غربالگری Contingent سه ماهه اول بارداری برای بیماری تریزومی21

غربالگری Contingent سه ماهه اول بارداری برای بیماری تریزومی21 با اندازه‌گیری بایومارکرها و Cell free DNA خون مادر

هدف

این مقاله برای تعیین cut-off به منظور دست یافتن به Detection rate/DR و False Positive rate/FPRهای مورد نظر در غربالگری تریزومی 21 انجام شده است. در این مطالعه لزوم انجام آزمایش cff DNA در پروتوکل Contingent NIPT با استفاده از سن مادر و ترکیب مارکرهای مورد نظر در غربالگری سه ماهه اول بارداری مورد بررسی قرار گرفته است.

روش انجام

در این مطالعه اطلاعات مربوط به بارداری‌های تک قلویی که بین سال‌های 2006 تا 2012 در سه بیمارستان انگلستان مورد غربالگری ناهنجاری‌های کروموزومی قرار گرفته بودند جمع آوری و بصورت آینده‌نگر مورد بررسی قرار گرفت. مارکرهای سونوگرافی NT و DV(PI) اندازه‌گیری شده در فاصله هفته‌های 11w-13w+6d و مارکرهای سرمی Freeβ hCG, PAPP-A, PlGF و AFP اندازه‌گیری شده در فاصله هفته‌های 8w-13w+6d بارداری. تعیین میزان cut-off، DR و FPR با استفاده از ترکیب مارکرهای مختلف، استفاده از بهترین استراتژی را برای Contingent cffDNA فراهم خواهد آورد.

نتایج

در پروتوکل Contingent screening، براساس پروتوکل غربالگری مورد استفاده در 1st line که به ترتیب Combined test، Expanded combined test و Expanded combined +DV(PI) می‌باشد، با DR برابر با 98% برای تریزومی 21 و میزان انجام خدمات تهاجمی < 0.5% به میزان 36%، 21% و 11%می توان cff DNA را به مادر باردار پیشنهاد نمود.

نتیجه‌گیری

غربالگری سه ماهه اول برای تریزومی 21 را می توان با استفاده از پروتوکل Contingent Screening و استفاده از biomarkerهای مورد نظر با DR=98% و Invasive testing rate<0.5% انجام داد.