غربالگری جنین
این فرایند، که شامل مجموعه‌ای از آزمایش‌های خون و سونوگرافی است، به منظور شناسایی جنین‌های در معرض خطر ابتلا به ناهنجاری‌های ژنتیکی و نقایص مادرزادی انجام می‌شود. هدف اصلی غربالگری، فراهم کردن اطلاعات لازم برای والدین است تا بتوانند با آگاهی کامل در مورد سلامت جنین خود تصمیم‌گیری کنند. انجام آزمایش غربالگری جنین، به ویژه در سه ماهه اول و دوم بارداری، بسیار مهم است. در این بازه‌های زمانی، آزمایش‌های غربالگری می‌توانند با دقت بالایی«حدود 80 تا 90 درصد» مشکلات ژنتیکی و ناهنجاری‌های کروموزومی را شناسایی کنند. با این حال، باید توجه داشت که نتایج غربالگری قطعی نیستند و در صورت مشاهده نتایج غیرطبیعی، انجام آزمایش‌های تشخیصی دقیق‌تر مانند NIPT (آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد از طریق بررسی DNA آزاد جنینی در خون مادر) توصیه می‌شود. غربالگری جنین، به والدین امکان می‌دهد تا با شناخت دقیق‌تر وضعیت جنین، تصمیمات مناسبی در مورد ادامه بارداری و مراقبت‌های پس از تولد اتخاذ کنند. در ادامه به بررسی دقیق‌تر غربالگری جنین، خطرات این آزمایش و زمان دقیق آنجام ان می‌پردازیم.
انوع تست غربالگری
انواع مختلف تست‌های غربالگری ژنتیکی قبل از تولد به منظور ارزیابی خطر ابتلا جنین به اختلالات ژنتیکی خاص انجام می‌شوند. این آزمایش‌ها شامل دو دسته اصلی هستند:
· غربالگری ناقل: آزمایش غربالگری ناقل بر روی والدین انجام می‌شود و هدف آن شناسایی افرادی است که ژن‌های مرتبط با اختلالات ارثی را دارند. این آزمایش بهتر است قبل از بارداری انجام شود تا در صورت ناقل بودن والدین و خطر ابتلای جنین، زمان کافی برای تشخیص پیش از تولد و بررسی جنین وجود داشته باشد.
· آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی قبل از تولد: این آزمایش بر روی زنان باردار انجام می‌شود. با استفاده از نمونه خون و سونوگرافی، جنین را از نظر آنیوپلوئیدی، نقص لوله عصبی (NTDs) و برخی از نقایص شکم، قلب و صورت بررسی می‌کنند. این آزمایش انواع مختلفی دارد که شامل غربالگری سه ماهه اول، غربالگری سه ماهه دوم، غربالگری ترکیبی سه ماهه اول و دوم و آزمایش DNA آزاد جنینی در خون مادر می‌شود. هر یک از این آزمایش‌ها در زمان‌های مختلف بارداری انجام می‌شوند و اطلاعات متفاوتی را در مورد سلامت جنین ارائه می‌دهند.
تست های غربالگری دوران بارداری شامل چه مواردی می شود؟
آزمایش‌های غربالگری در دوران بارداری، شامل دو نوع اصلی می‌شوند: سونوگرافی و آزمایش خون، که گاهی به صورت ترکیبی مورد استفاده قرار می‌گیرند.
- سونوگرافی: سونوگرافی در سه ماهه اول و سه ماهه دوم انجام می شود و در هر مورد اطلاعات متفاوتی از جنین را به پزشک نمایش می دهد. در سه ماهه اول چربی پشت گردن جنین و تیغه بینی جنین بررسی می شود. در سه ماهه دوم و سونوگرافی آنومالی اسکن، با استفاده از امواج صوتی، تصویر جنین نمایش داده می شود و می‌تواند ناهنجاری‌های ساختاری مانند اسپینا بیفیدا و ... را شناسایی کند. روش سونوگرافی، با ارائه اطلاعات کامل در مورد رشد و تکامل جنین به پزشکان کمک می‌کند تا در صورت وجود مشکلات احتمالی، اقدامات لازم را انجام دهند.
- آزمایش خون: در آزمایش خون در غربالگری با اندازه گیری تعدادی از بیومارکرهای خون مادر، احتمال ابتلای جنین به اختلالات کروموزومی بررسی می شود.
- ترکیب آزمایش خون و سونوگرافی: ترکیب این دو روش دقت آزمایش‌های غربالگری را افزایش می‌دهد و برای بررسی احتمال ابتلای جنین به سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتو به کار می‌رود. این سندرم‌ها، شایعترین اختلالات کروموزومی هستند که می‌توانند باعث ناتوانی‌های ذهنی و جسمی در نوزاد شوند.
چه کسانی باید آزمایشات قبل از تولد را انجام دهند؟
غربالگری های دوران بارداری: انجام آزمایش‌های غربالگری بارداری به همه زنان باردار توصیه می‌شود، اما برخی عوامل خطر وجود دارند که انجام غربالگری را اجباری می‌کند.
- یکی از مهم‌ترین این عوامل، سن مادر است. با افزایش سن مادر، احتمال بروز ناهنجاری‌های کروموزومی در جنین، مانند سندرم داون، افزایش می‌یابد. به همین دلیل، به زنان باردار بالای 35 سال، به طور ویژه توصیه می‌شود که این آزمایش‌ها را انجام دهند.
- وجود فرزند قبلی مبتلا به یک بیماری کروموزومی از علل دیگر اجبار در انجام غربالگری های بارداری است.
- یافته‌های غیرطبیعی سونوگرافی: اگر در سونوگرافی، نشانه‌هایی از ناهنجاری در جنین مشاهده شود، انجام آزمایش‌های بیشتر ضروری است.
- نتایج آزمایش غربالگری: اگر نتایج آزمایش‌های غربالگری احتمال وجود ناهنجاری را نشان دهد، انجام آزمایش‌های تشخیصی توصیه می‌شود.
آزمایش تشخیص ژنتیک پیش از تولد: باید در نظر داشت غربالگری های دوران بارداری همه بیماری ها و علی الخصوص بیماری های تک ژنی خانواده را بررسی نمی کنند. به عنوان مثال بیماری هایی مثل تالاسمی، PKU، بیماری های متابولیک، نقایص سیستم ایمنی و ... در غربالگری های دوران بارداری قابل تشخیص نیستند و می بایست در زوجین ناقل این بیماری ها، آزمایش های مولکولی تشخیص پیش از تولد علاوه بر غربالگری های بارداری انجام شود. در موارد زیر ممکن است نیاز به انجام آزمایش های مولکولی تشخیص پیش از تولد باشد:
- سابقه خانوادگی: وجود سابقه بیماری‌های ژنتیکی در خانواده، احتمال انتقال آن‌ها به جنین را افزایش می‌دهد.
- ناقل بودن والدین: اگر والدین ناقل بیماری‌های ژنتیکی خاصی باشند، احتمال انتقال آن بیماری به جنین وجود دارد.
- سابقه فرزند قبلی با بیماری ژنتیکی: اگر زوج قبلاً فرزندی با بیماری ژنتیکی داشته باشد، احتمال تکرار آن در بارداری‌های بعدی وجود دارد. لذا قبل از تصمیم به بارداری باید غربالگری های والدین را از نظر بررسی خطر تکرار در فرزندان بعدی انجام دهند.
زمان انجام تست‌های غربالگری
در ادامه زمان دقیق انجام ازمایش‌های غربالگری را بازگو خواهیم کرد.
غربالگری‌های اولیه (قبل از هفته 10 بارداری):
در اوایل دوران بارداری، انجام آزمایش‌های غربالگری برای شناسایی بیماری‌های سلول داسی شکل و تالاسمی بسیار حیاتی است. آزمایش خون برای تشخیص HIV، هپاتیت B و سیفلیس نیز در این مرحله به شدت توصیه می‌شود. تشخیص زودهنگام این بیماری‌ها امکان ارائه مراقبت و درمان تخصصی را فراهم می‌کند که هم برای سلامت مادر و هم برای کاهش احتمال انتقال به نوزاد بسیار مهم است.
غربالگری‌های سه ماهه اول (هفته‌های 11 تا 13 بارداری):
معمولاً بین هفته‌های 11 تا 13 بارداری غربالگری برای تشخیص سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتو انجام می‌شود. این غربالگری‌ها به ارزیابی خطر ابتلا جنین به این اختلالات کروموزومی کمک می‌کنند.
غربالگری‌های سه ماهه دوم (هفته‌های 18 تا 21 بارداری):
در هفته‌های 18 تا 21 بارداری، یک سونوگرافی آنومالی اسکن برای بررسی رشد و تکامل جنین و سلامت اندامها انجام می‌شود. این اسکن به منظور شناسایی ناهنجاری‌های احتمالی و اطمینان از رشد طبیعی و سلامت جنین صورت می‌گیرد.
خطرات آزمایش غربالگری
آزمایش‌های غربالگری در دوران بارداری، به طور مستقیم به شما یا جنین آسیب نمی‌رسانند، اما می‌توانند منجر به تصمیم‌گیری‌های دشوار و پیچیده شوند. این آزمایش‌ها ممکن است نتایجی را نشان دهند که نیاز به انجام آزمایش‌های تشخیصی دقیق‌تر مانند آمنیوسنتز را ایجاب کند. آزمایش‌های تشخیصی که اطلاعات قطعی‌تری ارائه می‌دهند، خطر اندکی از سقط جنین را به همراه دارند. در صورتی که آزمایش‌های تشخیصی نشان دهند که جنین شما به یک بیماری مبتلا است، شما با تصمیم دشوار دیگری روبرو خواهید شد، آن هم ادامه یا پایان دادن به بارداری است. این تصمیم کاملاً شخصی است و متخصصان مراقبت‌های بهداشتی، صرف نظر از انتخاب شما، وظیفه دارند که از شما حمایت کنند.
جمع بندی
غربالگری جنین مجموعه‌ای از آزمایش‌ها و سونوگرافی‌هاست که برای ارزیابی احتمال وجود برخی اختلالات ژنتیکی / کروموزومی و ناهنجاری‌های مادرزادی در جنین انجام می‌شود. هدف این آزمایش‌ها، شناسایی جنین‌هایی است که در معرض خطر بیشتری برای این اختلالات قرار دارند، نه تشخیص قطعی آن‌ها. غربالگری‌ها معمولاً در سه ماهه اول و دوم بارداری انجام می‌شوند و شامل آزمایش خون مادر و سونوگرافی برای اندازه‌گیری برخی شاخص‌ها مانند ضخامت پشت گردن جنین است. نتایج غربالگری به پزشک کمک می‌کند تا در صورت لزوم، آزمایش‌های تشخیصی دقیق‌تری مانند آمنیوسنتز یا CVS را برای تایید یا رد وجود اختلالات ژنتیکی تجویز کند.
سوالات متداول
تست‌های غربالگری ژنتیکی قبل از تولد چقدر دقیق هستند؟
تست‌های غربالگری ژنیتیکی قبل از تولد معمولا دقت نسبتا بالایی دارند، اما به طور صدرصد قطعی نیستند و دقت آن‌ها به عوامل مختلفی بستگی دارد.
آیا همه افراد واجد شرایط غربالگری ژنتیکی قبل از تولد هستند؟
خیر؛ برخی شرایط خاص وجود دارد که در آن دقت این آزمایش‌ها کاهش می‌یابد و انجام آن‌ها توصیه نمی‌شود. این شرایط شامل بارداری‌های چندقلویی (بیش از دو جنین)، وجود سندرم دوقلوی ناپدید شده در بارداری فعلی و همچنین افرادی که پیوند عضو داشته‌اند یا در حال حاضر با سرطان فعال دست و پنجه نرم می‌کنند، می‌شود.
آیا انجام ازمایش غربالگری برای همه اجباری است؟
خیر؛ انجام آزمایش‌های غربالگری قبل از تولد، تصمیمی کاملاً شخصی و اختیاری است و هیچ اجباری در انجام آن وجود ندارد. این تصمیم بر عهده مادر است که با در نظر گرفتن شرایط خود و پس از مشاوره با پزشک متخصص زنان و زایمان، در این خصوص تصمیم‌گیری نماید.
