اطلاعات ارائه شده بسیار کم است بهتر است با پزشک فوق تخصص متابولیک مشورت نمایید.

اطلاعات ارائه شده بسیار کم است بهتر است با پزشک فوق تخصص متابولیک مشورت نمایید.

لطفا سایت موسسه پزشکی نسل امید  غربالگری جامع بیماری های متابولیک نوزادان با روش TMS را مطالعه بفرمایید.

بیماری‌های متابولیک به گروهی از اختلالات گفته می‌شود که در آنها سوخت‌وساز یک یا چند نوع ماده غذایی (پروتئین، قند، چربی) با مشکل مواجه می‌شود و بدین ترتیب: - کودک نمی‌تواند از این مواد برای رشد و تکامل استفاده کند. - مصرف شیر به عنوان ماده غذایی نوزاد که حاوی این ترکیبات است از یک سو و عدم توانایی بدن نوزاد مبتلا در استفاده از این مواد غذایی از سوی دیگر موجب تجمع این ترکیبات در بدن او شده که می‌تواند برای وی بسیار خطرناک بوده و حالت سمی برای او داشته باشند.

 ژن درمانی برای انواع بیماری های ژنتیک درمانی جدید است که در بیشتر موارد به صورت تحقیقاتی انجام می شود. اکثر این تحقیقات در کشور های پیشرفته در حال انجام می باشد و در صورت نتیجه مطلوب در سال های آتی در بالین انجام خواهد شد. البته، در حال حاضر در مورد تنها چند بیماری ژن درمانی بالینی انجام می شود که با توجه به هزینه بالای این درمان دسترسی به آنها به راحتی میسر باشد. در کشور ما نیز مطالعات تحقیقاتی برای برخی از این بیماریها وجود دارد ولی مطالعات انسانی هنوز شروع نشده است.

اطلاعات ارائه شده بسیار کم است بهتر است با پزشک فوق تخصص متابولیک مشورت نمایید.

بله، حتما

بهتر است قبل از بارداری حتما مشاوره دقیق ژنتیک انجام شود(هم خود ایشان و هم همسرشان) وهمچنین حتما زیر نظر متخصص متابولیک باشند.

باید نوع بیماری مشخص باشد، کلا بیماری های متابولیک منبع ژنتیکی دارند و با دارو درمان قطعی نمی شوند، بنابراین حتما جهت مشاوره به متخصص ژنتیک/فوق تخصص متابولیک مراجعه نمایید.

اگر منظور غرباگری 53 بیماری متابولیک نوزادان در طرح کشوری است که معمولا بررسی نمونه ی بینابینی ، درخواست نمونه مجدد می شود و بر اساس نوع آنالیت مورد نظر زمان نمونه گیری دوم مشخص می شود.

توجه داشته باشید، تست غربالگری متابولیک نوزادان تنها نشانگر احتمال بیماری می باشد و برای تایید حتما بایستی تست های تاییدی-تکمیلی انجام شود. 

در برخی موارد نیز نتایج مثبت در تست غربالگری نوزاد ممکن است به دلیل ابتلا به بیماری متابولیکی نبوده و مربوط به علل محیطی و یا زایمانی باشد که موجب نتایج مثبت کاذب در تست می شود، از این رو مرحله دوم تست های تکمیلی جهت تایید تشخیص یا رد موارد مشکوک طراحی شده اند.

لطفا جهت مشاوره با کلینیک متابولیک تماس بگیرید.

حد اکثر در حدود 24-48 ساعت از زمان دریافت نمونه.

با سلام

معمولا نوزادان نارس و LBW ، دوقلویی ، حتی نوزادان کاملا عادی زمانی که در روز های ابتدایی مورد نمونه گیری قرار گیرند هنوز کبدشان شروع به فعالیت نکرده و متابولیسم شان مشخص نیست.

در خصوص ،Tyr کلا یک مارکر غیر اختصاصی برای تیروزنمی 1 است ، بنابراین افزایش مقدار جزئی آن عموما در نمونه هایی که یک هفته تا پانزده روز بعد مجددا گرفته می شود نرمال می باشد . اما، اگر مقادیر Tyr خیلی بالا باشد باید بررسی بیشتری انجام شود.

د رنهایت بهتر است در خصوص نتیجه غربالگری حتما با فوق تخصص متابولیک مشورت شود.

در خصوص آزمایش غربالگری بیماری متابولیک که بررسی بر روی نمونه های لکه خون تهیه شده از پاشنه پا انجام می شود. چیزی در خصوص ناشتا بودن نوزاد قید نشده است.اما، آزمایش پلاسمایی برای HPLC جهت تعیین اسی های آمینه خون داده اند باید 2-3 ساعت ناشتایی را رعایت می کردند.

لطفا سایت موسسه پزشکی نسل امید  غربالگری جامع بیماری های متابولیک نوزادان با روش TMS را مطالعه بفرمایید.

بستگی به سن بارداری در زمان تشخیص دارد و متفاوت است ( در هر سن بارداری بررسی علل جنینی ، مادری و در شرایط مختلف )

*با سونوگرافی: بررسی داپلر عروق جنین و رحم - بررسی برخی عفونت ها در جنین Torch

*بررسی برخی بیماریهای مادری مثل APS ، لوپوس، واسکولیتها و......

*در موارد زودرس بودن(IUGR) بررسی جنین از نظر اختلالات کروموزمی و بررسی از نظر رد آنومالی ها می باشند.

توجه داشته باشید، تست غربالگری متابولیک نوزادان تنها نشانگر احتمال بیماری می باشد و برای تایید حتما بایستی تست های تاییدی-تکمیلی انجام شود. 

در برخی موارد نیز نتایج مثبت در تست غربالگری نوزاد ممکن است به دلیل ابتلا به بیماری متابولیکی نبوده و مربوط به علل محیطی و یا زایمانی باشد که موجب نتایج مثبت کاذب در تست می شود، از این رو مرحله دوم تست های تکمیلی جهت تایید تشخیص یا رد موارد مشکوک طراحی شده اند.

اطلاعات ارایه شده در مورد نتایج غربالگری کامل نیست. حتما با پزشک متخصص متابولیک  مشورت نمایید.

پیشنهاد می شود به فوق تخصص متابولیک مراجعه نمایید.

بهتر است  با یک مشاور ژنتیک مشورت کرده و در صورت لزوم و صلاحدید ایشان ویزیت فوق تخصص متابولیک انجام شود.

باسلام

با توجه به این که سن نوزاد دقیقاٌمشخص نیست و سایر موارد بالینی .... را نمی دانیم، پیشنهاد می شود ویزیت متخصص متابولیک انجام شود.

بهتر است قبل از بارداری یک مشاوره ژنتیک انجام دهند تا نحوه توارث ژن ها مشخص شود.همچنین، می بایست کلیه مدارک مربوط به نوزاد فوت شده را همراه داشته باشند.

لطفا با کلیه مدارک و آزمایشات (هم آزمایشات غربالگری هم نتیجه تست HPLC0(اگر دارند؟)) به فوق تخصص متابولیک مراجعه نمایند.

تست های غربالگری برای شناسایی افراد در معرض خطر می باشد.تست های غربالگری منفی با احتمال بالا( بالای 80% تا 90 % بسته به نوع بیماری) احتمال وجود بیماری را رد می کند. عدم وجود علامت در کودک شما و رشد مناسب جسمی همراه با تکامل نرمال ایشان، با اطمینان بالایی وجود بیماری متابولیک را رد می کند.

اگر علت آن مشکلات ژنتیکی باشد ، به دلیل اینکه قل ها همسان نیستند بسته به شجره خانوادگی ممکن است احتمال ابتلای قل دوم کمتر باشد . اما، اگر علت آن عوامل محیطی مثل کاهش خونرسانی شریان های رحمی و یا بیماری های زمینه ای مادر باشد، احتمال ابتلای قل دوم بستگی به شرایط مادر و سونوگرافی جنین دارد.

در هر حالت ، مشاوره پریناتولوژی و ژنتیک اکیدا توصیه می شود.

سوال بسیار کلی مطرح شده است ، با توجه به نوع بیماری، زمان تشخیص، اقدامات درمانی انجام شده و .... پاسخ ها متفاوت هستند.

شما می توانید پس ازبررسی آماده بودن جواب همه روزه از ساعت 8 صبح الی 16 و روزهای پنج شنبه 8 صبح الی 11جهت دریافت نتیجه آزمایش به واحد جوابدهی موسسه مراجعه فرمایید. 

همچنین از طریق تشکیل حساب کاربری در سایت موسسه پس از آماده شدن نتیجه می توانید جواب آزمایش خود را مشاهده و دانلود فرمایید.

توجه داشته باشید، تست غربالگری متابولیک نوزادان تنها نشانگر احتمال بیماری می باشد و برای تایید حتما بایستی تست های تاییدی-تکمیلی انجام شود. 

در برخی موارد نیز نتایج مثبت در تست غربالگری نوزاد ممکن است به دلیل ابتلا به بیماری متابولیکی نبوده و مربوط به علل محیطی و یا زایمانی باشد که موجب نتایج مثبت کاذب در تست می شود، از این رو مرحله دوم تست های تکمیلی جهت تایید تشخیص یا رد موارد مشکوک طراحی شده اند.

با سلام. با توجه به تکرار بیماری، انجام مشاوره ژنتیک، با در دست داشتن مدارک کامل پزشکی، توصیه می گردد.

نام آنالیت اشتباه ثبت شده است.بهتر است با نتیجه آزمایش به فوق تخصص متابولیک جهت مشاوره مراجعه نمایید. 

 این آزمایشات جهت غربالگری بیماری های متابولیک مادرزادی نوزادان بین 2 تا 6 روز بعد از تولـد نوزاد انجـــــام می شود و برای سنین بالاتر لزومی ندارد.

در مـواردی که نـوزاد و یا کودک با سنین بالاتر دارای علایم بالینی باشد، بهتر است با متخصـص نـوزادان و یـا فوق تخصص متابولیک مورد نظر مشورت شود.

توجه داشته باشید، تست غربالگری متابولیک نوزادان تنها نشانگر احتمال بیماری می باشد و برای تایید حتما بایستی تست های تاییدی-تکمیلی انجام شود. 

در برخی موارد نیز نتایج مثبت در تست غربالگری نوزاد ممکن است به دلیل ابتلا به بیماری متابولیکی نبوده و مربوط به علل محیطی و یا زایمانی باشد که موجب نتایج مثبت کاذب در تست می شود، از این رو مرحله دوم تست های تکمیلی جهت تایید تشخیص یا رد موارد مشکوک طراحی شده اند.

توجه داشته باشید، تست غربالگری متابولیک نوزادان تنها نشانگر احتمال بیماری می باشد و برای تایید حتما بایستی تست های تاییدی-تکمیلی انجام شود. 

در برخی موارد نیز نتایج مثبت در تست غربالگری نوزاد ممکن است به دلیل ابتلا به بیماری متابولیکی نبوده و مربوط به علل محیطی و یا زایمانی باشد که موجب نتایج مثبت کاذب در تست می شود، از این رو مرحله دوم تست های تکمیلی جهت تایید تشخیص یا رد موارد مشکوک طراحی شده اند.

جواب غربالگری 59 بیماری متابولیک نوزادان، طی دو مرحله آماده می شود:

1-غربالگری 53 بیماری با روش MS/MS ظرف 7 روز کاری

(در صورت عدم نیاز به نمونه گیری مجدد)

2-غربالگری 6 بیماری :

( G6PD deficiency, Galactosemia, Biotinidase deficiency, 

Congenital Hypothyroidy, Cystic Fibros,

Congenital Adrenal Hyperplasia)

 با سایر روش ها ظرف 30 روز کاری (علت طولانی بودن این آزمایشات، انجام آنها بصورت جداگانه می باشد)

( در صورت عدم نیاز به نمونه گیری مجدد)

بله، یکی از خدمات موسسه پژشکی نسل امید  NIPT می باشد.

پروفایل اسید های ارگانیک ادرار, پروفایل آسیل کارنیتین , پروفایل های اسید های آمینه پلاسما با روش HPLC همچنین در صورت شک به اختلالات کراتینین پنل مربوط به خودشان باید بررسی شود,  همچنین مواردی مانند هموسیستین اوری , پرولینمی یا اختلالات اکسیداسیون اسید های چرب. علاوه بر این در صورت مشاهده علائم بالینی در معاینه ممکن است موارد دیگری نیز درخواست شود.

بهترین زمان 2 تا 7 روز پس از تولد نوزاد است. جهت اطلاعات بیشتر به  صفحه غربالگری بیماری‌های متابولیک نوزادان مراجعه کنید و جهت تعیین وقت و انجام غربالگری نوزاد خود از طریق لینک رزرو آنلاین وقت اقدام و یا با شماره تلفن های موسسه تماس حاصل فرمایید.

به سه دلیل ممکن است تکرار آزمایش و یا انجام آزمایش‌های بیشتر لازم شود:

الف) اگر نمونه‌گیری از نوزاد شما در طی 24 ساعت اول بعد از تولد انجام شده باشد.

ب) اگر نمونه خون مناسب نباشد. (شرایط نمونه‌گیری و یا ارسال نمونه به آزمایشگاه در حد مطلوب نباشد)

ج) اگر در آزمایش انجام شده یافته غیرطبیعی وجود داشته باشد.

ما نمی‌توانیم این بیماری‌ها را درمان کنیم اما با تشخیص و مداخله زود هنگام می‌توان عوارض خطرناک بیماری را کنترل کرد. کنترل این گروه از بیماری‌ها از گذشته با ایجاد محدودیت در رژیم‌های غذایی انجام می‌شد که با توجه به نوع بیماری می‌توان از رژیم‌های غذایی، دارو، آنزیم‌های صناعی، دیالیز و … استفاده نمود. البته امروزه برای تعدادی از این بیماری‌ها روش‌های مختلف درمانی مانند ژن‌درمانی، آنزیم‌درمانی، پیوند مغز استخوان و … معرفی شده است که تعدادی از آنها هم موفق به اخذ تائیدیه‌های لازم شده‌اند.

بهتر است نوزاد قبل و پس از نمونه‌گیری تغذیه شود. نوزاد گرم نگه داشته شده باشد و پیش از نمونه‌گیری پاشنه پا ماساژ داده شده باشد تا جریان خون بهتری برقرار باشد.

الف) حتماً در زمان مقرر( 7-2 روزه گی نوزاد) جهت تعیین وقت و انجام غربالگری نوزاد خود با بخش غربالگری بیماری‌های متابولیک نوزادان موسسه پزشکی نسل امید تماس حاصل فرمایید.

ب) اگر با شما جهت انجام آزمایش‌های بیشتر تماس گرفته شد به سرعت اقدام کنید چرا که اگر نوزاد شما مبتلا به این بیماری‌ها باشد اقدام سریع جهت کنترل آن بسیار مهم و تعیین کننده است.

ج) قبل از ترک موسسه اطمینان حاصل کنید که آدرس دقیق و شماره تلفن شما به درستی ثبت شده و در اختیار کادر پزشکی مربوطه قرار گرفته است. در صورت تغییر مکان، فوراً آدرس و تلفن محل جدید را به موسسه پزشکی نسل امید اطلاع دهید.