مرکز جامع پیشگیری و درمان اختلالات متابولیک ارثی

این مرکز بر پایه نیاز مبرم به وجود یک مرکز جامع و مجهز، جهت تشخیص و درمان بیماری‌های متابولیک مادرزادی، در کشورمان ایجاد شده است. هرچند که هر کدام از بیماری‌های متابولیک ارثی، نادر هستند اما بر اساس آمارهای جهانی در مجموع شیوع بالایی در حدود 1 در هر 1500 تولد زنده را دربر می‌گیرند که با توجه به ازدواج‌های فامیلی در کشور ما از شیوع بیشتری نیز برخوردار است. این دسته از بیماری‌ها علایم غیر اختصاصی داشته و با بسیاری از بیماری‌های شایع دیگر ممکن است اشتباه شود. علایم می‌تواند از نوزادی تا بزرگسالی در هر سنی بروز نماید و بصورت حاد یا مزمن فرد را درگیر کند. در این مرکز برآنیم تا با تشخیص به موقع و درمان اختلالات متابولیک در صورت امکان، از معلولیت‌های آتی و مرگ و میر نوزادان و کودکان کشورمان به میزان قابل توجهی کاسته و با روش‌های تشخیصی قبل از تولد از بروز بیماری‌های متابولیک ارثی در بارداری‌های بعدی پیشگیری نماییم.