و یا مشاورین ژنتیک معتمد طرح با در نظر گرفتن ویژگی‌های زیر بیمار و یا خانواده وی را برای قرار دادن در طرح امید معرفی کردند:
- آیا بررسی بالینی و اقدامات تشخیصی تکمیلی منجر به تشخیص دقیق بیماری متابولیک ارثی یا نابینایی ارثی و یا گروهی از این بیماری‌ها گردیده یا خیر؟
- آیا بیماری فعلی به صورت اسپورادیک در خانواده اتفاق افتاده یا فامیلیال (وجود یا عدم وجود بیش از یک فرد مبتلا در خانواده)
- آیا خانواده توانایی و یا تمایل به فرزندآوری دارد؟ آیا خانواده مایل به همکاری با طرح می‌باشد.
- آیا نگرانی از تکرار بیماری در خانواده یا خویشاوندان آنها وجود دارد؟
شرایط اصلی:
- وجود حداقل دو فرد مبتلا و در دسترس بودن حداقل یک فرد مبتلای زنده و حاضر به همکاری جهت بررسی ژنتیکی هم در موارد اسپورادیک دارای تشخیص و هم در موارد فامیلیال.
- تمایل و توانایی (زوجین توانایی باروری داشته باشد) خانواده یا بستگان درجه یک در معرض خطر آنها.
خانواده‌هایی که واجد شرایط فوق بوده و حداقل یکی از شرایط زیر را داشتند، در طرح قرار گرفتند:
- همه موارد فامیلیال (دو نفر یا بیشتر فرد مبتلا به بیماری) و وجود نگرانی تکرار بیماری و تمایل به همکاری در طرح
- موارد اسپورادیک با تشخیص قطعی بیماری ژنتیکی و خطر تکرار زیاد (۲۵% یا بیشتر) و سایر شرایط بند فوق