در این بخش با استفاده از تکنیک‌های استاندارد و تخصصی شامل کشت، رنگ‌آمیزی، پردازش تصویر و کاریوتایپینگ، وضعیت همه کروموزوم‌ها، هم از نظر تعداد و هم از نظر ساختار قابل‌بررسی هستند. دقت این روش برای تشخیص اختلالات ساختاری به‌صورت حذف و مضاعف‌شدگی‌ها در حد تشخیص میکروسکوپ نوری (در حد ۲ الی ۵ میلیون جفت باز) است. بررسى كروموزومى با استفاده از روش کاریوتایپ بر روى نمونه‌های آمنيوسنتز يا پرزهای جفتى روش معمول بررسى براى تشخيص قبل از تولد تریزومی ۲۱ (سندرم داون)، تريزومى ١٨ (سندرم ادواردز) و تريزومى ١٣ (سندرم پاتو) و ساير ناهنجاری‌های كروموزومى است.
این تست بر روی چه نوع نمونه‌هایی قابل انجام است؟
- بر روی نمونه مایع آمنیوتیک حاصل از آمنیوسنتز جهت تشخیص پیش از تولد
- بر روی نمونه خون
در چه مواردی امکان وجود اختلالات کروموزومی مطرح است؟ (اندیکاسیون‌های استفاده از تست کاریوتایپ شامل چه مواردی است؟)
- سقط مکرر
- ناباروری
- عقب‌ماندگی ذهنی و تأخیر تکامل
- ناهنجاری‌های مادرزادی متعدد
- ابهام جنسیت
- برخی از سرطان‌ها
- نتایج پرخطر در غربالگری اختلالات کروموزومی در دوران بارداری
- سابقه ابتلای یکی از والدین به اختلالات ساختاری کروموزومی و ضرورت انجام تشخیص پیش از تولد
مدت‌زمان پاسخ‌دهی در این بخش چگونه است؟
-
مدت‌زمان پاسخ‌دهی برای این تست در حدود ۲ الی ۳ هفته شامل روزهای کاری است.
محدودیت تکنیک کاریوتایپ برای تشخیص پیش از تولد ناهنجاری‌های کروموزومی:
آماده‌شدن جواب آزمايش بين دو تا سه هفته به طول می‌انجامد و در اين مدت خانواده در اضطراب آماده‌شدن جواب آزمايش هستند. به همين دليل مراجعه به مراكز معتبر و مشاورين متخصص می‌تواند خانواده را در كاهش اين اضطراب ياري دهد. بااین‌وجود در مواردى خانواده ترجيح می‌دهند پاسخ آزمايش آنان سریع‌تر آماده شود و در مواردى نيز به دليل مراجعه دیرهنگام خانواده فرصت صبر سه‌هفته‌ای به دليل ملاحظات قانونى، شرعى يا اخلاقى وجود ندارد.
به همين منظور تکنیک‌های جديد سيتوژنتيک مولکولی تا حد زيادي می‌توانند در جهت رفع اين مشكل مؤثر باشند. تکنیک‌های MLPA و QFPCR از جمله اين تکنیک‌ها هستند. به كمک اين تکنیک‌ها اين فرصت وجود دارد تا در مدت يک الی دو روز وضعيت جنين از نظر ناهنجاری‌های شايع كروموزومى بررسى شود.