بیماری‌های مورد بررسی در فاز اول
در فاز اول 1500 بیماران مبتلا با تشخیص اولیه بیماری‌های متابولیک ارثی یا نابینایی‌های ژنتیکی که بر اساس موازین قانونی و شرعی در دوران بارداری یا قبل از آن قابل پیشگیری بوده مورد بررسی قرار گرفتند. این مبتلایان از جمعیت‌های متنوع انتخاب شدند و خطر تکرار بیماری در خانواده بر اساس آنالیز شجره‌نامه ترجیحاً بالاتر از 25% همچنین، والدین یا بستگان درجه یک بیمار نگران تکرار بیماری بوده و قصد فرزندآوری داشته و در معرض تکرار بیماری قرار داشتند. این طرح به‌گونه‌ای طراحی شده بود که رویکردهای تشخیصی به‌صورت مرحله‌ای بود و در صورت تشخیص نهایی در هر مرحله اقدامات پیش‌بینی‌شده مرحله بعد متوقف می گردید. تکنیک‌های به کار برده شده از تکنیک‌های پایه‌ای تشخیصی و نهایتاً نسل جدید تعیین توالی (NGS) و یا ترکیبی از اینها بود. میزان حصول تشخیص قطعی بین 70 تا 80% پیش‌بینی‌شده بود؛ بنابراین پیش‌بینی شد که در حدود 800 نفر از مبتلایان نهایتاً به تشخیص قطعی منتهی شوند. بر اساس برآورد جمعیتی موجود حداقل 8000 نفر از اطرافیان این افراد از این فاز طرح منتفع شدند که در مراحل بعدی با هزینه‌ای بسیار کمتر به تشخیص قطعی رسیدند مدت فاز اول طرح بین شش ماه تا یک سال پیش‌بینی‌شده بود . مرحله غربالگری اولیه در مؤسسه نسل امید یا مراکز تعیین شده و واجد مشاورین ژنتیک مورد تأیید و مرحله ارزیابی نهایی و انجام آزمایش‌های در مؤسسه نسل امید انجام شد. فراخوان طرح به‌صورت سراسری انجام شد. متقاضیان بررسی از طریق متخصصین چشم یا فوق‌تخصص‌های متابولیک اطفال مورد تأیید طرح به مرکز اولیه غربالگری معرفی شدند و با مشاور ژنتیک طرح، درطرح قرار گرفتند.
کلیه افرادی که واجد شرایط شناخته شدند از تخفیف اولیه ورود به طرح که توسط مؤسسه نسل امید تأمین شده بود برخوردار شدند (سطح 1).
درصورتی‌که که خانواده‌ها متقاضی تخفیف بیش از سطح یک بودند توسط مشاور ژنتیک به مؤسسه پزشکی نسل امید معرفی شده تا بعد از ارزیابی میزان مساعدت حداکثر تا 85% تعرفه مصوب وزارت بهداشت پرداخت شود.
مراحل اجرا
در این مرحله به مراکز ارجاعی متابولیک کودکان و چشم و متخصصین مربوطه اطلاع‌رسانی شد و کلیات و معیارهای ورود و یا عدم ورود به طرح تشریح گردید. به‌علاوه سازمان‌ها و دانشگاه‌های علوم پزشکی سراسر کشور و نیز وزارت بهداشت و سازمان بهزیستی از طرح و ویژگی‌های آن مطلع شدند. برای این منظور فرم‌های ارجاع و یا لینک‌های سایت طرح به طریق مناسب اطلاع‌رسانی شد.
غربالگری اولیه و مشاوره ژنتیک در مؤسسه نسل امید یا سایر مراکز همکار تعیین شده توسط مدیر پروژه با تمرکز بر موارد زیر صورت گرفت :
- تشخیص قطعی یا احتمالی بیماری متابولیک ارثی یا نابینایی ارثی
- اسپورادیک یا فامیلیال بودن بیماری (وجود یا عدم وجود بیش از یک فرد مبتلا در خانواده)
- توانایی و یا تمایل به فرزندآوری و همکاری با طرح
- نگرانی از تکرار بیماری
شرایط اصلی:
- وجود حداقل دو فرد مبتلا و دردسترس‌بودن حداقل یک فرد مبتلای زنده و حاضر به همکاری جهت بررسی ژنتیکی هم در موارد اسپورادیک دارای تشخیص و هم در موارد فامیلیال.
- تمایل و توانایی (زوجین توانایی باروری داشته باشد) خانواده یا بستگان درجه یک در معرض خطر آن‌ها
خانواده‌هایی که حداقل یکی از شرایط زیر را داشتند، وارد طرح شدند:
- همه موارد فامیلیال (دو نفر یا بیشتر فرد مبتلا به بیماری) و وجود نگرانی تکرار بیماری و تمایل به همکاری در طرح
- موارد اسپورادیک با تشخیص قطعی بیماری ژنتیکی و خطر تکرار زیاد (25% یا بیشتر) و سایر شرایط بند فوق
بیماری شماره یک
- فاز 1_ الف: 1000 بیمار چشمی/متابولیک
- فاز 1 _ب: 500 بیمار چشمی / متابولیک جدید که واجد جهش‌های فاز 1 الف نبودند