روشهاى سریع تشخیص ژنتیکی قبل از تولد

در صورتی که نتیجه گزارش غربالگری اختلالات کروموزومی در دوران بارداری پرخطر گزارش شد یا علایمی از اختلالات کروموزومی در سونوگرافی جنین وجود دارد، در اغلب موارد توصیه می‌شود با انجام روش‌های تشخیصی در دوران بارداری، وضعیت کروموزومی جنین بررسی و تعیین شود. این تست‌های تشخیصی بر روی نمونه‌های جنینی حاصل از روش نمونه‌گیری از پرزهای جفتی (CVS) و یا نمونه‌گیری از مایع آمنیوتیک اطراف جنین (آمنیوسنتز) قابل انجام است.

روش‌هاى سریع تشخیص ژنتیکی قبل از تولد

همکاران ما در بخش ژنتیک، با سالها تجربه در حوزه تشخیص پیش از تولد، انواع تست‌های تشخيصى ژنتيك زیر را روی نمونه جنین، ارائه می نمایند: 

• تست QF-PCR
• تست MLPA
• کاریوتایپ
• هیبریداسیون فلورسانت درجا (FISH) 

تکنیک QF-PCR

اگر مایلید بیشتر در مرود این تست بدانید باید بگوییم که طی سال‌های اخیر تکنیک فلورسنت کمی یا همان QF-PCR برای تشخیص سریع پیش از تولد آنیوپلوییدی‌های کروموزومی شایع به کار گرفته شده است. در این روش تکرارهای کوتاه ((STR یا مارکرهای موجود بر روی DNA کروموزوم‌های ۱۳، ۱۸ و ۲۱ تکثیر شده، با نشانگرهای فلورسنتی نشانه‌گذاری شده و مقدار آن با الکتروفورز اندازه‌گیری می‌شود. 

فواید به‌کارگیری تكنيك QF-PCR:

این تکنیک با حساسيت و اختصاصات بالا ناهنجاری‌های كروموزومى کروموزوم‌های ۱۳، ۱۸ و ۲۱ را تشخيص می‌دهد.در روش QF-PCR بر خلاف روش کاریوتایپ نيازى به كشت سلول‌های آمنيون نمی‌باشد؛ لذا در هزينه و زمان صرفه‌جویی خواهد شد. هزينه كم این تست، تشخيص پيش از تولد سريع را براى كليه بارداری‌ها امکان‌پذیر می‌سازد. به همين علت اضطراب حاصل از انتظار درازمدت والدين براى تكميل نتايج آزمايش كاريوتايپ را كاهش داده است. اين روش داراى حساسيت بسيار بالايى است و در نتيجه نمونه بسيار كمى موردنیاز است. کارایی این تکنیک تأثیرپذیر از سن جنینی نیست و در هر زمان از بارداری قابل انجام است.

محدودیت‌های تکنیک QF-PCR:

در این روش موزاییسم قابل تشخیص نیستند. قدرت تشخیص اختلالات در کروموزوم‌های دیگر به‌غیراز کروموزوم‌های ١٣، ١٨ و ٢١ را ندارد. QF-PCR روش قابل‌اطمینان برای تشخیص حذف‌ها نمی‌باشد.

تکنیک MLPA

 این تکنیک نیز یک روش سریع برای تشخیص پیش از تولد آنیوپلوییدی های کروموزومی شایع است. در این روش با طراحی مجموعه‌ای از پروب‌ها که هرکدام مکمل ناحیه مشخصی از ژنوم هستند، تعداد نسخه ژنی و حذف و اضافه‌شدگی‌ها (deletions and duplication) در یک منطقه را می‌توان مشخص نمود. اساس این روش بر پایه هیبرید شدن هر جفت پروب با توالی مشخصی در ژنوم به‌صورت اختصاصی است. 

فواید به‌کارگیری تکنیک MLPA:

 مزیت اصلی این آزمایش‌ها امکان جواب‌دهی در زمانی کوتاه است. همچنین برخورداری از حساسیت و خصوصیت‌های بالا و عدم تأثیرپذیری از سن بارداری نیز از جمله مزایای مهم این تکنیک محسوب می‌شود.

محدودیت‌های تکنیک MLPA:

در این روش موزاییسم های کروموزومی قابل تشخیص نیستند.

تکنیک FISH

 در تکنیک FISH  از انواع مختلف پروب‌های نشان‌دار شده با رنگ فلورسنت و از جنس DNA و مکمل مناطق خاصی از کروموزوم استفاده می‌شود. این پروب‌ها به طور اختصاصی به محل خود می‌چسبند. در صورت عدم وجود آنیوپلوییدی از هر پروب دو نشان، در صورت وجود تریزومی سه نشان و در صورت وجود منوزومی یک نشان مشاهده می‌گردد. این تکنیک یکی از روش‌هایی است که می‌تواند برای تشخیص آنیوپلوییدی‌‌های شایع کروموزوم‌های ۱۳، ۱۸، ۲۱، X و Y مورداستفاده قرار بگیرد. 

فواید تکنیک FISH برای تشخیص ژنتیکی قبل از تولد:

 این تکنیک روشی مناسب و قابل‌اطمینان برای تشخیص ناهنجاری‌های ساختاری و تعدادی کروموزوم‌ها است.

معایب تکنیک FISH برای تشخیص ژنتیکی قبل از تولد:

• این روش گران و پرهزینه است.
• این روش قادر به شناسایی حذف و اضافه‌شدگی‌های کوچک نمی‌باشد.
• آماده‌شدن نتیجه تست مدت زیادی طول می‌کشد.

 برای انجام تست های تشخیصی پیش از تولد چه شرایطی لازم است؟

قبل از انجام هر تست تشخیصی در حوزه ژنتیک، بررسی های دقیق شجره نامه و یک مشاوره دقیق ژنتیک لازم است. اگر پزشک شما انجام تست تشخیص پیش از تولد را توصیه کرده است، ما در موسسه پزشکی نسل امید در کنار شما هستیم.

از مشاوره و نمونه گیری تا  انجام تست و تفسیر نتایج آن، توسط متخصصین با تجربه این موسسه قابل ارائه است.

اگر می خواهید تست مایع آنیوتیک و یا پرزهای جفتی  در مرکز جامع ژنتیک موسسه پزشکی نسل امید انجام گردد، لازم است که پزشک شما، به عنوان فرد نمونه گیرنده، پرزهاى جفتی يا مايع آمنيوتيک را در داخل لوله‌های مخصوص، با برچسب نام و مشخصات نمونه به همراه نمونه خون وريدى مادر (۵ تا ۱۰ میلی‌لیتر در لوله آغشته به ماده ضدانعقاد EDTA) آماده نماید و سپس نمونه ها به آزمايشگاه ارسال گردد.

شاید برای شما این سئوال مطرح شود که به چه دلیل به نمونه خون مادر نیاز هست؟ در پاسخ می توان گفت که در برخی موارد كه نتيجه آزمايش ژنتیک جنین مبهم است، نمونه خون مادرى براى تشخيص بهتر مورداستفاده قرار می‌گیرد.

"قبلا از ارسال نمونه با همکاران ما در بخش ژنتیک هماهنگ بفرمایید"