با توجه به اینکه در صورت وجود فرد مبتلا در یک خانواده، اولویت با انجام تست ژنتیک بررسی فرد مبتلا می‌باشد، توصیه می‌شود نمونه خون فرزندتان را در لوله‌های مخصوص (لوله EDTA) تهیه و جهت بانک DNA به آزمایشگاه ژنتیک تحویل دهید تا هر زمان آمادگی انجام تست را داشتید نمونه وی در دسترس باشد.

آزمايش ژنتيک می‌بايست بعد از مشاوره ژنتيک انجام گيرد. در طی مشاوه مشخص خواهد شد كه اصولا چنين آزمايشی نياز هست يا خير؟ به طور كلی در صورتی كه آزمايش ژنتيک در فرد يا خانواده‌ای لازم باشد اين آزمايش هرچه زودتر انجام شود بهتر است. براي مثال اگر زوجين قبل از عقد مراجعه كرده‌اند انجام آن در آن زمان بر انجامش در زمان بعد از ازدواج اولويت دارد. از طرفی برخی خانواده‌ها عليرغم اطلاع از همه جوانب گاها بررسی‌ها را مطابق نظر و انتخاب خود به بعد از ازدواج موكول می‌كنند. اما به هر حال بررسی‌های ژنتيكی در صورت لزوم حتما می‌بايست تا قبل از بارداری انجام شوند. در صورتی كه خانواده‌ای به هر دليل در زمان‌های ذكر شده اين آزمايشات را انجام نداده باشند بازهم بهتر است هر چه سريع‌تر در هر زمان ممكن (حتی درهفته های ابتدایی بارداری) اين بررسی‌ها را انجام دهند.

این بررسی علیرغم دقت بسیار بالا در مقایسه با سایر روش‌ها، یک آزمایش تشخیصی نیست و در زمره آزمایش‌های غربالگری طبقه‌بندی می‌شود. نکته مهم دیگر آن است که این بررسی فقط بعضی از کروموزوم‌ها را در بر می‌گیرد.

برای آن که بدانیم یک فرد یا خانواده لازم است آزمایش ژنتیک انجام دهند یا خیر لازم است ابتدا مورد مشاوره قرار گیرند. مشاوره ژنتیک حتما می‌بایست توسط پزشک متخصص ژنتیک یا پزشک آموزش دیده و دارای مجوز فعالیت مشاوره ژنتیک انجام گیرد. نکته مهم آن است که یادآوری شود که مشاوره قبل و بعد از انجام آزمایش ژنتیک لازم است.

آزمايش‌های ژنتيك انواع مختلفی دارند. برخي آزمايش‌ها مبتنی بر بررسی كروموزومی و برخی بر پايه بررسي‌هاي DNA قرار دارند. براي مثال آزمايش بررسي از نظر سندرم داون يا ترنر يا تريزومي ١٨ و امثال آن بررسی كروموزمی می‌باشد. اما بررسي از نظر بيماری‌هاي تک ژني مثل تالاسمی و هموفيلی يا بيماری دوشن و علل ژنتيک ناشنوايی‌ها و نابينايی‌ها و امثال آن بررسي DNA لازم دارند.

هر گونه آزمايش پزشكی كه به منظور بررسي وضعيت فرد از نظر ابتلا يا احتمال ابتلا و يا ناقل بودن او از نظر بيماري ها و حالات ژنتيكي و وراثتي صورت گيرد آزمايش ژنتيكي نام دارد.

خیر برای انجام هیچکدام از انواع تست‌های ژنتیکی نیاز به ناشتا بودن نیست.

اين آزمايشات بر روي نمونه‌هاي مختلفي ممكن است انجام شوند. برخي بر روي نمونه خون، برخي بر روي نمونه بافت و برخي بر روي نمونه‌هاي مايع آمنيوتيک و يا پرزهای جفتي جنين و كلا هر سلول هسته‌دار در بدن فرد زنده يا غير زنده و جنين و… انجام می‌شود.