زمان مراجعه به مشاور ژنتیک

مشاوره ژنتیک، شاخه‌ای از علم پزشکی است که به بررسی و تحلیل اطلاعات ژنتیکی افراد و خانواده‌ها می‌پردازد. هدف اصلی این مشاوره، ارائه اطلاعات دقیق درباره بیماری‌های ژنتیکی، نحوه انتقال آن‌ها و احتمال بروز آن‌ها در نسل‌های آینده و ارائه راهکارهای عملی برای تشخیص ناقلی افراد در معرض خطر ناقلی و پیشگیری از بروز یا تکرار بیماری های ژنتیکی در فرزندان آنان است.

در واقع، هر فرد مجموعه‌ای منحصر به فرد از ژن‌ها را از والدین خود به ارث می‌برد. این ژن‌ها، که ساختار DNA داشته و بر روی کروموزوم ها قرار دارند، مسئول تعیین ویژگی‌های فردی هستند. گاهی اوقات، تغییرات یا جهش‌هایی در این ژن‌ها رخ می‌دهد که می‌تواند منجر به بروز بیماری‌های ژنتیکی می‌شود.

مشاوره ژنتیک، با بررسی سابقه خانوادگی، درخواست آزمایش‌های ژنتیکی مناسب هر بیماری و ارائه اطلاعات تخصصی، به افراد کمک می‌کند تا ریسک ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی را در خود و فرزندانشان ارزیابی کنند و تصمیمات آگاهانه‌ای در مورد بارداری، فرزندآوری و روش‌های پیشگیری از بروز بیماری‌های ژنتیکی بگیرند. این مشاوره برای زوج‌هایی که قصد بارداری دارند یا در اوایل دوران بارداری هستند، اهمیت زیادی دارد.

چه مواردی در مشاوره ژنتیک بررسی می‌شود؟

پزشکان مشاور، در جلسه مشاوره ژنتیک به بررسی موارد زیر می‌پردازند:

• بررسی سابقه بیماری‌های ژنتیکی در خانواده زوجین، از جمله بیماری‌های ارثی، ناهنجاری‌های مادرزادی و اختلالات ژنتیکی.
• ارزیابی خطرات احتمالی انتقال بیماری‌های ژنتیکی به فرزندان، با توجه به سابقه خانوادگی و نتایج آزمایشات.
• درخواست آزمایش تشخیص ژنتیک برای فرد مبتلا به بیماری های ارثی / فامیلی در خانواده.
• ارزیابی افراد در معرض ناقلی بیماری های ژنتیکی در خانواده.
• درخواست آزمایش تشخیص ناقلی در افراد در معرض خطر ناقلی.
• تفسیر نتایج آزمایش های تشخیص ژنتیک انجام شده.
• بررسی نتایج آزمایشات ژنتیکی انجام شده توسط پزشکان متخصص زنان و زایمان، و سایر تخصص های بالینی از جمله آزمایش‌های غربالگری جنین و آزمایش‌های تشخیص ژنتیکی زوجین.
• ارائه اطلاعات در مورد گزینه‌های مختلف آزمایش‌های ژنتیکی، از جمله سونوگرافی، آزمایش‌های غربالگری دوران بارداری، آزمایش غربالگری DNA آزاد جنینی، نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) و آمنیوسنتز.

در جلسه مشاوره ژنتیک، اطلاعات کامل توسط مشاور ژنتیک در اختیار شما قرار داده می‌شود و پرسنا شاغل در بخش غربالگری وظیفه دارند که از تصمیمات شما در مورد نوع آزمایش ژنتیک در بارداری حمایت کنند. در صورت تشخیص بیماری جنینی، مشاور ژنتیک اطلاعات تکمیلی و ارجاعات لازم به متخصصان مربوطه را ارائه خواهد کرد.

اهمیت مشاوره ژنتیک قبل از بارداری

مشاوره ژنتیک قبل از بارداری، اقدامی مهم برای اطمینان از سلامت نسل آینده است. این مشاوره به زوج‌ها کمک می‌کند تا خطرات احتمالی انتقال بیماری‌های ژنتیکی به فرزندان خود را بررسی کرده و تصمیمات آگاهانه‌ای در مورد بارداری بگیرند. اهمیت مشاوره ژنتیک قبل از بارداری:

1. کاهش اضطراب و نگرانی: مشاوره ژنتیک می‌تواند به کاهش اضطراب و نگرانی زوج‌ها در مورد سلامت فرزندانشان کمک کند.
2. تشخیص خطرات ژنتیکی: مشاوره ژنتیک به زوج‌ها کمک می‌کند تا در مورد احتمال وجود بیماری‌های ژنتیکی در خانواده و فرزندان خود آگاه شوند. این آگاهی به آنها این امکان را می‌دهد تا اقدامات پیشگیرانه و درمانی لازم را انجام دهند.
3. تصمیم‌گیری آگاهانه: با داشتن اطلاعات کامل در مورد خطرات ژنتیکی، زوج‌ها می‌توانند تصمیمات آگاهانه‌تری در مورد فرزندآوری بگیرند. این تصمیمات ممکن است شامل انجام آزمایش‌های ژنتیکی قبل یا در زمان بارداری، استفاده از روش‌های کمک باروری و ... باشد.
4. پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی: در برخی موارد، با انجام اقدامات مناسب، می‌توان از بروز بیماری‌های ژنتیکی در فرزندان جلوگیری کرد. این اقدامات ممکن است شامل تشخیص پیش از تولد، تشخیص پیش از لانه گزینی و ... باشد.

چه کسانی به مشاوره ژنتیک نیاز دارند؟

استفاده از خدمات مشاوره ژنتیک قبل از بارداری برای افرادی که شرایط زیر را دارند، ضروری است:

• اگر زوج‌ها نابارور هستند. (عدم وقوع بارداری بعد از گذشت یک سال بدون استفاده از روش های جلوگیری)
• اگر مادر 35 سال یا بیشتر سن دارد.
• اگر یکی از زوجین یا هر دو مبتلا به یک بیماری ژنتیکی شناخته شده باشند.
• اگر افراد سابقه خانوادگی یا فامیلی بیماری های ژنتیکی یا سرطان های ارثی / فامیلی دارند. (حتی اگر فرد / افراد مبتلا فوت شده باشد)
• اگر زوج‌ها نسبت خویشاوندی دارند (ازدواج فامیلی).
• اگر سابقه سقط‌های متعدد یا سقط جنین در مادر وجود دارد.
• اگر نتایج سونوگرافی یا آزمایش خون در دوران بارداری غیرطبیعی بوده است.
• اگر نگرانی در مورد مصرف داروها یا عفونت‌ها در دوران بارداری وجود دارد.
• اگر نیاز به مداخله درون رحمی (مانند ترمیم اسپینا بیفیدا فتوسکوپی) وجود دارد.
• اگر فرد ناقل شناخته شده یک بیماری ژنتیکی یا شرایط کروموزومی/ بازآرایی است.
• اگر لقاح آزمایشگاهی (IVF) با آزمایش ژنتیکی جنین (آزمایش ژنتیکی قبل از لانه گزینی یا PGT) در حال بررسی است.

شماره‌های موسسه پزشکی نسل امید:  2-02188201760

چه زمانی باید به یک مشاور ژنتیک مراجعه کنیم؟

دلایل متعددی وجود دارد که افراد ممکن است به دنبال مشاوره ژنتیک باشند. در اینجا به برخی از مهم‌ترین موارد اشاره می‌کنیم:

·         قبل از ازدواج:

اگر با زوج خود نسبت خویشاوندی دارید، اگر شما یا زوجتان مبتلا به یک بیماری ژنتیکی شناخته شده هستید، اگر سابقه تکرار یک بیماری مشابه در خانواده / خویشاوندان شما یا زوجتان وجود دارد، اگر سابقه ابتلا به یک بیماری ژنتیکی شناخته شده در خانواده / خویشاوندان شما یا زوجتان وجود دارد، اگر نگران بروز یک بیماری ژنتیکی در فرزندانتان هستید، می توانید قبل از ازدواج با مراجعه به مشاور ژنتیک از احتمال بروز یک بیماری در فرزندانتان مطلع شوید. این آگاهی می تواند به شما کمک کند تا در زمان مناسب با انجام آزمایش ژنتیک مناسب از بروز بیماری در فرزندانتان پیشگیری نمایید.

·         قبل از بارداری:

اگر قصد بارداری دارید و شرایط بالا در مورد شما صدق می‌کند، مراجعه به مشاور ژنتیک می‌تواند مفید باشد، به خصوص اگر شما یا همسرتان به یک بیماری ژنتیکی مبتلا هستید، سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده شما یا همسرتان وجود دارد یا اینکه  شما می‌خواهید احتمال ابتلای فرزندتان به یک بیماری ژنتیکی را ارزیابی کنید.

·         دوران بارداری:

در دوران بارداری، آزمایش‌های غربالگری مختلفی برای تشخیص احتمال ابتلای جنین به بیماری‌های ژنتیکی یا کروموزومی ارائه می‌شود. اگر نتایج این آزمایش‌ها نشان‌دهنده افزایش خطر باشد، پزشک ممکن است مشاوره ژنتیک برای بررسی گزینه‌های موجود را توصیه کند. همچنین انجام آزمایش‌های تشخیصی بیشتر مانند آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) برای تأیید تشخیص ضروری است.

همچنین اگر بارداری منجر به سقط خود به خودی جنین شود، ضروری است محصول سقط به طور کامل (تا حد ممکن) در یک ظرف تمیز جمع آوری و داخل سرم فیزیولوژی جهت بررسی های تکمیلی به آزمایشگاه ژنتیک تحویل داده شود.

·         پس از بارداری:

اگر نوزاد شما مبتلا به یک بیماری ژنتیکی باشد که سابقه ای در خانواده و فامیل ندارد، مثل بیماری های متابولیک، نقایص سیستم ایمنی مادرزادی، ناهنجاری متعدد مادرزادی و ....، اگر سابقه دو بار سقط داشتید، علاوه بر مراجعه به متخصصین بالینی مرتبط با بیماری، برای بررسی های دقیق تر و انجام آزمایش تشخیص ژنتیک می بایست به مشاور ژنتیک نیز مراجعه نمایید.

آیا اختلالات ژنتیکی قابل درمان هستند؟

در سال های اخیر روش های درمان‌ ژنتیکی (ژن درمانی) با هدف اصلاح مشکلات موجود در DNA، توانسته اند برخی از اختلالات ژنتیکی را درمان کنند. DNA حاوی دستورالعمل‌هایی برای ساخت پروتئین‌های ضروری است و هرگونه تغییر در آن می‌تواند منجر به اختلالاتی در ساختار و نتیجتاً عملکرد آن پروتئین خاص شود. مانند فیبروز کیستیک، تالاسمی و هموفیلی و ... روش‌های درمانی ژنتیکی شامل انتقال ژن سالم  یا ویرایش ژنوم افراد مبتلا است. در انتقال ژن، ژن جدیدی به سلول‌های آسیب‌دیده اضافه می‌شود تا عملکرد از دست رفته را بازیابی کند. ویرایش ژنوم روشی جدیدتر است که امکان اصلاح دقیق DNA را فراهم می‌کند.

در ویرایش ژنوم، بخش‌های بیماری‌زا از DNA حذف، ژن‌های مضر خاموش، ژن‌های مفید روشن و ژن‌های جهش‌یافته اصلاح می‌شوند. این درمان‌ها می‌توانند مستقیماً روی سلول‌های بدن انجام شوند یا سلول‌ها خارج از بدن اصلاح و سپس به بدن بازگردانده شوند. به عنوان مثال، سلول‌های سیستم ایمنی یا مغز استخوان قابل اصلاح هستند. در حال حاضر، سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) تنها چند درمان ژنتیکی را برای بیماری‌های نادر چشمی و انواع خاصی از سرطان تأیید کرده است. تحقیقات برای توسعه درمان‌های ژنتیکی برای سایر اختلالات ارثی، سرطان‌ها و عفونت‌ها ادامه دارد.

جمع بندی

اگر به سلامت فرزندان خود اهمیت می‌دهید، یکی از مهم‌ترین اقداماتی که می‌توانید انجام دهید، انجام مشاوره ژنتیک قبل و در دوران بارداری است. در این مشاوره پس از بررسی خطر ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی در فرزندان، اطلاعات لازم در مورد بیماری‌های ژنتیکی و نحوه پیشگیری و درمان آن به افراد آموزش داده می‌شود. مشاوره ژنتیک برای افرادی که سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی دارند، زوج‌هایی که قصد ازدواج فامیلی دارند، زنانی که قصد بارداری در سنین بالا دارند و افرادی که با مشکلات ناباروری یا سقط مکرر مواجه هستند، بسیار مفید است. این فرایند به این افراد کمک می‌کند تا خطرات ژنتیکی را شناسایی کرده و اقدامات لازم را انجام دهند.

سوالات متداول

در یک نوبت مشاوره ژنتیک چه اتفاقی می‌افتد؟

در یک نوبت مشاوره ژنتیک، مشاور ابتدا سابقه پزشکی شخصی و خانوادگی شما را بررسی می‌کند. سپس، در مورد گزینه‌های آزمایش ژنتیک با شما صحبت کرده و نحوه انتقال بیماری‌های ژنتیکی در خانواده‌ها را توضیح می‌دهد. پس از بررسی‌های لازم در صورت نیاز، شما را به متخصصان پزشکی، شبکه‌های پشتیبانی و سایر منابع مرتبط ارجاع می‌دهد. در نهایت، مشاور به شما و پزشکانتان کمک می‌کند تا تصمیم بگیرید که آیا نیاز به اانجام آزمایش تشخیص ژنتیک یا تشخیص ناقلی یا آزمایش غربالگری سرطان های ارثی / فامیلی دارید یا خیر.

آیا مشاوره ژنتیک محرمانه است؟

بله، اطلاعات ارائه شده در جلسات مشاوره ژنتیک محرمانه است و فقط با رضایت شما به اشتراک گذاشته می‌شود.

هزینه مشاوره ژنتیک چقدر است؟

هزینه مشاوره ژنتیک بسته به نوع مشاوره و محل ارائه خدمات مشاوره ژنتیک متفاوت است. برخی از بیمه‌های درمانی هزینه مشاوره ژنتیک را پوشش می‌دهند. برای اطلاع از هزینه مشاوره می توانید با مؤسسه پزشکی نسل امید تماس حاصل نمایید.

چگونه می‌توانم یک متخصص ژنتیک پیدا کنم؟

می‌توانید از پزشک خود بخواهید که شما را به یک متخصص ژنتیک معرفی کند. همچنین می‌توانید از طریق جستجوی آنلاین متخصصان ژنتیک را در منطقه خود پیدا کنید.